La epilepsia es un trastorno cerebral provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.
Una persona con epilepsia tiene convulsiones repetidas durante un tiempo. Estas convulsiones son episodios de actividad descontrolada y anormal de las neuronas que puede causar cambios en la atención o el comportamiento. En estos episodios, las células del cerebro envían constantemente señales eléctricas al resto del cuerpo, que indican a los músculos que se muevan.
Si hay una cantidad excesiva de células cerebrales enviando señales al mismo tiempo, la persona se puede llegar a desmayar y/o presentar fuertes convulsiones por todo el cuerpo debido a una sobrecarga. Las personas afectadas por epilepsia pueden tener crisis convulsivas de vez en cuando o habitualmente.
Predisposición genética a la epilepsia
La epilepsia puede ser desarrollada por diferentes causas, como lesiones cerebrales de cualquier tipo. Pero, principalmente, la epilepsia se origina por una predisposición genética a padecer las crisis o por la deficiencia de alfa-AASA deshidrogenasa. Cuando no hay una causa genética (la deficiencia de alfa-AASA deshidrogenasa) o traumática identificada, los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo, es decir, dependiendo de las variantes genéticas presentes, se puede tener mayor predisposición genética a padecer estos episodios.
Se están haciendo estudios e investigaciones para identificar mutaciones causantes de la epilepsia. Se sabe que la deficiencia de alfa-AASA deshidrogenasa causa epilepsia dependiente de pirodixina en un número considerable de pacientes. Esta deficiencia es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una encefalopatía epiléptica de inicio neonatal, en la cual las convulsiones son resistentes a los fármacos antiepilépticos, pero responden inmediatamente a la administración de pirodoxina.
Es muy importante conocer la predisposición genética a padecer epilepsia para poder hacer controles rutinarios. Además, con un test genético como el de tellmeGen, se puede conocer si se es portador de la deficiencia de alfa-AASA deshidrogenasa.
Entonces, ¿es hereditaria la epilepsia?
Se puede heredar este trastorno autosómico recesivo, pero para padecer la enfermedad habría que heredar la variante de parte del padre y la de la madre. Por tanto, si se es portador de esta enfermedad, no quiere decir que tus descendientes vayan a padecer la enfermedad, sino que sólo tendrán probabilidad de padecerla si ambos progenitores son portadores.
Por otro lado, la predisposición genética se calcula dependiendo de los polimorfismos que presente una persona. Estos polimorfismos sí se pueden heredar, pero esto no quiere decir que la epilepsia sea hereditaria. Como se ha mencionado en otros artículos de nuestro blog, tener una mayor predisposición genética para padecer una enfermedad no significa que se vaya a padecer esa enfermedad, sino que hay que tener más en cuenta los factores ambientales que podrían ayudar al desarrollo de la enfermedad.
Con el test genético de tellmeGen podrás conocer si eres portador/a de la enfermedad autosómica recesiva relacionada con la epilepsia.