tellmegen logo

La genética en el melanoma

BLOG TELLMEGEN

Parece que no hay ningún tipo celular en el cuerpo humano que carezca de la capacidad, en la peor de las situaciones, de poder desarrollar un cáncer. Las células de la piel, siempre expuestas a las inclemencias del medio externo, no son esa excepción.

Hay diferentes tipos de cáncer de piel, causados por diferentes tipos celulares, como los carcinomas provocados por las células basales de la piel. El más temido es el melanoma.

Una por otra, el melanoma es el cáncer de piel más peligroso (es la principal causa de muerte por enfermedades de la piel), pero al menos también es el más raro.

Las células responsables son los melanocitos. Los melanocitos producen la melanina, el pigmento que da color a nuestra piel y cabello. Sin embargo, su función no es estética, sino fotoprotectora: evitar que se produzcan mutaciones en el ADN debidas a la radiación ultravioleta de la luz solar.

Dato curioso, los melanocitos producen melanina, pero no la almacenan, se la envían a los queratinocitos, las células que forman la epidermis en la piel, y que cumplen la auténtica función protectora.

Por eso, el principal estímulo para la actividad de los melanocitos es la luz solar. Provoca el tono moreno, la aparición de pecas y el riesgo de melanoma.

Esto explica por qué los melanomas son frecuentes en zonas de la piel expuestas a la luz solar. Y porque para la prevención del melanoma se recomienda evitar las horas fuertes de Sol. Sin embargo, no es una regla absoluta. Zonas internas, como las fosas nasales o la garganta, también pueden desarrollarlo.

A los melanomas que aparecen en zonas como la boca o el ano se les llama melanoma mucoso y son considerados un subtipo.

Incluso existe un melanoma ocular, que ocurre en el ojo, ya que este órgano también posee melanocitos.
Los melanomas de la piel se clasifican en cuatro tipos principales:

  • Melanoma de extensión superficial. Son el 70% de los melanomas. Surgen como una peca benigna, y muchas veces se mantiene estable durante un tiempo, antes de profundizar en el organismo y ser peligroso. Es la imagen que tenemos de un melanoma clásico.
  • Melanoma nodular. De todos los tipos de melanoma, este es el último que querrías tener. Es el más agresivo, con un tono oscuro casi negro, puede confundirse fácilmente con un lunar normal.
  • Melanoma lentigo maligno. Crece en la piel durante una temporada antes de volverse invasivo. Es habitual en personas mayores que han vivido expuestas al sol durante muchos años.
  • Melanoma lentiginoso acral. Es el menos común, con la particularidad de surgir en las plantas de los pies y manos, o debajo de las uñas de los pies y manos.

¿Dónde está el fuego?

Pero, ¿por qué tanto pánico con un cáncer que surge lejos de zonas vitales y de una manera expuesta que debería facilitar su detección?

La primera etapa del melanoma cumple estas condiciones. Las células crecen a nivel de la epidermis, sin alcanzar los vasos sanguíneos que se encuentran más profundos. En esta etapa, la eliminación quirúrgica de la zona de la piel donde está localizado es suficiente para curar la patología.

El miedo comienza cuando crecen en vertical, profundizando. Estos tumores suelen tener 1 mm o más de grosor y, alcanzando los vasos sanguíneos y/o linfáticos, producir metástasis.

En el momento en el que alcanza una vía de transporte por el organismo, el melanoma benigno (si es que aún lo era) se convierte en melanoma maligno por completo.

Ese es el problema. Es un cáncer con una alta capacidad invasiva. Se han dado casos donde los médicos han detectado una metástasis de melanoma, para descubrir también que el sistema inmune de la persona ha eliminado el tumor primario, el original. 

Resultado: el melanoma es el 4% de todos los cánceres diagnosticados (sin contar los cánceres cutáneos que no sean melanoma) y el 1,3% de todas las muertes por cáncer.

Detectar y eliminar

La principal forma de detectar un melanoma es vigilar los lunares extraños. Después del examen visual, para lo que el médico usa distintos instrumentos de aumento, es frecuente la biopsia.

Se realiza la extracción, con anestesia local, de la zona de piel sospechosa para confirmar el diagnóstico y valorar la gravedad.

Si la detección ha sido precoz, en la mayoría de los pacientes se puede realizar una extirpación quirúrgica que no requiere inmunoterapia posterior.

En los melanomas de alto riesgo se toman medidas adicionales. Estas medidas adicionales son quimioterapia, terapias personalizadas contra su melanoma e inmunoterapia (que busca reforzar el sistema inmune del paciente para que se enfrente al cáncer).

También es habitual que se hagan test de sangre para el melanoma. Su objetivo no es detectarlo, sino colaborar en el seguimiento de la enfermedad y del tratamiento, sobre todo en las formas agresivas.

El principal factor de pronóstico del melanoma es la propagación de las células cancerosas. Entre 2012 y 2018, más del 99% de las personas que eran diagnosticadas antes de que se apreciara metástasis seguían vivas 5 años después. En las personas que tenían presencia del cáncer en otros órganos como el hígado, ese porcentaje bajaba al 32%.

Otros factores son la edad y el estado de su sistema inmunitario.

La genética en el melanoma, lo hemos dejado para el final

Ahora la pregunta clásica, ¿es el melanoma hereditario? Con la respuesta clásica, el melanoma no se hereda, pero el riesgo sí. El 10% de los pacientes con melanoma reportan tener un familiar que también ha sufrido la enfermedad.

El 5% de las personas que han desarrollado un melanoma, posteriormente han vuelto a sufrir melanomas primarios, lo que es indicador de causas genéticas (vamos a pensar que estas personas han extremado las precauciones con los otros factores de riesgo).

En este cáncer, los dos principales factores de riesgo son la exposición a la radiación ultravioleta y la genética.

Por ejemplo, uno de los involucrados es el gen MC1R. Este gen no solo aumenta levemente el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer, sino que también es el principal responsable de que existan los pelirrojos.

Hay otros genes que aumentan el riesgo, como CDK4 y CDKN2A, que son factores de riesgo en otros muchos tipos de cáncer. El gen CDKN2A es posiblemente el más estudiado dentro de las formas familiares de melanoma.

Sin embargo, es un cáncer muy heterogéneo. El riesgo genético total no es tanto debido a unos pocos genes con mucho peso, sino a la confluencia de muchos genes con un valor de riesgo bajo. Por culpa de esto, realizar una predicción genética del riesgo, en el melanoma, es muy complicado.

Lo que no impide que se hagan esfuerzos por lograrlo, como el análisis genético de tellmeGen.

Carlos Manuel Cuesta

Licenciado en Biología. Doctor en Biotecnología

Perfil de LinkedIn