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Zöliakie, der große Imitator

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Jahrelang wurde Syphilis als „großer Imitator“ bezeichnet, aufgrund ihrer Vielzahl von Symptomen, um jetzt als der große Imitator von neurologischen Erkrankungen verdrängt zu werden. Schande, Schmerz. Denn die Zöliakie hat diesen Titel mit der gleichen Mitgefühlslosigkeit entrissen, mit der sie Menschen behandelt, die an der Krankheit leiden. Keineswegs.

Denn die Zöliakie ist kein Verdauungsproblem mit Gluten. Es ist nicht wie eine Laktoseintoleranz. Es ist nicht so, dass man durch das Trinken eines Bieres Durchfall bekommt.

Es ist verständlich, dass es oft mit Nahrungsmittelallergien und -unverträglichkeiten verwechselt und klassifiziert wird. Wie diese tritt sie im Verdauungstrakt auf, wird durch bestimmte Lebensmittel ausgelöst und hat eine erbliche Komponente. Ja, Allergien sind erblich.

Zöliakie ist eine systemische, chronische Erkrankung mit starker genetischer Veranlagung für spezifische Allele. Es handelt sich um eine Erkrankung mit starkem genetischem und erblichem Anteil, die sich multiorganisch auswirkt. Die abnormale Reaktion auf Gluten durch das Immunsystem kann autoimmun bedingte Antikörper hervorrufen, die jedes Organ des Körpers schädigen können. Tatsächlich ist es wie bei den meisten Autoimmunerkrankungen bei Frauen 2-3-mal häufiger als bei Männern.

Aber warum ihr Spitzname? Weil die Symptome, die Menschen mit Zöliakie in Verbindung bringen, eher die Ausnahme als die Regel sind: Malabsorption, Durchfall, Mangelernährung. Die Verdauungsprobleme sind in der Regel mild und/oder intermittierend und oft mit nicht-verdauungsbezogenen Symptomen verbunden, die der Betroffene nicht in Verbindung bringt.

Auf Verdauungsebene sind die Symptome tatsächlich eine Vielzahl von Möglichkeiten, die bei Patienten manchmal gegensätzlich sind, wie Gewichtsverlust bei einigen und Fettleibigkeit bei anderen. Manchmal scheint der Patient asymptotisch zu sein, weil er sich an ein Leben in chronisch schlechten Bedingungen gewöhnt hat und diese als normal ansieht.

Außerhalb des Verdauungstrakts haben wir: Müdigkeit, Kopfschmerzen, neurologische Störungen, Knochenabbau, Mund-, Haut- und Allergieprobleme… Wir könnten fast damit beginnen, die Symptome aufzulisten, die die Zöliakie nie verursacht hat.

celiaquia

Imitatorisch, genetisch, chronisch und weltweit bekannt

Es ist eine Krankheit, die in jedem Alter auftreten kann und eine Prävalenz von 1-2% der Weltbevölkerung aufweist.

„Und ist das eine hohe Prävalenz, Doktor?“

Ja, das ist es. Es ist die Nahrungsmittelkrankheit mit der höchsten Prävalenz im Westen. In Europa wird geschätzt, dass es zwischen 3,5 und 4,5 Millionen Zöliakiepatienten gibt. Und es wird angenommen, dass die meisten Zöliakiepatienten nicht einmal diagnostiziert werden. Es wird geschätzt, dass 83% der Betroffenen von dieser Krankheit es nicht wissen.

„Und das sind viele falsch informierte Patienten?”

Oh mein Gott, sehr viele. Derzeit kann diese Krankheit nicht durch einen einzigen Test ausgeschlossen werden. Dies geschieht in Verbindung mit der Tatsache, dass selbst bei einer Diagnose diese Person jahrelang mit der Krankheit leben und von Arzt zu Arzt gehen musste, einschließlich Spezialisten, mit den entsprechenden Kosten für Zeit und Geld.

Außerdem hat es eine sehr universelle und homogene Verteilung, so dass es sehr wenige Merkmale gibt, die die Prädisposition einschränken können. In fast allen Teilen der Welt wurde eine ähnliche Präsenz der Pathologie beschrieben.

Glücklicherweise ist die Behandlung einfach und für alle zugänglich (in der Theorie): Folgen Sie lebenslang einer vollständig glutenfreien Diät. Ich sagte einfach, nicht angenehm. Wenn Sie meinem Vater sagen, dass er kein Brot mehr essen kann, bittet er Sie direkt um Euthanasie. Und je früher die Diät begonnen wird, desto besser, um den Körper von den Schäden während der Glutenaufnahme zu erholen.

Ein Problem ist dieser Einschub, der „in der Theorie“ sagt. In der Praxis ist diese Diät komplizierter als intermittierendes Fasten bei der Arbeit in einer Bäckerei. Und nicht, weil die Leute beschließen, dass es ihnen gut geht und sie diese neuen Einhorn-förmigen Körner mit extra Weizen ausprobieren möchten, obwohl es auch solche Leute gibt. Die Betroffenen nehmen oft sehr niedrige Glutenmengen unbeabsichtigt zu sich, insbesondere durch Kreuzkontamination. Es kann Kontaminationen bei der Zubereitung von Lebensmitteln geben oder der Verzehr von glutenhaltigen Produkten, von denen der Betroffene nicht weiß, dass sie es enthalten, wie einige Medikamente. Essen außerhalb des Hauses ist ein Risikosport für diese Menschen.

Die Anpassung Ihrer Ernährung an diese neuen Bedingungen ist nicht unbedingt einfach. In dieser Situation kann es hilfreich sein, mit Fachleuten zu sprechen und einen Nutrigenetik-Test und eine Stoffwechselanalyse durchzuführen.

Was verursacht diese primäre genetische Erkrankung?

Sehr primitiv, da es Beschreibungen der Krankheit gibt, die 2000 Jahre alt sind. Es ist eine Kombination aus drei Faktoren: genetische Veranlagung, Gluten + zusätzliche Faktoren und die Reaktion des Immunsystems. Obwohl der Schurke der Geschichte nicht das Gluten, sondern die Gliadine sind. Die Gliadine sind der in Alkohol lösliche Anteil des Glutens, und darin befinden sich die meisten giftigen Produkte.

Und diese Moleküle sind ziemlich unartig. Zum einen sind sie resistent gegen die Zersetzung des Verdauungstrakts, so dass sie in vollem Umfang im Darm ankommen. Zum anderen ist eine dieser Fähigkeiten, die Permeabilität des Darms zu erhöhen, was es einfacher macht, die Darmbarriere zu durchdringen. Schließlich erreichen sie die Submukosa und lösen einen durch CD4 + Lymphozyten vermittelten Entzündungsprozess aus. Sie werden als T4-Lymphozyten, Helfer-T-Zellen bezeichnet, obwohl sie hier bei deinem Tod helfen.

Auch das angeborene Immunsystem ist an dem Prozess beteiligt. Die Enterocyten, die Darmepithelzellen, setzen Moleküle frei, die Lymphozyten in die Zone locken. Im Gegenzug werden sie in schweren Fällen durch den Tod von NK-Zellen belohnt. In den meisten Fällen ist die Entzündung jedoch mild und es werden keine spezifischen Antikörper im Blut gefunden, was sie „unsichtbar“ macht.

In der Tat wird die enorme Vielfalt an Symptomen, die wir zuvor erwähnt haben, verursacht durch:

  • Schäden im Darm, die die Absorption lebenswichtiger Nährstoffe erschweren, deren Mangel sich in Fehlfunktionen in verschiedenen Organen und Geweben widerspiegelt.
  • Autoimmunaktivität.

Genau diese Aktivität des Immunsystems wird genutzt, um eine Diagnose zu stellen. Durch einen Bluttest werden Antikörper gegen Gluten gesucht, die als serologische Marker dienen. Der häufigste Antikörpertyp, aufgrund seiner einfachen Handhabung, Schnelligkeit und günstigen Kosten, ist der Anti-Transglutaminase-Typ-2-Antikörper. Sein Fehlen schließt jedoch nicht die Möglichkeit einer Erkrankung aus. Es ist einfach die beste Methode, die man zuerst anwenden sollte.

Es werden auch andere umfassendere Tests durchgeführt, wie genetische Marker für Zöliakie und Duodenalbiopsien. Biopsien sind der Referenz- und wichtigste Test. Eine Gewebeprobe aus dem oberen Teil des Dünndarms gibt viel Information. Da diese Krankheit beschlossen hat, dass Kompliziertheit ihr immense Freude bereitet, sind die Schäden im Gewebe nicht gleichmäßig, sondern eher punktuell, so dass empfohlen wird, mehrere Proben zu entnehmen.

Wenn alles andere fehlschlägt, ist die endgültige Diagnosetechnik, dass die betroffene Person eine glutenfreie Diät für 6-12 Monate durchführt. Im Laufe der Zeit wird eine Überwachung durchgeführt. Wenn sich der Zustand verbessert, war Gluten für die Schäden verantwortlich.

Die Gene sind genauso verantwortlich wie das Gluten

Zöliakie ist eine Pathologie, bei der die Genetik eine starke Beteiligung hat. Wir können sehen, dass die Erblichkeit 87% beträgt, obwohl die Art der Vererbung nicht gut bekannt ist. Zur Klärung: Ja, Zöliakie gilt als erbliche Krankheit.

Die am meisten untersuchten und mit Zöliakie in Verbindung stehenden Haplotypen (Gen-Set) sind HLA-DQ2 und HLA-DQ8. Die Gene des HLA-Systems werden normalerweise zusammen übertragen und sind für die Erkennung und Unterscheidung zwischen eigenen und fremden Molekülen verantwortlich. Ohne sie wäre die Immunantwort des Körpers fast unmöglich. Sie sind beispielsweise für die Abstoßung von Transplantaten zwischen verschiedenen Individuen verantwortlich. Jeder Block von HLA-Genen, der normalerweise in einem Paket vorliegt, ist ein Haplotyp.

Der Haplotyp HLA-DQ2 kommt bei 90% der Zöliakiepatienten vor. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass es ein Fall ist, bei dem A normalerweise B impliziert, aber nicht umgekehrt. Von allen Trägern des HLA-DQ2-Haplotyps sind nur 2-5% Zöliakiepatienten.

Das HLA-DQ2-Haplotyp wird bei 90% der Zöliakie-Patienten gefunden. HLA-DQ8 kommt bei 5% der Zöliakie-Patienten vor. Andere Gene und Haplotypen aus dem HLA-Paket wurden mit anderen Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes in Verbindung gebracht. Die Bedeutung beider liegt in ihrer Verwendung aufgrund ihres hohen negativen Vorhersagewerts. Es ist sehr wahrscheinlich, dass eine Person, die an der Krankheit leidet, auch diese spezifischen Haplotypen aufweist.

Es wurde berechnet, dass das Vorhandensein einer der beiden Kopien ein Risiko von 3% für die Krankheit darstellt, und bei Vorhandensein beider Kopien dieser Allele 10%. Da die HLA-Kombinationen aus Genen bestehen, kann eine Person einen dieser Haplotypen haben, ohne dass ihre Eltern diese besitzen. Und es sind keine Mutationen erforderlich!

Es ist bekannt, dass es außerhalb des HLA weitere Gene gibt, die anfällig sind. Dies wurde in Vergleichsstudien zwischen eineiigen Zwillingen und Geschwistern mit identischem HLA festgestellt.

Zum Beispiel kann die IL2-IL21-Region des menschlichen Genoms, ein Bereich des Chromosoms 4 mit Genen, die am Immunsystem beteiligt sind, an Zöliakie beteiligt sein. Wenn wir uns auf spezifische Gene konzentrieren, könnten MYO9B-, ICAM-1– oder CTLA4-Gene Kandidaten für eine Beteiligung an der Pathologie sein.

Leider ist es aufgrund ihrer Komplexität schwierig, die genetischen Ursachen zu untersuchen. Zumindest ist die Verwendung eines DNA-test von tellmeGen nicht kompliziert und wir garantieren, dass es keine Autoimmunerkrankungen verursacht, oder wir erstatten Ihnen Ihr Geld zurück.

Carlos Manuel Cuesta

Bachelor in Biologie. Doktor in Biotechnologie

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