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La genetica nel melanoma

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Sembra che non ci sia nessun tipo di cellula nel corpo umano che, nelle peggiori circostanze, non abbia la capacità di sviluppare un cancro. Le cellule della pelle, sempre esposte alle intemperie dell’ambiente esterno, non fanno eccezione.

Esistono diversi tipi di cancro della pelle, causati da diversi tipi cellulari, come i carcinomi provocati dalle cellule basali della pelle. Il più temuto è il melanoma.

In definitiva, il melanoma è il cancro della pelle più pericoloso (è la principale causa di morte per malattie della pelle), ma è anche il più raro.

Le cellule responsabili sono i melanociti. I melanociti producono melanina, il pigmento che colora la nostra pelle e i nostri capelli. Tuttavia, la loro funzione non è estetica, ma fotoprotettiva: evitare mutazioni nel DNA causate dalla radiazione ultravioletta della luce solare.

Curiosamente, i melanociti producono melanina, ma non la immagazzinano, la trasferiscono ai cheratinociti, le cellule che formano l’epidermide della pelle, che svolgono la vera funzione protettiva.

Per questo motivo, il principale stimolo per l’attività dei melanociti è la luce solare. Provoca l’abbronzatura, la comparsa di lentiggini e il rischio di melanoma.

Questo spiega perché i melanomi sono frequenti nelle zone della pelle esposte alla luce solare. Tuttavia, questa non è una regola assoluta. Anche aree interne, come le cavità nasali o la gola, possono svilupparlo.

I melanomi che compaiono in aree come la bocca o l’ano sono chiamati melanoma mucoso e sono considerati un sottotipo.

Esiste anche un melanoma oculare, che si verifica nell’occhio, dato che anche questo organo possiede melanociti.

La classificazione del melanoma:

  • Melanoma a diffusione superficiale. Rappresentano il 70% dei melanomi. Appaiono come una lentiggine benigna e spesso rimangono stabili per un periodo prima di approfondirsi nell’organismo e diventare pericolosi. È l’immagine che abbiamo di un melanoma classico.
  • Melanoma nodulare. Di tutti i tipi di melanoma, questo è l’ultimo che vorresti avere. È il più aggressivo, con una tonalità scura quasi nera, può essere facilmente confuso con un neo normale.
  • Melanoma lentigo maligno. Cresce sulla pelle per un periodo prima di diventare invasivo. È comune in persone anziane che hanno vissuto esposte al sole per molti anni.
  • Melanoma lentiginoso acrale. È il meno comune, con la particolarità di apparire sulle piante dei piedi e delle mani, o sotto le unghie dei piedi e delle mani.

Dove sta il fuoco?

Ma perché tanto panico per un cancro che nasce lontano dalle zone vitali e in modo esposto, il che dovrebbe facilitarne il rilevamento?

La prima fase del melanoma soddisfa queste condizioni. Le cellule crescono a livello dell’epidermide, senza raggiungere i vasi sanguigni più profondi. In questa fase, la rimozione chirurgica dell’area della pelle in cui è localizzato è sufficiente per curare la patologia.

La paura inizia quando crescono in verticale, approfondendo. Questi tumori di solito hanno uno spessore di 1 mm o più e, raggiungendo i vasi sanguigni e/o linfatici, possono produrre metastasi.

Nel momento in cui raggiunge una via di trasporto attraverso l’organismo, il melanoma benigno (se ancora lo era) diventa completamente maligno.

Questo è il problema. È un cancro con una grande capacità invasiva. Ci sono stati casi in cui i medici hanno rilevato una metastasi di melanoma, scoprendo anche che il sistema immunitario della persona aveva eliminato il tumore primario, l’originale.

Risultato: il melanoma rappresenta il 4% di tutti i cancri diagnosticati (esclusi i cancri della pelle non melanoma) e l’1,3% di tutti i decessi per cancro.

La genetica nel melanoma

Rilevare ed eliminare

Il modo principale per rilevare un melanoma è monitorare i nei insoliti. Dopo l’esame visivo, per il quale il medico utilizza diversi strumenti di ingrandimento, è comune effettuare una biopsia.

Si procede all’estrazione, con anestesia locale, dell’area di pelle sospetta per confermare la diagnosi e valutare la gravità.

Se il rilevamento è precoce, nella maggior parte dei pazienti è possibile eseguire un intervento chirurgico di asportazione che non richiede successiva immunoterapia.

Nei melanomi ad alto rischio si adottano misure aggiuntive. Queste misure supplementari sono chemioterapia, terapie personalizzate contro il proprio melanoma e immunoterapia (che mira a rafforzare il sistema immunitario del paziente per combattere il cancro).

È anche comune eseguire esami del sangue per il melanoma. Il loro scopo non è rilevarlo, ma collaborare nel monitoraggio della malattia e del trattamento, soprattutto nelle forme aggressive.

Il principale fattore prognostico del melanoma è la diffusione delle cellule cancerose. Tra il 2012 e il 2018, più del 99% delle persone che erano state diagnosticate prima che si notassero metastasi erano ancora vive 5 anni dopo. Nelle persone che avevano presenza del cancro in altri organi come il fegato, quella percentuale scendeva al 32%.

Altri fattori sono l’età e lo stato del sistema immunitario.

La genetica nel melanoma, l’abbiamo lasciato per ultimo

Ora la domanda classica, il melanoma è ereditario? Con la risposta classica, il melanoma non si eredita, ma il rischio sì. Il 10% dei pazienti con melanoma riferisce di avere un familiare che ha sofferto della malattia.

Il 5% delle persone che hanno sviluppato un melanoma, successivamente hanno sofferto nuovamente di melanomi primari, il che è indicativo di cause genetiche (supponiamo che queste persone abbiano preso precauzioni estreme con gli altri fattori di rischio).

In questo cancro, i due principali fattori di rischio sono l’esposizione alle radiazioni ultraviolette e la genetica.

Ad esempio, uno dei coinvolti è il gene MC1R. Questo gene non solo aumenta leggermente il rischio di sviluppare questo tipo di cancro, ma è anche il principale responsabile dell’esistenza dei rossi.

Ci sono altri geni che aumentano il rischio, come CDK4 e CDKN2A, che sono fattori di rischio in molti altri tipi di cancro. Il gene CDKN2A è forse il più studiato all’interno delle forme familiari di melanoma.

Tuttavia, è un cancro molto eterogeneo. Il rischio genetico totale non è tanto dovuto a pochi geni con molto peso, ma alla congiunzione di molti geni con un valore di rischio basso. A causa di ciò, effettuare una previsione genetica del rischio, nel melanoma, è molto complicato.

Ciò non preclude l’esistenza di test genetici per il melanoma, come il kit DNA Advanced di tellmeGen.

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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