Esistono decine, centinaia, migliaia di patologie e problemi che possono colpire il corpo umano.
Virus insidiosi che aspettano in ogni nascondiglio il momento per entrare nel tuo organismo. Batteri opportunisti che non fanno nulla fino a quando le tue difese non sono basse e approfittano. Mutazioni dovute a fattori diversi che causano problemi nel funzionamento cellulare. Anche se improbabile, essere attaccati da una mucca è una possibilità.
Tuttavia, nonostante questa enorme lista, c’è una categoria che è peggiore di tutte le altre: le malattie autoimmuni.
Essere attaccati da quelli che hanno giurato di proteggerti.
Cosa sono le malattie autoimmuni e quali fattori le determinano?
Una malattia autoimmune è una patologia causata dalla risposta inadeguata del sistema immunitario della persona.
La causa principale è che il sistema immunitario confonde un componente normale dell’organismo con qualcosa di estraneo e cerca di eliminarlo. Un esempio è la tiroidite di Hashimoto, in cui il sistema immunitario reagisce contro la ghiandola tiroidea.
Curiosità: questa patologia causa ipotiroidismo danneggiando la ghiandola tiroidea. Ma esiste un’altra malattia autoimmune, la malattia di Graves, che causa esattamente il contrario, ipertiroidismo. Gli anticorpi generati dal sistema immunitario si legano ai recettori della ghiandola e stimolano una produzione eccessiva di ormoni.
Non è sempre così semplice e diretto. Nella celiachia, considerata anche una patologia autoimmune, la reazione è contro il glutine. Il glutine è il composto rilevato come estraneo. Ma il sistema immunitario inizia una risposta in cui anche le cellule intestinali vengono aggredite.
Si stima che esistano circa 80 malattie autoimmuni conosciute e altre 100 che non sono ancora state scoperte.
Praticamente qualsiasi parte del corpo umano è suscettibile a un attacco immunitario.
E tanto rispetto ha che alcuni organi hanno il privilegio immunitario per evitarlo. Il privilegio immunitario è una condizione che si verifica in alcune regioni dell’organismo, come gli occhi o il cervello, dove l’attività del sistema immunitario è limitata o addirittura impedita.
Queste aree sono vitali, e un’attività anomala del sistema immunitario potrebbe portare alla morte. Tra queste ci sono gli occhi, il cervello e i testicoli.
Senza testicoli non morirai, ma l’evoluzione attribuisce molta importanza alla tua capacità di riprodurti.
La prevalenza di queste malattie nella società attuale è abbastanza elevata e continua a crescere, soprattutto nei paesi industrializzati. Si teorizza che le cause di questo aumento siano:
- Aumento dell’uso di farmaci, soprattutto antibiotici.
- In linea con ciò, una bassa esposizione ai microrganismi durante l’infanzia, che contribuiscono alla maturazione del sistema immunitario.
- La dieta, con un alto consumo di alimenti ultra-processati.
- Alti livelli di stress.
- Diagnosi più precise. Nei paesi meno sviluppati, molte malattie autoimmuni possono passare inosservate o essere confuse con altre patologie.
Uno studio nel Regno Unito ha concluso che il 10% della popolazione è affetta da una malattia autoimmune. Sono più prevalenti nelle donne.
Per citare alcuni esempi, l’artrite reumatoide ha un’incidenza dell’1% a livello globale (abbiamo parlato di artrite reumatoide nel blog), e la sclerosi multipla colpisce circa 2,5 milioni di persone in tutto il mondo (la sclerosi multipla nel blog è anche lettura consigliata).
Le malattie autoimmuni sono genetiche?
E quindi, sono le malattie autoimmuni ereditarie? La loro comparsa è generalmente dovuta a una predisposizione genetica a soffrire della patologia e una serie di fattori ambientali che la innescano. La stragrande maggioranza sono malattie poligeniche e complesse.
Tutte le malattie autoimmuni di cui abbiamo parlato finora hanno una causa genetica.
Questo, seguendo l’idea principale, indica che patologie come l’artrite reumatoide o la celiachia sono anche ereditarie.
Scoprire che c’è una predisposizione genetica nelle malattie autoimmuni non è qualcosa che abbia richiesto una ricerca profonda. Quando in una famiglia sono emersi casi di sclerosi multipla come funghi dopo la pioggia, i medici hanno sospettato che ci fosse qualcosa in corso.
Le malattie autoimmuni sono ereditarie, nel senso che la predisposizione alla patologia sarà ereditata. Non significa che, obbligatoriamente, i tuoi figli svilupperanno la malattia se uno dei genitori ce l’ha.
Alcuni geni e i loro alleli aumentano il rischio di sviluppare queste patologie.
Per l’ereditabilità, un tipo di studio chiave sono quelli sui gemelli. Ritornando alla sclerosi multipla, nei gemelli il 35% delle volte che uno di loro sviluppava la malattia, anche l’altro lo faceva.
Tuttavia, nei gemelli fraterni, che non sono geneticamente identici, accadeva solo nel 6% dei casi.
Come curiosità, le persone che sembrano avere una predisposizione genetica a malattie immunitarie sembrano avere una maggiore resistenza alle infezioni, e viceversa.
I geni delle malattie autoimmuni
Esistono una serie di geni che sono stati dimostrati avere una relazione con un maggiore rischio di soffrire di una malattia autoimmune. Questi sono i fattori genetici delle malattie autoimmuni:
- II geni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC): Questo implica una regione del cromosoma 6, nel suo braccio corto, che codifica per oltre 200 geni. È l’area del genoma umano con la maggiore variabilità e responsabile di permettere alle cellule di distinguere ciò che è proprio da ciò che è estraneo. La sua associazione con le malattie autoimmuni risale al 1967, quando è stato correlato con il linfoma di Hodgkin.
Nel suo complesso, è considerato il principale rischio genetico per le malattie autoimmuni nel genoma umano. - Il gene PTPN22: Questo gene è stato recentemente legato alle malattie autoimmuni. Dopo l’MHC stesso, è considerato uno dei geni con maggiore rilevanza nell’insorgenza delle malattie autoimmuni. Per esempio, una delle sue forme, il SNP rs2476601, è il gene che causa maggiore suscettibilità all’artrite reumatoide dopo l’MHC.
La sua attività principale è quella di essere un regolatore negativo del recettore dei linfociti T (TCR). Questo recettore è indispensabile nel riconoscimento degli antigeni da parte della cellula, e il gene PTPN22 è in grado di limitarne l’attività. Regola anche l’infiammazione e promuove la produzione di interferone (meccanismo antivirale). In sintesi, partecipa sia nella risposta immunitaria adattativa che in quella innata. - Il gene IRF5: Codifica per la produzione di interferone e la risposta antivirale. Tuttavia, nell’ultima decade è stato riscontrato che la sua influenza sui processi infiammatori è maggiore di quanto previsto, inducendo altre molecole pro-infiammatorie.
Si è riscontrato che alcune forme di questo gene aumentano il rischio di lupus eritematoso sistemico, e si ipotizza che possa essere coinvolto in altre patologie simili. - Il gene STAT4: Questo è un gene della famiglia STAT (il nome dava già l’indizio) che regola l’espressione genica e su cui agiscono molteplici molecole cellulari. È un mediatore di base dell’infiammazione.
È stato trovato essere coinvolto nell’artrite reumatoide, nel diabete di tipo 1 e anche nella psoriasi.
Test genetici per le malattie autoimmuni: possono rilevare la predisposizione?
Anche se non è l’unico fattore, esiste una forte predisposizione genetica alle malattie autoimmuni.
Tutte le malattie autoimmuni hanno una causa genetica coinvolta, indipendentemente dai fattori ambientali che hanno contribuito alla loro insorgenza.
Ciò consente ai test genetici di prevedere il rischio di sviluppare una malattia autoimmune, tra quelle conosciute. Possono approssimare la predisposizione.
Vogliamo sottolineare ancora una volta che queste sono patologie multifattoriali. La predisposizione si basa sulla parte genetica, ma è impossibile controllare tutti i fattori ambientali che interagiscono con la persona.
Almeno nella parte che possiamo analizzare meglio, il genoma, è stato fatto un ottimo lavoro. Esistono mappe e studi sia della genetica che dell’epigenetica per scoprire le varianti che esistono nelle malattie autoimmuni.
Grazie a ciò, sappiamo dettagli come che la maggior parte di queste varianti patogeniche si trova in regioni non codificanti (che non contengono informazioni per le proteine). Oppure che molte di esse si localizzano in regioni chiave per la differenziazione e maturazione delle cellule del sistema immunitario, compresa la loro attivazione in risposta a stimoli.
Purtroppo, esistono molte malattie autoimmuni rare di cui abbiamo poche informazioni a causa dei pochi casi registrati.
Per non parlare di tutte le patologie che non abbiamo ancora scoperto. O quelle che potrebbero emergere in futuro.
Questi sono i casi eccezionali.
Per conoscere la predisposizione nelle malattie più frequenti e più probabili da ereditare, il test del DNA di tellmeGen è perfetto.
