L’elenco delle cose brutte che possono accadere al tuo corpo non sembra essere abbastanza lungo, perché il tuo organismo ha trovato modi per danneggiarsi da solo oltre a quelle precedenti. E una di queste è la sclerosi multipla.
È una delle principali cause di disabilità nei giovani, senza traumi associati, che colpisce tra 2,3 e 2,5 milioni di persone in tutto il mondo, di cui quasi un milione negli Stati Uniti nel 2022. È la principale causa di paralisi nei paesi occidentali.
È una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso in modo predominante.
Dopo l’epilessia, è la malattia neurologica più comune nei giovani adulti. Un’espressione, per inciso, un po’ paradossale. Si stima un caso su ogni 1.000 persone, con una maggiore frequenza nelle donne. Nelle regioni settentrionali dell’Europa, l’incidenza è doppia e si correla alla carenza di vitamina D.
È una di quelle malattie che ha deciso di aumentare la sua frequenza a livello globale negli ultimi anni.
La sclerosi multipla è (prendiamo fiato per dirlo senza fermarci) una malattia neurologica cronica di origine autoimmune e infiammatoria caratterizzata dalla perdita di mielina e dal danneggiamento degli assoni nel sistema nervoso centrale. Ah, c’è anche una predisposizione genetica, anche se spesso sono coinvolti fattori ambientali (spesso infezioni) che favoriscono la sua comparsa.
È stato inoltre osservato una correlazione tra la patologia e l’aumento della permeabilità intestinale, che consente il passaggio di un maggior numero di sostanze (molte indesiderate) nel sangue. I responsabili di questa permeabilità atipica sono il microbiota intestinale (specie batteriche specifiche) e il glutine, che non si stanca mai di amareggiare le vite.
Sebbene siano noti i fattori di rischio, la causa primaria è ancora sconosciuta al giorno d’oggi.
Non è ereditaria, ma ci prova
Come possiamo sapere, in una malattia così sconosciuta, che ci sono componenti genetici? Il trucco comune è la verifica dell’ereditabilità. I fratelli di individui affetti presentano da 10 a 20 volte più rischio di sviluppare la malattia rispetto a un individuo non imparentato.
La sclerosi multipla non viene considerata ereditaria come tale. I discendenti non ereditano la malattia, ma possono ereditare alleli che la predispongono e aumentano il rischio di svilupparla rispetto a individui senza queste specifiche forme genetiche.
Sebbene qui il componente ambientale faccia la sua comparsa e il suo impatto non possa essere escluso, il fatto che diverse etnie abbiano diversi rischi nello sviluppare la patologia rafforza l’idea che sequenze genetiche influenzino la malattia.
Pertanto, la sclerosi multipla sarebbe una malattia genetica complessa come molte altre malattie autoimmuni (vedi il diabete di tipo II). Avrebbe un’eredità poligenica, il rischio di svilupparla sarebbe condizionato da una serie di geni e alleli che aumenterebbero o diminuirebbero il rischio di contrarla.
Forse il componente genetico più studiato e correlato alla malattia è il gene HLA-DRB1, che fa parte del complesso maggiore di istocompatibilità (spesso associato a malattie del sistema immunitario).
Quando si aggiunge una predisposizione genetica elevata per la sclerosi multipla alle condizioni ambientali corrette, si ottiene il risultato che non vogliamo. Una di queste condizioni ambientali è la vitamina D menzionata in precedenza.
Le malattie infettive sono un altro fattore di rischio, con particolare rilievo al virus di Epstein-Barr. Curiosità, i pazienti affetti da sclerosi multipla presentano bassi livelli di acido urico nel sangue, il che ha portato alla teoria, per metodi sconosciuti, che questa molecola abbia in qualche modo una funzione protettiva. Soffrire di gotta come difesa contro la sclerosi.
Sì, il fumo è un fattore di rischio. Pensa a qualsiasi malattia e nella maggior parte dei casi il fumo è un fattore di rischio.
Ti attacchi da solo
Sebbene l’inizio della malattia abbia molti possibili fattori partecipanti, il processo della malattia è semplice: i linfociti penetrano nel sistema nervoso centrale e danneggiano gli assoni e la mielina che li riveste, causando infiammazione. Ecco perché viene considerata una malattia autoimmune.
In alcune forme della malattia, il sistema immunitario, non soddisfatto dalla distruzione della mielina, decide di andare un passo oltre e distruggere anche gli oligodendrociti, le cellule produttrici di mielina.
È stato dimostrato che ci sono difetti nella barriera ematoencefalica, che funziona male e permette un maggior passaggio di cellule del sistema.
In queste prime fasi, l’infiammazione è transitoria e il tessuto è in grado di riprendersi e rimielenizzarsi parzialmente. Tuttavia, col passare del tempo, l’attività del sistema immunitario, sia infiltrato che del sistema nervoso stesso, aumenta e la neurodegenerazione diventa cronica e si estende sempre di più. A questo punto, la disabilità che la persona presenta continua ad aumentare.
Questi danni fanno sì che le cellule nervose perdano la capacità di trasmettere i loro impulsi nervosi, dando origine ai sintomi classici della malattia. Esiste una variante remittente-recidivante in cui l’infiammazione raggiunge il punto di interrompere gli assoni neuronali, causando lesioni permanenti.
Se ci sono molti sintomi, ci sono molti tipi
Poiché stiamo parlando di varianti, la malattia viene classificata in quattro o cinque gruppi a seconda della fonte consultata.
Sindrome clinica isolata. È la prima manifestazione. Dura almeno 24 ore e si verifica in assenza di febbre e infezioni.
Ricorrente-Remittente. Rappresenta l’85% dei casi. Ci sono attacchi gravi e imprevedibili che durano settimane o mesi, seguiti da remissioni parziali o quasi complete.
Progressiva secondaria. Si verifica molti anni dopo una forma ricorrente-intermittente. Il 30-50% dei pazienti evolve verso questa forma, che è caratterizzata da un peggioramento progressivo e graduale.
Primaria progressiva. Interessa il 10-15% dei pazienti. Non ci sono attacchi: una volta insorta, la degenerazione del tessuto nervoso è costante. È più grave delle forme precedenti.
Progressiva-ricorrente. Il peggiore tra tutti i cattivi. Si verifica nel 3-5% dei casi (fortunatamente) e, oltre ad essere costante, ha momenti periodici di maggiore intensità. Alcuni esperti la considerano una forma più aggressiva della primaria progressiva.
Quando una malattia è causata da molteplici fattori e ha diverse varianti, non è raro che si presenti in molte forme a livello di sintomi. La maggior parte dei casi consiste in forme ricorrenti con poca disabilità, anche se ci sono altre forme più progressive con disabilità cumulativa e casi gravi che progrediscono rapidamente verso l’incapacità.
Poiché alle persone piace dare soprannomi a tutto, il soprannome dato a questa patologia è “la malattia dalle mille facce”. Il soprannome è proprio perché si manifesta in modo diverso in ogni individuo. Inoltre, i sintomi variano a seconda delle aree del sistema nervoso interessate.
Se ci sono molti sintomi, rende difficile la diagnosi
La forma diagnostica quando c’è sospetto è una valutazione neurologica e una risonanza magnetica per confermare le lesioni demielinizzanti nel sistema nervoso.
Non esiste un singolo test o marcatore per rilevare la malattia.
L’attività della malattia viene misurata in base al tessuto danneggiato, alla disabilità causata e alle ricadute. I tre parametri possono rimanere stabili per lunghi periodi di tempo.
Essendo una malattia cronica, ti accompagna per il resto della tua vita. Tuttavia, esistono farmaci per controllare i danni accumulati e trattamenti di riabilitazione e sintomatici.
L’obiettivo principale è ridurre al minimo l’attività della malattia, di solito con farmaci che agiscono in modo modulatorio.
Oltre al trattamento modulatore della malattia, esistono diversi trattamenti per i casi acuti e altri per la sintomatologia causata dalla patologia.
La prognosi è complicata. Un modo per avvicinarla è monitorare l’avanzamento della malattia durante i primi cinque anni: in base alla sua velocità, è possibile calcolare il ritmo con cui progredirà nei successivi dieci anni.
Se vuoi fare una previsione del tuo rischio di sviluppare la malattia nel caso in cui il tuo sistema immunitario non si adatti bene al tuo sistema nervoso, puoi sempre provare con il kit DNA Advanced di tellmeGen. Siamo simpatici a te.
