Die Epilepsie ist eine Störung des Gehirns, die durch ein Ungleichgewicht in der elektrischen Aktivität der Neuronen in einer bestimmten Region des Gehirns verursacht wird. Für ausführliche, gründliche und detaillierte Informationen zur Pathologie haben wir einen weiteren Blogbeitrag, in dem wir uns mit den Arten von Epilepsie befassen.
Hier wollen wir uns auf die Frage der Vererbbarkeit von Epilepsie konzentrieren.
Da die Vererbbarkeit einer Eigenschaft mit ihrer Genetik verbunden ist, wollen wir uns genauer mit der Genetik dieser Krankheit befassen.
Ursachen für Epilepsie: Genetische und nicht-genetische Ursachen
Zunächst müssen wir klarstellen, dass nicht alle Epilepsien eine genetische Ursache haben.
Es ist ein wichtiger Punkt, den wir betonen müssen. Epilepsie ist keine einzelne Krankheit, sondern umfasst viele verschiedene, die alle die grundlegende Bedingung erfüllen: plötzliche, kurze Episoden mit übermäßiger und abnormer Gehirnaktivität. Deshalb finden wir innerhalb des Begriffs verschiedene Klassifikationen und Arten von epileptischen Anfällen.
Wenn wir uns fragen, was Epilepsie verursacht, müssen wir zunächst zwischen genetischen und nicht-genetischen Ursachen unterscheiden.
In vielen Fällen ist die Krankheit auf Schäden im Gehirn zurückzuführen. Die Hauptursachen sind Schlaganfälle, Hirntumore, Schädel-Hirn-Trauma, Drogenkonsum, Gehirninfektionen oder Sauerstoffmangel während der Geburt.
Auch wenn eine genetische Veranlagung bei einer Person über dem Durchschnitt liegt, kann der Auslöser zunächst ein Umweltfaktor sein. Es ist nicht ungewöhnlich, dass der erste epileptische Anfall einer Person, insbesondere bei jungen Menschen, durch den Konsum von Substanzen verursacht wird. Nachfolgend, bei Behandlung, stellt sich heraus, dass familiäre Vorgeschichten der Erkrankung vorlagen und die Person anfällig für die Krankheit war.
Obwohl der Lebensstil die Entstehung erheblich beschleunigt hat, wird geschätzt, dass zwischen 30 und 40 % der Epilepsien eine vorherige genetische Veranlagung hatten.
Aus dem gleichen Grund hat eine Person mit Verwandten ersten Grades, die an der Krankheit leiden, ein zwei- bis viermal höheres Risiko, Epilepsie zu entwickeln, als der Durchschnitt.
Es gibt Verdächtigungen, aber keine Bestätigung des Verursachers
Es gibt auch einen Typ von Epilepsie, der idiopathische generalisierte Epilepsie genannt wird, bei dem die Ursachen unbekannt sind. Es ist nicht so, dass sie völlig unbekannt sind; es wird vermutet, dass sie durch genetische Veränderungen verursacht werden, aber es wird nicht erkannt, welche Anomalien für die Krankheit verantwortlich sind. Ihre Übertragung auf die Nachkommen folgt auch nicht den normalen Mustern vererbbarer Krankheiten.
Diese Personen haben anatomisch normale Gehirne, und die meisten Male gab es kein Ereignis, das als Auslöser fungierte.
Es wurde festgestellt, dass bei diesen Epilepsien der Mangel an Schlaf ein zusätzliches Risiko darstellt. Es scheint, dass diese Patienten aufgrund ihrer Genetik anfällig für Krampfanfälle sind. Außerdem treten sie normalerweise frühzeitig, während der Kindheit und Adoleszenz, auf.
Glücklicherweise reagieren die meisten dieser Fälle gut auf die Behandlung, und die Betroffenen sehen keine Beeinträchtigung ihrer intellektuellen und/oder kognitiven Fähigkeiten.
Es gibt auch eine spezielle Gruppe von Epilepsien, die kryptogene Epilepsien genannt werden. Diese Epilepsien haben ebenfalls unbekannte Ursachen, aber im Gegensatz zu den idiopathischen wurde ausgeschlossen, dass sie genetisch bedingt sind.
Bei den kryptogenen Epilepsien wären histopathologische und zelluläre Veränderungen verantwortlich. Es wird geschätzt, dass bei etwa der Hälfte aller Menschen mit diagnostizierter Epilepsie weltweit die direkte Ursache der Krankheit unbekannt ist.
Also, ist Epilepsie vererbbar oder erworben?
Die ehrliche und kurze Antwort auf diese Frage lautet: Es hängt von der Art der Epilepsie ab, unter der der Patient leidet. Zu behaupten, dass Epilepsie vererbbar ist, ist eine ungenaue Aussage.
Epilepsie ist eine psychische Störung, die verschiedene Krankheiten umfasst, die zwar die gleichen Symptome und Auswirkungen im Gehirn teilen, aber unterschiedliche Ursachen haben.
Es gibt epileptische Krankheiten, die eine autosomal dominante Vererbung aufweisen. Wenn eines der beiden Elternteile die Krankheit hat, beträgt das Risiko für ihre Kinder, sie zu entwickeln, 50%.
Zum Beispiel ist die familiäre benigne neonatale Epilepsie (BFNE) ein genetisches Syndrom mit Fieberkrämpfen, die bereits bei Neugeborenen auftreten. Ja, leider gibt es in einigen Fällen bereits Epilepsie beim Baby. Die verantwortlichen Gene sind KCNQ2 und KCNQ3.
Die autosomal dominante Schlafgebundene hypermotorische Epilepsie (ADNFLE) ist eine weitere Form der Epilepsie mit autosomal dominanter Vererbung. Falls jemand neugierig auf den Namen ist, liegt das daran, dass die Betroffenen während des Schlafs unkontrollierte Kontraktionen und Bewegungen haben. Derzeit sind 7 Gene an der Krankheit beteiligt.
Es gibt auch rezessive Formen der Epilepsie, die eine schlechtere Prognose haben als dominante.
Dazu gehört die Lafora-Krankheit, die auf Störungen im Glykogenstoffwechsel zurückzuführen ist. Es bilden sich unlösliche Poliglucosan-Ablagerungen, die verschiedene Organe einschließlich des Gehirns betreffen und Anfälle sowie andere Symptome verursachen. Die verantwortlichen Gene sind EPM2A oder EPM2B.
Das Unverricht-Lundborg-Syndrom ist eine weitere Form der autosomal rezessiven Epilepsie. Es tritt im Alter von 8-13 Jahren auf und ist in der baltischen Region häufig. In diesem Fall ist das CSTB-Gen dafür verantwortlich.
Eine weitere autosomal rezessive Form ist die Pyridoxin-abhängige Epilepsie, die durch das ALDH7A1-Gen verursacht wird. Sie tritt früh im Leben auf, mit Anfällen beim Säugling. Einige Experten spekulieren sogar darüber, dass es möglicherweise schon vor der Geburt Anfälle geben könnte.
Mit einer so breiten Palette von Krankheiten innerhalb der Gruppe der Epilepsien finden wir einige, die mit dem Geschlecht des Patienten verbunden sind.
Das ARX-Gen ist ein Gen, das Informationen für ein Protein codiert, das an der Regulation anderer Gene beteiligt ist. Es ist während der embryonalen Entwicklung für die Reifung verschiedener Organe, darunter das Gehirn, erforderlich. Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und verursacht eine an dieses Chromosom gebundene Epilepsie.
Die PCDH19-Epilepsie, verursacht durch das PCDH19-Gen, ist ein interessanter Fall. Das Gen kodiert für ein Protein des Nervensystems, das an der Zellkommunikation beteiligt ist. Soweit nichts Ungewöhnliches. Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, aber im Gegensatz zum vorherigen betrifft die Krankheit hauptsächlich Mädchen (da sie sich in jungen Jahren manifestiert), und es gibt sehr wenige Fälle bei Jungen.
Die durch genetische Veränderungen verursachten Epilepsien haben außerhalb bestimmter Fälle eine nicht-mendelsche Vererbung. Um es umgangssprachlich auszudrücken, ist ihre Vererbung SEHR kompliziert.
Das Gute ist, dass das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, wenn man Verwandte hat, die sie haben, viel geringer ist als bei anderen genetischen Krankheiten. Das Schlechte ist, dass es auch schwieriger ist, das Risiko vorherzusagen. Das Erste ist, zu kategorisieren, welche spezifische Epilepsie innerhalb der Auswahl an Optionen der Patient hat.
Wenn Epilepsie nicht genetisch ist, kann sie nicht vererbt werden. Wenn ein epileptischer Patient die Krankheit aufgrund einer Enzephalitis entwickelt hat, haben seine Kinder kein höheres Risiko als der Durchschnitt, die Krankheit zu entwickeln.
Zusammenfassend lassen sich Epilepsien als Gehirnerkrankungen gruppieren, die nicht vererbbar sein können, einige jedoch schon, und die vererbaren haben alle Formen der Vererbbarkeit, die existieren können.
In diesen Fällen kann ein genetischer Test wie der Advanced DNA Kit von tellmeGen etwas Licht ins Dunkel bringen.
