L’epilessia è un disturbo cerebrale causato da uno squilibrio nell’attività elettrica dei neuroni in alcune aree del cervello.
Una persona affetta da epilessia ha crisi ripetute per un certo periodo di tempo. Queste crisi sono episodi di attività incontrollata e anomala dei neuroni che possono causare alterazioni dell’attenzione o del comportamento. In questi episodi, le cellule cerebrali inviano costantemente segnali elettrici al resto del corpo, che indicano ai muscoli di muoversi.
Se troppe cellule cerebrali inviano segnali contemporaneamente, la persona può svenire e/o avere gravi convulsioni in tutto il corpo a causa del sovraccarico. Le persone affette da epilessia possono avere crisi di tanto in tanto o regolarmente.
Predisposizione genetica all’epilessia
L’epilessia può svilupparsi per cause diverse, come lesioni cerebrali di qualsiasi tipo. Ma soprattutto l’epilessia è causata da una predisposizione genetica alle crisi o da un deficit di alfa-AASA deidrogenasi. Quando non c’è una causa genetica (deficit di alfa-AASA deidrogenasi) o traumatica identificata, i geni giocano un ruolo nel modulare il rischio, cioè a seconda delle varianti genetiche presenti, ci può essere una maggiore predisposizione genetica a soffrire di questi episodi.
Sono in corso studi e ricerche per identificare le mutazioni che causano l’epilessia. Il deficit di alfa-AASA deidrogenasi è noto per causare epilessia pirodixinodipendente in un numero significativo di pazienti. Questo deficit è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da un’encefalopatia epilettica ad insorgenza neonatale, in cui le crisi sono resistenti ai farmaci antiepilettici, ma rispondono immediatamente alla somministrazione di pirodossina.
È molto importante conoscere la predisposizione genetica all’epilessia per poter effettuare i controlli di routine. Inoltre, un test genetico come il tellmeGen può essere utilizzato per scoprire se si è portatori del deficit di alfa-AASA deidrogenasi.
Entonces, l’epilessia è ereditaria?
È possibile ereditare questo disturbo autosomico recessivo, ma per avere la malattia è necessario ereditare la variante sia dal padre che dalla madre. Pertanto, se siete portatori di questa malattia, non significa che i vostri discendenti ne soffriranno, ma che è probabile che ne soffrano solo se entrambi i genitori sono portatori.
D’altra parte, la predisposizione genetica viene calcolata in base ai polimorfismi presenti in una persona. Questi polimorfismi possono essere ereditati, ma ciò non significa che l’epilessia sia ereditaria. Come è stato detto in altri articoli del nostro blog, avere una maggiore predisposizione genetica a soffrire di una malattia non significa che si soffrirà di quella malattia, ma piuttosto che bisogna tenere conto dei fattori ambientali che potrebbero favorire lo sviluppo della malattia.
Con il test genetico tellmeGen è possibile scoprire se si è portatori della malattia autosomica recessiva legata all’epilessia.