Wir alle haben Momente, in denen wir uns nicht wohlfühlen, in denen es uns an innerer Ruhe fehlt. Zeiträume, in denen unser inneres Gleichgewicht gestört ist und wir eine schlechte Zeit haben. Manchmal durchlaufen auch die Neuronen kurze Momente des Ungleichgewichts. Und manchmal ist dieses Ungleichgewicht elektrisch und man bekommt einen epileptischen Anfall.
Epilepsie und epileptische Anfälle sind plötzliche, kurzzeitige Ereignisse, bei denen eine abnorme und übermäßige Aktivität im Gehirn auftritt. Das charakteristische Symptom sind Krampfanfälle mit oder ohne Bewusstlosigkeit.
Obwohl Epilepsie im kollektiven Gedächtnis mit Bewegung in Verbindung gebracht wird, muss dies nicht immer der Fall sein. Ein epileptischer Anfall kann sich z. B. als unwillkürliche Veränderung der Empfindung oder des Verhaltens äußern.
Die Symptome hängen davon ab, welche Hirnregion betroffen ist. Bei den schwersten Anfällen, den so genannten Grand-Mal-Anfällen, verliert der Patient das Bewusstsein, wird starr und hat starke Muskelkrämpfe. Im Gegensatz dazu gibt es sehr leichte Anfälle, so genannte Petit-Mal-Anfälle, die kaum wahrnehmbar sind und sich durch schnelles Blinzeln oder eine sekundenlange Abkopplung von der Umgebung äußern.
Andererseits ist nicht jeder Niesanfall gleich ein Covid, und nicht jeder Anfall ist gleich eine Epilepsie. Um als Epilepsie zu gelten, müssen die Anfälle über einen längeren Zeitraum hinweg immer wieder auftreten, und zwar aufgrund eines chronischen Prozesses, der die Ursache ist.
Hohes Fieber, niedriger Blutzucker oder ein regelmäßiger Drogenkonsum, bei dem Ihr Körper Ihnen auf subtile Weise mitteilt, dass er seine Dosis braucht (Entzugssyndrom), sind ebenfalls Ursachen für Anfälle.
Die übliche Methode zur Absicherung der Epilepsiediagnose ist das Elektroenzephalogramm (EGG), bei dem eine erhöhte Nervenaktivität sichtbar gemacht werden kann. In einigen Fällen lässt sich damit sogar feststellen, in welchen Hirnregionen die abnorme elektrische Aktivität entstanden ist.
Dies gilt jedoch nicht immer, denn manchmal entstehen die Anfälle in so tiefen Hirnregionen, dass das Gerät sie nicht erkennen kann. Es können auch CT- und/oder MRT-Untersuchungen durchgeführt werden.
Epilepsie ist eine komplexe Krankheit mit verschiedenen möglichen Ursachen, die sich in zwei nicht ausschließende Hauptursachen einteilen lassen:
- Hirnläsionen. Diese wiederum können unterschiedliche Ursachen haben, von einem Hirntrauma bis hin zu Krankheiten wie Meningitis.
- Genetischer Ursprung, genetische Epilepsie. Es gibt eine genetische Veranlagung, an dieser Krankheit zu leiden, und die Familiengeschichte ist wichtig und relevant. Es wird davon ausgegangen, dass das Risiko, an Epilepsie zu erkranken, bei Personen mit epilepsiekranken Verwandten fünfmal höher ist als bei Personen ohne familiäre Vorbelastung. Die Gene sind in diesen Fällen von besonderer Bedeutung, da sie die Krankheit beeinflussen und Schlüsselpunkte für die Behandlung darstellen.
Häufig ist die Ursache der Epilepsie nicht bekannt, so dass man von idiopathischer Epilepsie spricht, wenn aufgrund der Familienanamnese, des klinischen Bildes und des starren EEG-Musters eine genetische Ursache vermutet (aber nicht bestätigt) wird. Wenn eine organische (nicht genetische) Ursache vermutet wird, man aber nicht weiß, was vor sich geht, spricht man von kryptogenen Epilepsien.
In der am häufigsten verwendeten Klassifizierung von Epilepsien werden diese in drei Blöcke eingeteilt, ähnlich wie bei der Klassifizierung von Anfallstypen:
- Generalisierte Anfälle. Sie sind beidseitig symmetrisch und haben keinen lokalen Ursprung.
- Partielle oder fokale Anfälle. Sie beginnen in einem lokalisierten Bereich. Das Fest der Elektrizität findet nur in einem Bereich des Gehirns statt.
- Spezielle epileptische Syndrome.
Wenn Sie Anfälle erben
Einige Forscher schätzen, dass bis zu 49 % der Fälle mit DNA-Mutationen zusammenhängen. Es wird geschätzt, dass mehr als 800 Gene an dieser Krankheit beteiligt sind.
Einige genetische Störungen sind mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von epileptischen Anfällen verbunden, wie z. B. das Angelman-Syndrom. In diesen Fällen kann man sagen, dass Epilepsie erblich, bedingt ist.
In 1-2 % der Epilepsiefälle ist ein einziges Gen verantwortlich. Obwohl selten, sind mehr als 200 Gene beschrieben worden, die allein Epilepsie auslösen können. Wie in der Biologie üblich, stehen alle diese Gene in direktem oder indirektem Zusammenhang mit Ionenkanälen, die für die Regulierung der elektrischen Aktivität von Nervenzellen unverzichtbar sind, indem sie den Transport von Ionen zwischen der Zelle und der Außenwelt regeln.
Ein Beispiel ist die Pyridoxin-abhängige Epilepsie. Diese Epilepsie wird immer durch Mutationen im ALDH7A1-Gen verursacht, das für ein Enzym mit mehreren Funktionen kodiert. Die Folge sind refraktäre, epileptische Anfälle, bei denen die herkömmlichen Antiepileptika nicht wirken. Durch die lebenslange Verabreichung der aktiven Form von Pyridoxin können die Anfälle jedoch unter Kontrolle gebracht werden, was der Grund für die Namensgebung ist.
Unter den komplexen Krankheiten mit einer genetischen Komponente, bei denen Epilepsie auftritt, werden die Anfälle als idiopathische Epilepsien eingestuft.
Einige Länder wie die Vereinigten Staaten und Kanada haben bereits Programme gestartet, in denen Gentests bei Kindern unter 60 Monaten durchgeführt werden, die unter Anfällen leiden, ohne dass sie ein Trauma oder einen Tumor erlitten haben. Auf diese Weise wird geprüft, ob epileptische Anfälle erblich bedingt sind.
Beruhigung der Neuronen
Die übliche Behandlung besteht in der Gabe von krampflösenden Medikamenten. In schweren oder refraktären Fällen (ein refraktärer Fall ist ein Fall, in dem die Krankheit beschließt, dass sie sich nicht um die Behandlung kümmert, und viel Glück dabei hat, sie zu stoppen) kann eine Operation des betroffenen Bereichs erforderlich sein.
Wenn die Epilepsie auf eine genau definierte Läsion oder einen Tumor zurückzuführen ist und ein sekundäres Symptom der eigentlichen Pathologie darstellt, kann die chirurgische Entfernung der Ursache der Anfälle die Epilepsie heilen oder zumindest ihre Intensität und Häufigkeit verringern.
Mehr als 90 % der Fälle werden jedoch mit Antiepileptika behandelt. Es handelt sich dabei um eine Therapie, die über einen längeren Zeitraum fortgesetzt werden muss und sehr starke Nebenwirkungen haben kann.
Bei Epilepsie gibt es eine sehr starke genetische Komponente, auch wenn sie nicht die Hauptursache ist. Aufgrund der enormen Vielfalt der Reaktionen, sowohl der Krankheit als auch des Patienten, ist die Pharmakogenetik von besonderer Bedeutung. Je nach den medizinischen und genetischen Merkmalen des Patienten können die Experten am besten entscheiden, welches Medikament und welche Dosis in jedem einzelnen Fall zu verabreichen sind.
Eigentlich ist die Behandlung als Monotherapie mit einem einzigen Medikament vorgesehen. Zwei oder mehr Medikamente werden eingesetzt, wenn sich der Zustand des Patienten durch die Behandlung mit einem Medikament nicht verbessert, um Nebenwirkungen zu vermeiden.
Manchmal wird die pharmakologische Behandlung mit einer psychologischen Behandlung kombiniert. Die Entwöhnung von den Medikamenten erfolgt langsam, über zwei bis drei Monate. Alles, was das zentrale Nervensystem berührt, muss mit Watte behandelt werden.
Manchmal werden Epilepsien im Kindesalter während der Pubertät auf natürliche Weise geheilt.
Die wirtschaftlichen Kosten für die Gesellschaft sind beträchtlich. In den Vereinigten Staaten leiden derzeit 3,4 Millionen Menschen an Epilepsie, und bei 5,1 Millionen sind epileptische Anfälle in der Vergangenheit aufgetreten. Weltweit sind schätzungsweise 50 Millionen Menschen betroffen.
Hinzu kommt, dass einige Medikamente bei Menschen, die an epileptischen Anfällen leiden, negativ reagieren. Diazepam, das in den letzten Jahren so in Mode gekommen ist, kann bei diesen Patienten eine Zunahme der Anfälle verursachen.
“De grand mal”
Nach einem epileptischen Anfall ist der Betroffene in der Regel einen Moment lang verwirrt und kehrt dann zur Normalität vor dem Anfall zurück. Gelegentlich kommt es zu einer leichten Hypoxie, weil die Muskelbewegung die Atmung unterbricht. Sie äußert sich in einer Zyanose (einer ungesunden Blaufärbung) der Lippen und Ohren.
Krampfanfälle erfordern keinen Krankenhausaufenthalt, es sei denn, es liegt ein Status epilepticus vor.
Ein Status epilepticus ist ein Anfall, der lange genug andauert, um neurologische Schäden zu verursachen, und einen klinischen Notfall darstellt. Dabei kann es sich um einen einzelnen Anfall von fünf Minuten oder mehr handeln oder um mehrere Anfälle von kürzerer Dauer, bei denen der Patient zwischen den Anfällen keine Zeit hat, sich zu erholen.
Schätzungen zufolge erleiden 1-5 % der Menschen mit Epilepsie irgendwann in ihrem Leben einen Status epilepticus. Die Sterblichkeit bei Status epilepticus liegt bei 20-25 %.
Obwohl das Risiko von Langzeitschäden von mehreren Faktoren abhängt, ist der Zeitfaktor am entscheidendsten. Nach 20 Minuten ist das Risiko einer neurologischen Schädigung hoch.
Tod und Verletzungen treten häufig aufgrund von Sauerstoffmangel auf. Auch der Blutdruck und die Körpertemperatur können sich verändern. Außerdem führen wiederholte Elektroschocks auf neuronaler Ebene zu einem Anstieg des intrazellulären Kalziums und in der Folge zu einer Kette von Reaktionen, die zum Zelltod führen.
Ein weiteres Risiko ist die Möglichkeit von Unfällen aufgrund unwillkürlicher Bewegungen während eines epileptischen Anfalls. In einigen Ländern ist es Menschen mit einer unkontrollierten Epilepsie in der Vorgeschichte verboten, mit schweren Maschinen zu arbeiten oder Auto zu fahren.
Es handelt sich um eine Krankheit, die auch bei Tieren auftritt, wobei Fälle bei Katzen und Hunden bekannt sind. Alle Säugetiere können an Epilepsie erkranken. Bei Hunden gilt sie als die häufigste Hirnerkrankung. Interessanterweise hat jede Hunderasse eine andere Veranlagung, an dieser Krankheit zu leiden.
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