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Perché, come atleta, dovrei sottopormi a un test genetico? 

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Gli atleti professionisti finiscono per seguire allenamenti, routine e diete personalizzate, anche se ultimamente un altro fattore sta diventando rilevante nella personalizzazione: scoprire la propria genetica.

Avevamo già un articolo precedente sull’argomento, test del DNA per gli atleti, ma abbiamo deciso di aggiornarlo e aggiungerne uno nuovo spiegando i vantaggi di incorporare la conoscenza del proprio genoma nello sport:

test genetico deportista

SCOPRIRE LA PROPRIA PREDISPOSIZIONE GENETICA AL DANNO MUSCOLARE

Un certo danno muscolare è necessario per la crescita. Serve come stimolo positivo per la sua rimodellazione e ristrutturazione, dando ciò che gli atleti desiderano: crescita e guadagno di forza.

Sottolineiamo la parte del “certo danno”. L’eccesso provoca una degradazione muscolare e, come regalo, il rilascio del suo contenuto nella circolazione, con il rischio di causare altri danni aggiuntivi.

Il fattore più importante nel danno muscolare, più persino della genetica, è l’età. Le persone anziane sono più suscettibili alle lesioni muscolari, rigenerano il muscolo lentamente e hanno difficoltà nella rimodellazione e nel guadagno.

Ma certe varianti genetiche sono state associate a un maggior rischio di subire lesioni correlate allo sport, o a fenotipi che predispongono gli atleti a subire lesioni.

Trovare un consenso tra i diversi e numerosi studi non è facile. Anche se è dimostrato che gli atleti d’elite hanno profili genetici diversi dalla popolazione generale, è necessario interpretarli all’interno delle variazioni dovute a etnia, età o genere.

Ad esempio, è stato scoperto che il gene SLC30A8 ha una variante che negli uomini provoca una minore perdita di forza e dolore muscolare dopo l’esercizio. Negli studi sulle donne non sono stati riscontrati cambiamenti.

I due geni più studiati in questo campo, e forse in tutti i campi della genetica dello sport, sono ACTN3 e ACE.

  • ACTN3 codifica una proteina chiamata α-actinina-3, con funzione strutturale all’interno del muscolo. Si considerano due alleli, un allele R che produce la proteina normale, e un altro X che produce una versione non funzionale. Sembra che le persone RR o RX, che hanno la proteina, siano migliori negli sport di potenza e velocità. Al contrario, le persone XX, senza la proteina, hanno una migliore capacità negli sport di resistenza.
  • ACE codifica un enzima il cui principale compito è convertire l’angiotensina I in angiotensina II. Tuttavia, e non si sa come, c’è una variante genetica che è correlata ai livelli più elevati di produzione dell’enzima, e a una maggiore proporzione di fibre muscolari a contrazione rapida e maggiore velocità.

Entrambi i geni presentano anche varianti legate alla predisposizione a subire lesioni durante lo sport. In questa lista sono inclusi i geni AMPD1, CKM e MLCK, tra gli altri.

Proprio nel nostro test genetico, nello studio del danno muscolare indotto dall’esercizio, uno dei geni che analizziamo è l’ACTN3.

Conoscendo queste informazioni, potrai personalizzare i tuoi allenamenti con l’obiettivo di massimizzare i tempi di recupero e ridurre il rischio di lesioni successive.

CONOSCERE IL TUO RISCHIO DI SVILUPPARE ALTRI DANNI MUSCOLARI

Ci sono altri tipi di lesioni nello sport indipendenti dai muscoli.

Le tendinopatie sono infiammazioni dei tendini, il tessuto connettivo che unisce il muscolo all’osso. Lo stato dei tendini influisce sul rendimento sportivo ed è influenzato dalla genetica.

Certuni polimorfismi nei geni COL1A1, COL5A1 e MMP3 sono stati associati a una prevalenza di lesioni nei tendini e nei legamenti. Per questo li analizziamo nelle tendinopatie degli arti superiori e inferiori.

Se dovessi controllare un dizionario, la differenza tra tendine e legamento è che quest’ultimo unisce un osso a un altro osso, non al muscolo. Achille era puro muscolo ed è per questo che il suo nome è stato dato a un tendine. O qualcosa del genere, siamo un blog di genetica, non di mitologia greca.

Poiché il danno muscolare coinvolge l’infiammazione, le variazioni genetiche che coinvolgono il processo infiammatorio sono anche correlate alle lesioni sportive.

Una persona che, per cause genetiche o non genetiche, ha processi infiammatori esacerbati, avrà anche tempi di recupero delle lesioni superiori alla media. Si ritiene che i polimorfismi nei geni IL6 e IL6R, studiati principalmente per la loro partecipazione all’infiammazione, predispongano alla rottura dei legamenti.

Allo stesso modo, la conoscenza di questi geni proinfiammatori sarebbe rilevante per prevedere il processo di guarigione nella persona ferita.

E i crampi muscolari? Si verificano quando il muscolo si contrae senza intenzione e poi ha problemi a rilassarsi. Sono comuni dopo uno sforzo intenso, quando il muscolo esausto riceve più segnali di attivazione che di rilassamento ed è troppo stanco per sapere cosa fare. Si sospetta che il gene COL5A1, menzionato in precedenza, possa avere varianti coinvolte anche in qualcosa di così semplice come un fastidioso e persistente crampo muscolare.

SCOPRIRE IL TUO RENDIMENTO MUSCOLARE

Il rendimento muscolare è la capacità di un muscolo o di un gruppo di muscoli di generare forza in modo ripetuto contro una resistenza. Il tuo rendimento muscolare è determinato da vari fattori come la tua forza, il tipo di fibra muscolare, l’allenamento, la dieta e la tua genetica. Nel nostro test genetico, il gene ACTN3 torna a salutarci.

Con lo studio di questo gene e con i risultati del tuo test genetico, potrai scoprire se hai una maggiore predisposizione genetica per l’esercizio ad alta velocità (fibre veloci), nel caso in cui il tuo genotipo sia CC, o per l’esercizio di resistenza (fibre lente), se i risultati del tuo test genetico mostrano che il tuo genotipo è TT.

Ma il rendimento muscolare non dipende solo dal muscolo, per quanto possa sembrare strano. Il gene AMPD1 presenta una variante genetica i cui portatori hanno una minore capacità massima di ossigeno che l’organismo può utilizzare in un determinato periodo di tempo (abbreviato come VO2 max). Queste persone hanno una minore risposta all’esercizio di resistenza.

Parlando di muscoli ed energia, il gene CKM codifica un enzima che partecipa all’omeostasi energetica del muscolo, trasferendo gruppi fosfato tra ATP e creatina (una proteina con funzione di riserva energetica nel muscolo). Le variazioni di questo gene influenzano negativamente il rendimento muscolare prolungato.

In generale, ci si può aspettare che qualsiasi variazione genetica che influisca negativamente sul metabolismo energetico, sia direttamente che indirettamente (come l’assorbimento e il successivo utilizzo dell’ossigeno da parte dell’organismo), influenzerà negativamente il rendimento muscolare.

Siamo giunti a un’epoca in cui abbiamo la medicina personalizzata, basata sulla genetica. Il concetto di allenamento personalizzato che coinvolga la genetica individuale è molto credibile. Il kit di tellmeGen può aiutarti a prepararti per il futuro. 

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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