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Sind Autoimmunerkrankungen genetisch? 4 Gene halten die Antwort

BLOG TELLMEGEN

Es gibt Dutzende, Hunderte, Tausende von Pathologien und Problemen, die den menschlichen Körper belasten können.

Hinterhältige Viren, die in jedem Versteck darauf warten, in deinen Körper einzudringen. Opportunistische Bakterien, die nichts tun, bis deine Abwehrkräfte schwach sind und sie die Gelegenheit ergreifen. Mutationen durch verschiedene Faktoren, die Probleme im Zellbetrieb verursachen. Auch wenn es unwahrscheinlich ist, sogar von einer Kuh angegriffen zu werden, ist eine Möglichkeit.

Trotz dieser riesigen Liste gibt es eine Kategorie, die schlimmer ist als alle anderen: Autoimmunerkrankungen.

Von denen angegriffen zu werden, die geschworen haben, dich zu schützen.

Are autoimmune diseases genetic? 4 genes hold the answer

Was sind Autoimmunerkrankungen und welche Faktoren spielen dabei eine Rolle?

Eine Autoimmunerkrankung ist eine Pathologie, die durch die unangemessene Reaktion des Immunsystems der Person verursacht wird.

Die Hauptursache ist, dass das Immunsystem eine normale Körperkomponente mit etwas Fremdem verwechselt und versucht, es zu eliminieren. Ein Beispiel dafür ist die Hashimoto-Thyreoiditis, bei der das Immunsystem auf die Schilddrüse reagiert.

Kurios: Diese Krankheit verursacht Hypothyreose, indem die Schilddrüse geschädigt wird. Aber es gibt eine andere Autoimmunerkrankung, die Basedow-Krankheit, die genau das Gegenteil verursacht, Hyperthyreose. Die Antikörper, die das Immunsystem produziert, binden sich an Rezeptoren der Drüse und stimulieren eine übermäßige Hormonproduktion.

Es ist nicht immer so einfach und direkt. Bei Zöliakie, die ebenfalls als Autoimmunerkrankung betrachtet wird, richtet sich die Reaktion gegen Gluten. Gluten ist der Stoff, der als fremd erkannt wird. Aber das Immunsystem löst eine Reaktion aus, bei der auch die Zellen des Darms angegriffen werden.

Es wird geschätzt, dass es ungefähr 80 bekannte Autoimmunerkrankungen gibt und weitere 100, die noch nicht entdeckt wurden.

Fast jeder Teil des menschlichen Körpers kann von einem Immunangriff betroffen sein.

Es ist so respektiert, dass einige Organe sogar das „Immprivileg“ haben, um es zu vermeiden. Das „Immprivileg“ ist eine Bedingung, die in einigen Bereichen des Körpers wie den Augen oder dem Gehirn auftritt, wo die Aktivität des Immunsystems eingeschränkt oder sogar daran gehindert wird, Zugang zu ihnen zu erhalten.

Diese Zonen sind vital, und eine abnormale Immunaktivität könnte zum Tod führen. Dazu gehören Augen, Gehirn und Hoden.

Ohne Hoden stirbst du nicht, aber die Evolution legt großen Wert darauf, dass du Nachkommen hast.

Ihre Prävalenz in der heutigen Gesellschaft ist ziemlich hoch und nimmt weiter zu, insbesondere in industrialisierten Ländern. Es wird vermutet, dass die Ursachen für diese Zunahme folgende sind:

  • Erhöhter Einsatz von Medikamenten, insbesondere Antibiotika.
  • In diesem Zusammenhang eine geringe Exposition gegenüber Mikroorganismen während der Kindheit, die an der Reifung des Immunsystems beteiligt sind.
  • Die Ernährung, mit einem hohen Konsum von hochverarbeiteten Lebensmitteln.
  • Hohe Stressniveaus.
  • Präzisere Diagnosen. In weniger entwickelten Ländern können viele Autoimmunerkrankungen unbemerkt bleiben oder mit anderen Krankheiten verwechselt werden.

Eine Studie im Vereinigten Königreich ergab, dass 10 % der Bevölkerung von einer Autoimmunerkrankung betroffen sind. Frauen sind stärker betroffen.

Einige Beispiele: Rheumatoide Arthritis hat eine weltweite Inzidenz von 1 % (wir haben bereits über rheumatoide Arthritis im Blog gesprochen), und Multiple Sklerose betrifft etwa 2,5 Millionen Menschen weltweit (Multiple Sklerose im Blog ist ebenfalls empfehlenswerte Lektüre).

Sind Autoimmunerkrankungen genetisch?

Und sind Autoimmunerkrankungen daher erblich? Ihre Entstehung ist oft auf eine genetische Prädisposition zurückzuführen, gepaart mit einer Reihe von Umweltfaktoren, die sie auslösen. Die überwiegende Mehrheit sind polygene und komplexe Krankheiten.

Alle Autoimmunerkrankungen, die wir bisher erwähnt haben, haben eine genetische Ursache.

Dies deutet darauf hin, dass Krankheiten wie rheumatoide Arthritis oder Zöliakie ebenfalls vererbbar sind.

Die Entdeckung, dass es eine genetische Prädisposition bei Autoimmunerkrankungen gibt, erforderte keine tiefgreifende Forschung. Als in einer Familie Fälle von Multipler Sklerose wie Pilze nach dem Regen auftraten, vermuteten die Ärzte, dass etwas passiert war.

Autoimmunerkrankungen sind erblich, wobei die Prädisposition für die Krankheit vererbt wird. Das bedeutet jedoch nicht, dass deine Kinder sie zwangsläufig entwickeln werden, wenn einer der Eltern sie hat.

Bestimmte Gene und deren Allele steigern die Wahrscheinlichkeit, diese Krankheiten zu entwickeln.

Ein wichtiger Typ von Studien zur Erblichkeit sind die Zwillingsstudien. Bei Multipler Sklerose entwickelten 35 % der Zwillinge die Krankheit, wenn einer von ihnen sie entwickelte.

Bei Zwillingen, die nicht genetisch identisch sind, trat dies jedoch nur in 6 % der Fälle auf.

Als Kuriosität haben diejenigen, die eine genetische Prädisposition für Immunerkrankungen besitzen, scheinbar eine größere Resistenz gegenüber Infektionen und umgekehrt.

Gene der Autoimmunerkrankungen

Es gibt eine Reihe von Genen, die mit einem höheren Risiko für Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht wurden. Dies sind die genetischen Faktoren der Autoimmunerkrankungen:

  1. Gene des Major Histocompatibility Complex (MHC): Dies betrifft einen Bereich des Chromosoms 6, im kurzen Arm, der mehr als 200 Gene codiert. Es ist der Bereich des menschlichen Genoms mit der größten Variabilität und verantwortlich dafür, dass Zellen zwischen dem eigenen und dem fremden unterscheiden können. Seine Assoziation mit Autoimmunerkrankungen reicht bis 1967 zurück, als es mit dem Hodgkin-Lymphom in Verbindung gebracht wurde.
    Insgesamt gilt es als das größte genetische Risiko für Autoimmunerkrankungen im menschlichen Genom.
  2. Gen PTPN22: Dieses Gen wurde kürzlich mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht. Nach dem MHC gilt es als eines der wichtigsten Gene im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen. Zum Beispiel ist eine seiner Formen, das SNP rs2476601, nach dem MHC das Gen, das die größte Anfälligkeit für rheumatoide Arthritis verursacht.
    Seine Hauptfunktion besteht darin, ein negativer Regulator des T-Lymphozyten-Rezeptors (TCR) zu sein. Dieser Rezeptor ist unerlässlich für die Erkennung von Antigenen durch die Zelle, und das Gen PTPN22 kann seine Aktivität einschränken. Es reguliert auch Entzündungen und fördert die Produktion von Interferon (antiviraler Mechanismus). Zusammengefasst: Es ist sowohl an der adaptiven als auch an der angeborenen Immunantwort beteiligt.
  3. Gen IRF5: Es codiert Informationen für die Produktion von Interferon und die antivirale Antwort. In den letzten zehn Jahren wurde jedoch festgestellt, dass seine Wirkung auf entzündliche Prozesse größer ist als erwartet, da es andere entzündungsfördernde Moleküle induziert.
    Es wurde nachgewiesen, dass einige Formen dieses Gens das Risiko für systemischen Lupus erythematodes erhöhen, und es wird vermutet, dass es auch bei anderen ähnlichen Erkrankungen eine Rolle spielt.
  4. Gen STAT4: Dies ist ein Gen der STAT-Familie (der Name gab den Hinweis), das die Genexpression reguliert und auf das viele Zellmoleküle einwirken. Es ist ein grundlegender Mediator der Entzündung. 
    Es wurde festgestellt, dass es an rheumatoider Arthritis, Typ-1-Diabetes und sogar an Psoriasis beteiligt ist.
  5.  

Genetische Tests für Autoimmunerkrankungen: Können sie die Prädisposition erkennen?

Obwohl nicht der einzige Faktor, gibt es eine starke genetische Prädisposition für Autoimmunerkrankungen.

Alle Autoimmunerkrankungen haben eine genetische Ursache, unabhängig von den Umweltfaktoren, die ihre Entstehung beeinflusst haben.

Das bedeutet, dass genetische Tests das Risiko für eine Autoimmunerkrankung vorhersagen können, wenn diese bekannt sind. Sie können die Prädisposition abschätzen.

Wir möchten noch einmal betonen, dass es sich um multifaktorielle Erkrankungen handelt. Die Prädisposition wird auf der genetischen Grundlage gemacht, aber es ist unmöglich, alle Umweltfaktoren zu kontrollieren, die mit der Person interagieren.

Mindestens im Bereich, den wir besser analysieren können, dem Genom, wurde hervorragende Arbeit geleistet. Es gibt Kartierungen und Studien sowohl der Genetik als auch der Epigenetik, um die Varianten in Autoimmunerkrankungen zu entdecken.

Dank dieser wissen wir Details wie, dass die meisten dieser pathogenen Varianten in nicht-kodierenden Regionen (die keine Informationen für Proteine enthalten) zu finden sind. Oder dass viele von ihnen in Schlüsselbereichen für die Differenzierung und Reifung von Immunzellen lokalisiert sind, einschließlich ihrer Aktivierung auf Stimuli.

Leider gibt es viele seltene Autoimmunerkrankungen, über die wir aufgrund der wenigen registrierten Fälle wenig wissen.

Ganz zu schweigen von all den Pathologien, die wir noch nicht entdeckt haben. Oder von denen, die neu auftauchen könnten.
Dies sind Ausnahmefälle.

Um diese Prädisposition in den häufigen Fällen und mit höherer Wahrscheinlichkeit für vererbte Erkrankungen zu kennen, ist der DNA-Test von tellmeGen perfekt.

Carlos Manuel Cuesta

Bachelor in Biologie. Doktor in Biotechnologie

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