Tutti noi abbiamo dei momenti in cui non ci sentiamo zen, in cui ci manca la tranquillità interiore. Periodi in cui il nostro equilibrio interiore si rompe e viviamo un brutto momento. A volte anche i neuroni attraversano brevi momenti di squilibrio. A volte questo squilibrio è di tipo elettrico e si ha un attacco epilettico.
L’epilessia e le crisi epilettiche sono eventi improvvisi e di breve durata in cui si verifica un’attività anomala ed eccessiva nel cervello. Il sintomo caratteristico sono le crisi epilettiche, con o senza perdita di coscienza.
Sebbene l’epilessia sia associata al movimento nella memoria collettiva, non è detto che sia sempre così. Una crisi epilettica può manifestarsi, ad esempio, come un cambiamento involontario della sensazione o del comportamento.
I sintomi dipendono dalla regione del cervello colpita. Nelle crisi più gravi, le cosiddette crisi de gran mal, il paziente perde conoscenza, diventa rigido e ha forti spasmi muscolari. Esistono invece crisi molto lievi, dette petit mal, che sono appena percettibili e si manifestano con un rapido battito di ciglia o con qualche secondo di disconnessione dall’ambiente circostante.
D’altra parte, così come non è detto che ogni volta che si starnutisce si tratti di Covid, non è detto che ogni volta che si ha una crisi epilettica si tratti di epilessia. Per essere considerata epilessia, le crisi devono essere ricorrenti nel tempo, a causa di un processo cronico che ne è la causa.
Anche la febbre alta, il calo di zuccheri nel sangue o il consumo abituale di droghe e il fatto che l’organismo comunichi in modo subdolo che ha bisogno della sua dose (sindrome da astinenza) sono cause di crisi epilettiche.
Il modo abituale per corroborare una diagnosi di epilessia è l’elettroencefalogramma (EGG), in cui si può visualizzare l’aumento dell’attività nervosa. In alcuni casi indica anche in quali regioni del cervello ha avuto origine l’attività elettrica anomala.
Questo non è sempre valido, perché a volte le crisi hanno origine in aree cerebrali così profonde che la macchina non è in grado di rilevarle. Possono essere eseguite anche TAC e/o risonanza magnetica.
L’epilessia è una malattia complessa con diverse possibili cause che potremmo classificare in due principali, non esclusive:
- Lesioni cerebrali. Queste possono avere cause diverse, da traumi cerebrali a malattie come la meningite.
- Origine genetica, epilessia genetica. Esiste una predisposizione genetica a soffrire della malattia e la storia familiare è importante e rilevante. Si ritiene che una persona con parenti affetti da epilessia abbia un rischio cinque volte maggiore di soffrirne rispetto a chi non ha precedenti familiari. I geni sono particolarmente importanti in questi casi, in quanto modulatori della malattia e punti chiave per il trattamento.
Spesso la causa dell’epilessia è sconosciuta, per cui si parla di epilessia idiopatica quando si sospetta (ma non si conferma) una causa genetica, sulla base dell’anamnesi familiare, del quadro clinico e del modello EEG rigido. Quando si pensa che la causa sia organica (ma non genetica) ma non si sa cosa stia succedendo, si parla di epilessie criptogenetiche.
Nella classificazione delle epilessie più comunemente utilizzata, esse sono raggruppate in tre blocchi, simili alla classificazione dei tipi di crisi:
- Crisi generalizzate. Sono simmetriche su entrambi i lati e non hanno un’origine locale.
- Crisi parziali o focali. Iniziano in un’area localizzata. La festa dell’elettricità si verifica solo in un’area del cervello.
- Sindromi epilettiche speciali.
Quando si ereditano le crisi epilettiche
Alcuni ricercatori stimano che fino al 49% dei casi sia legato a mutazioni del DNA. Si stima che ci siano più di 800 geni coinvolti in questa malattia.
Alcune malattie genetiche sono legate a una maggiore probabilità di crisi epilettiche, come la sindrome di Angelman. In questi casi si può dire che l’epilessia è ereditaria.
Nell’1-2% dei casi di epilessia è responsabile un singolo gene. Anche se rari, sono stati descritti più di 200 geni che possono causare l’epilessia da soli. Come piace alla biologia, tutti questi geni sono direttamente o indirettamente legati ai canali ionici, che sono indispensabili nella regolazione dell’attività elettrica dei neuroni regolando il trasporto di ioni tra la cellula e l’esterno.
Un esempio è l’epilessia piridossina-dipendente. Questa epilessia è sempre causata da mutazioni nel gene ALDH7A1, che codifica un enzima con funzioni multiple. La malattia che ne deriva è una crisi epilettica refrattaria, per la quale i farmaci antiepilettici convenzionali non funzionano. Tuttavia, la somministrazione della forma attiva della piridossina per tutta la vita del paziente permette di controllare le crisi, il che spiega il nome che le è stato dato.
Tra le malattie complesse con una componente genetica in cui è presente l’epilessia, le crisi sono classificate come epilessie idiopatiche.
Alcuni Paesi, come gli Stati Uniti e il Canada, hanno già avviato programmi che prevedono l’esecuzione di test genetici su bambini di età inferiore ai 60 mesi che soffrono di crisi epilettiche senza aver subito traumi o tumori. In questo modo si verifica la presenza di crisi epilettiche ereditarie.
Calmare i neuroni
Il trattamento abituale consiste nell’uso di farmaci anticonvulsivanti. Nei casi gravi o refrattari (un caso refrattario è quello in cui la malattia decide di non curarsi e di fermarsi) può essere necessario un intervento chirurgico sull’area interessata.
Quando l’epilessia è dovuta a una lesione o a un tumore ben definito ed è quindi un sintomo secondario alla vera patologia, la rimozione chirurgica della causa delle crisi guarisce l’epilessia, o almeno ne riduce l’intensità e la frequenza.
Tuttavia, oltre il 90% dei casi viene trattato con farmaci antiepilettici. Si tratta di una terapia che deve essere prolungata nel tempo e che può avere effetti collaterali molto forti.
Nell’epilessia c’è una componente genetica molto forte, anche se non è la causa principale. A causa dell’enorme varietà di risposte, sia della malattia che del paziente, è una patologia in cui la farmacogenetica è di particolare rilevanza. In base alle caratteristiche mediche e genetiche del paziente, gli esperti possono decidere al meglio quale farmaco e quale dose somministrare in ogni caso specifico.
Infatti, i trattamenti sono destinati alla monoterapia, con un unico farmaco. Si ricorre a due o più farmaci quando il paziente non migliora con il trattamento con un solo farmaco, per evitare effetti collaterali.
Talvolta il trattamento farmacologico è combinato con un trattamento psicologico. La sospensione dei farmaci è lenta, nell’arco di due o tre mesi. Tutto ciò che tocca il sistema nervoso centrale deve essere trattato con cotone idrofilo.
Talvolta le epilessie infantili guariscono naturalmente durante l’adolescenza.
Il costo economico per la società è significativo. Negli Stati Uniti, 3,4 milioni di persone soffrono attualmente di epilessia e 5,1 milioni hanno una storia registrata di crisi epilettiche. In tutto il mondo si stima che siano 50 milioni le persone colpite.
Inoltre, alcuni farmaci reagiscono negativamente con le persone affette da crisi epilettiche. Il Diazepam, che è diventato così di moda negli ultimi anni, può causare un aumento delle crisi in questi pazienti.
“De grand mal”
Dopo una crisi epilettica, la persona di solito soffre di un momento di confusione, che poi passa alla normalità precedente alla crisi. Occasionalmente si verifica una lieve ipossia perché il movimento muscolare interrompe la respirazione. Si manifesta con la cianosi (una tonalità blu non salutare) delle labbra e delle orecchie.
Le crisi non richiedono il ricovero in ospedale, a meno che non sia presente uno status epilepticus.
Lo status epilepticus è una crisi che dura abbastanza a lungo da causare danni neurologici e costituisce un’emergenza clinica. Può variare da una singola crisi che dura cinque minuti o più, o più di una crisi di durata inferiore, ma senza lasciare al paziente il tempo di riprendersi tra una crisi e l’altra.
Si stima che l’1-5% delle persone affette da epilessia soffra di uno status epilepticus in un determinato momento della vita. La mortalità per epilessia di stato è del 20-25%.
Sebbene il rischio di danni a lungo termine dipenda da diversi fattori, il tempo è il più decisivo. Dopo 20 minuti di durata, il rischio di danni neurologici è elevato.
La morte e le lesioni si verificano spesso a causa della privazione di ossigeno. Anche la pressione sanguigna e la temperatura corporea possono essere alterate. Inoltre, a livello neuronale, le scosse elettriche ripetute provocano un aumento del calcio intracellulare e quindi una catena di reazioni che portano alla morte cellulare.
Un ulteriore rischio è rappresentato dalla possibilità di incidenti dovuti ai movimenti involontari durante una crisi epilettica. In alcuni Paesi i lavori che comportano l’uso di macchinari pesanti o la guida sono vietati alle persone con una storia di epilessia incontrollata.
È una malattia che si manifesta anche negli animali, con casi ben noti nei cani e nei gatti. Tutti i mammiferi possono soffrire di epilessia. Nei cani è considerata la malattia cerebrale più comune. È interessante notare che ogni razza di cane ha una diversa predisposizione a soffrire di questo disturbo.
Se si teme che, oltre ai neuroni, anche i geni possano essere iperattivi e attivi in modo anomalo, è possibile effettuare un’analisi con il kit DNA Advanced.
