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Fallo eléctrico en el sistema: epilepsia

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Todos tenemos momentos en los que no nos sentimos zen, que nos falta tranquilidad interior. Períodos de tiempo en los que nuestro equilibrio interno se rompe y lo pasamos mal. A veces, las neuronas también pasan por breves momentos de desequilibrio. Y a veces ese desequilibrio es eléctrico y tú tienes un ataque epiléptico.

La epilepsia y los ataques epilépticos son eventos súbitos y de corta duración, en los que ocurre una actividad anormal y excesiva en el cerebro. El síntoma característico son las convulsiones, con o sin pérdida de la consciencia.

Si bien en la memoria colectiva se relaciona la epilepsia al movimiento, no necesariamente tiene que ser siempre así. Una crisis epiléptica puede manifestarse como un cambio involuntario de sensaciones o comportamiento, por ejemplo.

Los síntomas dependen de la región afectada del cerebro. En las más graves, las llamadas de grand mal, el paciente pierde el conocimiento, se pone rígido y tiene fuertes espasmos musculares. En contraposición, existen algunas muy leves, llamadas petit mal, que apenas son percibidas y se manifiestan con parpadeos rápidos o unos segundos de desconexión con lo que rodea a la persona.

Por otra parte, de la misma forma que no siempre que estornudas es Covid, no siempre que tienes una convulsión es epilepsia. Para que se considere epilepsia, las convulsiones deben ser recurrentes en el tiempo, debidas a un proceso crónico que sea el causante.

La fiebre alta, el azúcar bajo en sangre o que consumas de forma habitual drogas y tu cuerpo te quiera decir de forma sutil que necesita su dosis (síndrome de abstinencia), son también causantes de convulsiones.

La forma habitual de corroborar un diagnóstico de epilepsia es mediante electroencefalograma (EGG), donde se puede visualizar el incremento de la actividad nerviosa. En algunos casos incluso indica en que regiones del cerebro se ha originado la actividad eléctrica anormal.

No siempre es válido, porque en ocasiones las crisis se originan en zonas tan profundas del cerebro que el aparato es incapaz de detectarlas. También se pueden hacer tomografía computarizada y/o resonancia magnética.

La epilepsia es una enfermedad compleja con distintas causas posibles, que podríamos clasificar en dos principales, no excluyentes:

  1. Lesiones cerebrales. A su vez pueden tener distintas causas, desde traumatismos cerebrales a enfermedades como meningitis.
  2. Origen genético, la epilepsia genética. Hay una predisposición genética a sufrir la enfermedad, y los antecedentes familiares son importantes y relevantes. Se considera que una persona con parientes que tengan epilepsia tiene un riesgo cinco veces mayor de sufrirla que alguien sin antecedentes familiares. En estos casos los genes son de especial importancia, como moduladores de la enfermedad y puntos clave para el tratamiento.

Muchas veces se desconocen las causas de la epilepsia, denominándose entonces epilepsias idiopáticas cuando se sospecha (pero no se ha confirmado) que tienen una causa genética, a partir de los antecedentes familiares, el cuadro clínico y el patrón rígido del EEG. Cuando se cree que la causa es orgánica (aunque no genética) pero no se tiene ni la más remota idea de que está pasando, se denominan epilepsias criptógenas.

En la clasificación más usada de las epilepsias, se agrupan en tres bloques, similar a la clasificación de los tipos de convulsiones:

  1. Crisis generalizadas. Son simétricas en ambos lados y no tienen un origen local.
  2. Crisis parciales o focales. Comienzan en una zona localizada. La fiesta de la electricidad ocurre solo en un área del cerebro.
  3. Síndromes epilépticos especiales.
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Cuando heredas convulsiones

Algunos investigadores calculan que hasta el 49% de los casos están relacionados con mutaciones en el ADN. Se calcula que hay más de 800 genes que intervienen en esta enfermedad.

Algunos trastornos genéticos están unidos a mayor probabilidad de sufrir un ataque epiléptico, como el síndrome de Angelman. En estos casos podríamos decir que la epilepsia es hereditaria.

En el 1-2% de los casos de epilepsia, el responsable es un único gen. Aunque es infrecuente, se han descrito más de 200 genes que pueden causarla por sí mismos. Como a la Biología le gusta la lógica, todos estos genes están relacionados directa o indirectamente con los canales iónicos, indispensables en la regulación de la actividad eléctrica neuronal al regular el transporte de los iones entre la célula y el exterior.

Un ejemplo es la epilepsia dependiente de piridoxina. Esta epilepsia ocurre siempre por mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica una enzima con múltiples funciones. La enfermedad resultante es refractaria, se trata de ataques epilépticos en los que los antiepilépticos convencionales no funcionan. Sin embargo, la administración de la forma activa de la piridoxina durante toda la vida del paciente permite controlar las crisis, razón del nombre que se le ha dado.

Dentro de las enfermedades complejas, con componente genético, en las que hay epilepsia, las convulsiones se clasifican dentro de las epilepsias idiopáticas.

Algunos países como Estados Unidos o Canadá ya han comenzado programas en los que realizan pruebas genéticas a niños de menos de 60 meses que estén sufriendo crisis convulsivas sin haber pasado por traumatismos o tumores. Con esto comprueban si se trata de ataques epilépticos hereditarios.

Tranquilizando a las neuronas

El tratamiento normal es el uso de fármacos anticonvulsivos. En casos graves o refractarios (un caso refractario es aquel en el que la enfermedad decide que el tratamiento le da igual y que buena suerte parándola) puede ser necesaria la cirugía de la zona afectada.

Cuando la epilepsia se debe a una lesión o tumor muy definidos, siendo entonces un síntoma secundario a la auténtica patología, la eliminación quirúrgica del causante de los ataques cura la epilepsia, o al menos reduce su intensidad y frecuencia.

Sin embargo, más del 90% de casos se tratan con fármacos antiepilépticos. Es una terapia que debe prolongarse en el tiempo, y puede tener efectos secundarios adversos muy fuertes.

Con la epilepsia hay un componente genético muy fuerte incluso si no son el responsable primario. Debido a la enorme variedad de respuestas, tanto de la enfermedad como del paciente, es una patología donde la farmacogenética tiene especial relevancia. En función de las características médicas y genéticas del paciente, los expertos pueden decidir mejor que fármaco y dosis administrar en cada caso específico.

De hecho, los tratamientos se intentan que sean monoterapia, con un solo fármaco. Se usan dos o más fármacos cuando el paciente no presenta mejora con los tratamientos con uno, para impedir los efectos secundarios.

A veces se combina el tratamiento farmacológico con el psicológico. La retirada de los medicamentos se realiza de forma lenta, a lo largo de dos o tres meses. Todo lo que toque el sistema nervioso central se debe tratar con algodones.

En ocasiones las epilepsias infantiles se curan durante la adolescencia de forma natural.

El coste económico para la sociedad es importante. En Estados Unidos hay 3,4 millones de personas que sufren actualmente epilepsia, y 5,1 millones que tienen antecedentes registrados de haber sufrido ataques epilépticos. En todo el mundo se calculan unos 50 millones de afectados.

“De grand mal”

Después de una crisis epiléptica, la persona suele sufrir un momento de confusión que va progresando hasta la normalidad previa al ataque. En ocasiones se produce una hipoxia leve debido a que el movimiento muscular interrumpe la respiración. Se manifiesta con cianosis (un poco saludable tono azul) en labios y orejas.

Los ataques no requieren hospitalización a menos que nos encontremos con un status epilepticus.

El status epilepticus es una crisis epiléptica que dura suficiente tiempo para causar daños neurológicos y constituye una emergencia clínica. Pueden ser desde una sola crisis que dure cinco o más minutos, o más de una crisis de menos duración, pero que no dejan tiempo entre convulsiones para que el enfermo pueda recuperarse.

Se calcula que entre el 1 y el 5% de las personas con epilepsia sufrirán en algún momento de su vida un status epilepticus. La mortalidad de esta situación es del 20-25%.

Aunque los riesgos de daños a largo plazo dependen de varios factores, el tiempo es el más decisivo. A partir de los 20 minutos de duración, los riesgos de lesiones neurológicas son elevados.

La muerte y las lesiones suelen ocurrir por la falta de oxígeno. También pueden verse alterados la presión arterial y la temperatura corporal. Además, a nivel neuronal, las descargas eléctricas repetidas producen un incremento del calcio intracelular, y posteriormente una cadena de reacciones que llevan a la muerte celular.

Un riesgo adicional es la posibilidad de que ocurran accidentes debido a los movimientos involuntarios al sufrir el ataque epiléptico. En algunos países trabajos relacionados con maquinaria pesada o conducción están prohibidos a personas que tengan antecedentes de epilepsia sin control.

Es una enfermedad que también ocurre en animales, siendo bien conocidos los casos en gatos y perros. Todos los mamíferos pueden sufrir epilepsia. Dentro de los perros, se considera la enfermedad cerebral más frecuente. Curiosamente, las distintas razas de perros tienen distinta predisposición a sufrir este trastorno.

Si te preocupa que, además de tus neuronas, tus genes puedan estar hiperactivos y anormalmente activos, puedes examinarlo con el kit de ADN Advanced de tellmeGen.

 

Carlos Manuel Cuesta

Licenciado en Biología. Doctor en Biotecnología

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