I disturbi psichiatrici sono per la maggior parte malattie complesse, in cui i fattori genetici e ambientali si intrecciano e possono, o meno, causare la patologia.
In questo blog abbiamo già parlato in passato sia di disturbi mentali e genetica che di il loro impatto sulla salute mentale.
Tra queste patologie, una delle più influenzate dalla genetica è la schizofrenia. L’schizofrenia è un disturbo psichiatrico.
L’schizofrenia è anche una delle malattie con la più alta incidenza a livello mondiale. Colpisce 24 milioni di persone, ossia una su 300.
Questa malattia influisce sul modo di pensare e di sentire della persona, alterandone il comportamento. Questi sono i principali sintomi della schizofrenia. La mente risulta parzialmente dissociata dalla realtà, con una percezione alterata di ciò che la circonda.
Quando soffre di schizofrenia, una persona sviluppa pensieri e comportamenti disorganizzati, che rendono difficile mantenere una routine, socializzare e persino prendersi cura di sé stessa.
Il nome della malattia deriva dal greco classico: σχίζειν (skhízein) e φρήν (phrḗn), che possono essere tradotti come “mente divisa”.
Si tratta di una patologia altamente eterogenea, sia nei sintomi che nella prognosi di recupero. E questa non è mai una buona cosa in una patologia: più è varia, più è complicata.
In passato, l’schizofrenia era classificata in cinque sottotipi: paranoide, disorganizzata, catatonica, indifferenziata e residua. Tuttavia, questa classificazione è stata abbandonata, poiché è comune che una singola persona presenti caratteristiche di più sottotipi contemporaneamente.
Inoltre, l’schizofrenia è una malattia mentale che compare piuttosto presto rispetto ad altre. La maggior parte delle persone viene diagnosticata tra i 16 e i 30 anni, solitamente dopo il primo episodio psicotico. Il disturbo tende a manifestarsi prima negli uomini che nelle donne. Dopo i 45 anni è raro che insorga, e quando accade, è più comune nelle donne.
È poco frequente che la schizofrenia venga diagnosticata in un bambino. Ma, per essere sinceri, i bambini hanno una naturale capacità di distaccarsi dalla realtà; quindi, sarebbe particolarmente difficile individuare i sintomi in loro.
Per questo motivo, sebbene la malattia sia la stessa negli adolescenti e negli adulti, è più difficile da individuare nei giovani. A quell’età, i cambiamenti di comportamento e di umore non destano le stesse preoccupazioni che si avrebbero in un adulto.
Breve parentesi: Non cadiamo nell’idea stereotipata della psicosi che il cinema ci ha fatto credere. Il termine psicosi si riferisce a qualsiasi episodio in cui una persona perde il contatto con la realtà.
Durante un episodio psicotico, la persona fatica a distinguere la realtà dalla finzione, sperimentando fenomeni che vanno dai deliri alle allucinazioni vivide. Gli episodi psicotici sono comuni in molte malattie mentali, ma non sono esclusivi di esse. Lesioni cerebrali o l’uso di determinate sostanze, come l’alcol, possono anch’essi scatenare episodi psicotici.
Un’altra parentesi: Allucinazioni e deliri non sono la stessa cosa.
Le allucinazioni sono immagini o suoni percepiti solo dalla persona affetta, ma non esistono nella realtà.
I deliri sono credenze nelle quali la persona è fermamente convinta, anche quando non sono vere.
La vita con la schizofrenia
Le persone affette da schizofrenia hanno anche un rischio maggiore di sviluppare altre malattie mentali o disturbi legati al consumo di sostanze. La prevalenza in questo gruppo è superiore del 41% rispetto alla popolazione generale.
Le alterazioni del comportamento non solo deteriorano la vita sociale del paziente e lo rendono più vulnerabile alle dipendenze, ma compromettono anche la salute e la qualità della vita (meno attività fisica, dieta peggiore, effetti avversi dei farmaci antipsicotici), potenzialmente portando ad altre patologie fisiche.
Uno studio recente ha dimostrato che tutte le cause di mortalità sono aumentate nelle persone con schizofrenia rispetto al gruppo di controllo.
D’altra parte, esiste un ampio ventaglio di opzioni terapeutiche per trattare la schizofrenia. Una persona su tre si riprende completamente e può condurre una vita normale.
Il trattamento principale per la schizofrenia prevede farmaci antipsicotici di seconda generazione, come aripiprazolo, brexpiprazolo, iloperidone o olanzapina.
Oltre alla farmacologia, altri approcci terapeutici si basano su tecniche di stimolazione cerebrale, tra cui terapia elettroconvulsiva e stimolazione magnetica. Inoltre, si cerca di ridurre l’esclusione sociale e favorire l’integrazione del paziente.
Tuttavia, questa ripresa è solo un trattamento per la schizofrenia. Al momento, non esiste una cura definitiva, poiché rimane un disturbo cronico con un rischio di ricadute. La schizofrenia non ha una cura definitiva.
Studi statistici e clinici sulla patologia hanno confermato che la schizofrenia porta a una riduzione della qualità della vita rispetto ai gruppi di controllo.
Come per la maggior parte delle malattie, prima viene effettuata una diagnosi accurata, migliore sarà la gestione dei sintomi e la prognosi per il paziente.
Ereditarietà della schizofrenia
La schizofrenia è un disturbo complesso di cui sappiamo ancora relativamente poco. La sua natura multifattoriale rende molto difficile identificare i meccanismi chiave che la scatenano e la mantengono attiva.
Diversi fattori sono considerati coinvolti nella sua patogenesi:
- Fattori genetici. Senza di essi, non staremmo nemmeno parlando di questa malattia.
- Fattori non genetici nello sviluppo neurologico. Dalle complicazioni durante lo sviluppo fetale ai maltrattamenti infantili. Molti di questi fattori si pensa possano mediare modifiche epigenetiche, influenzando negativamente lo sviluppo del sistema nervoso centrale.
- Alterazioni patologiche in diverse regioni cerebrali. Malattie neurologiche che, indirettamente, potrebbero scatenare la schizofrenia.
- Ipotesi della neuroinfiammazione. Questa teoria suggerisce un modello di neuroinfiammazione dovuta ad un’attività anomala del sistema immunitario. La relazione tra il sistema immunitario e i disturbi mentali non è una novità.
- Altri fattori non ancora identificati. Questa categoria include fattori non rientranti nelle precedenti, come alterazioni nelle vie dei neurotrasmettitori.
Concentrandoci sulla genetica, gli studi hanno dimostrato che la schizofrenia ha un’elevata ereditabilità. Esiste un insieme di varianti genetiche, sia comuni che rare, che sono state dimostrate essere coinvolte nella malattia.
Una domanda classica che ci poniamo in questo blog: La schizofrenia è ereditaria? Non completamente. Si stima che abbia un’ereditarietà di circa il 50%, inferiore a quella del disturbo bipolare, per esempio. Non esiste una combinazione specifica di mutazioni ereditarie dai genitori che garantisca lo sviluppo o meno della malattia.
Tuttavia, esiste un rischio genetico maggiore che una persona possa ereditare dai propri genitori.
Ad esempio, la sindrome di DiGeorge (una delezione in 22q11.2) è una delle alterazioni genetiche più fortemente associate alla schizofrenia. È stata collegata a un aumento del rischio fino a 25 volte.
Altri geni associati alla schizofrenia sono quelli che codificano per i recettori accoppiati a proteine G e quelli coinvolti nella sintesi dei neurotrasmettitori. Non è una sorpresa che gli stessi geni coinvolti nella schizofrenia siano sospetti ricorrenti in altri disturbi psichiatrici.
Uno dei principali problemi è che queste varianti, da sole, contribuiscono solo minimamente al rischio complessivo. La schizofrenia è un disturbo altamente poligenico, il che significa che per studiarla adeguatamente è necessario analizzare un gran numero di geni.
Inoltre, è probabile che esistano ancora molti geni coinvolti nella schizofrenia che devono essere scoperti. Non sono ancora stati identificati o registrati.
Gli esperti ritengono che, nonostante tutto ciò, l’epigenetica abbia un impatto maggiore sulla schizofrenia rispetto ai soli fattori genetici.
Tuttavia, ciò non impedisce che l’analisi genetica di tellmeGen possa fornire una previsione del rischio di sviluppare la schizofrenia.
