Epilepsie ist eine Störung des Gehirns, die durch ein Ungleichgewicht in der elektrischen Aktivität der Neuronen in einem Bereich des Gehirns verursacht wird.
Eine Person mit Epilepsie hat über einen bestimmten Zeitraum hinweg immer wieder Anfälle. Bei diesen Anfällen handelt es sich um Episoden unkontrollierter und abnormaler Neuronenaktivität, die zu Veränderungen der Aufmerksamkeit oder des Verhaltens führen können. In diesen Episoden senden die Gehirnzellen ständig elektrische Signale an den Rest des Körpers, die den Muskeln befehlen, sich zu bewegen.
Wenn zu viele Gehirnzellen gleichzeitig Signale senden, kann die Person ohnmächtig werden und/oder aufgrund der Überlastung im ganzen Körper schwere Anfälle erleiden. Menschen, die an Epilepsie leiden, können von Zeit zu Zeit oder regelmäßig Anfälle haben.
Genetische Veranlagung zur Epilepsie
Epilepsie kann sich aus einer Vielzahl von Ursachen entwickeln, z. B. aus Hirnverletzungen jeglicher Art. In den meisten Fällen wird Epilepsie jedoch durch eine genetische Veranlagung zu Anfällen oder durch einen Mangel an Alpha-AASA-Dehydrogenase verursacht. Wenn keine genetische (Alpha-AASA-Dehydrogenase-Mangel) oder traumatische Ursache festgestellt werden kann, spielen die Gene eine Rolle bei der Modulation des Risikos, d. h. je nach den vorhandenen genetischen Varianten kann eine größere genetische Veranlagung für diese Episoden bestehen.
Derzeit laufen Studien und Forschungen, um Mutationen zu identifizieren, die Epilepsie verursachen. Es ist bekannt, dass ein Alpha-AASA-Dehydrogenasemangel bei einer beträchtlichen Anzahl von Patienten pyrodixinabhängige Epilepsie verursacht. Bei diesem Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch eine epileptische Enzephalopathie bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, bei der die Anfälle gegen Antiepileptika resistent sind, aber sofort auf die Gabe von Pyrodoxin ansprechen.
Es ist sehr wichtig, die genetische Veranlagung für Epilepsie zu kennen, um Routineuntersuchungen durchführen zu können. Darüber hinaus kann ein Gentest wie tellmeGen verwendet werden, um festzustellen, ob Sie Träger des Alpha-AASA-Dehydrogenase-Mangels sind.
Ist Epilepsie also erblich bedingt?
Man kann diese autosomal rezessiv vererbte Erkrankung vererben, aber um die Krankheit zu bekommen, müsste man die Variante sowohl von seinem Vater als auch von seiner Mutter erben. Wenn Sie Träger dieser Krankheit sind, bedeutet dies also nicht, dass Ihre Nachkommen an der Krankheit leiden werden, sondern nur, dass sie wahrscheinlich daran leiden werden, wenn beide Eltern Träger sind.
Andererseits wird die genetische Veranlagung in Abhängigkeit von den bei einer Person vorhandenen Polymorphismen berechnet. Diese Polymorphismen können vererbt werden, was jedoch nicht bedeutet, dass Epilepsie vererbbar ist. Wie bereits in anderen Artikeln in unserem Blog erwähnt, bedeutet eine stärkere genetische Veranlagung für eine Krankheit nicht, dass man an dieser Krankheit leiden wird, sondern dass man Umweltfaktoren berücksichtigen muss, die die Entwicklung der Krankheit fördern könnten.
Mit dem Gentest tellmeGen können Sie herausfinden, ob Sie Träger der autosomal rezessiv vererbten Krankheit Epilepsie sind.