Abbiamo già parlato brevemente della malattia di Crohn in un post sulle malattie infiammatorie intestinali. È ora di affrontare la versione estesa.
La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria intestinale (IBD), che si manifesta quasi sempre nel tratto tra la fine dell’intestino tenue e l’inizio del colon. Questo non esclude che possa apparire in qualsiasi altra area del tratto digestivo.
È una patologia infiammatoria cronica, caratterizzata da lesioni sulle pareti interne del tratto digestivo.
È la più nota e frequente tra le IBD insieme alla colite ulcerosa. In Spagna, nel 2019, si stimava che entrambe le patologie avessero una prevalenza approssimativa dello 0,39% (individui con la malattia in un dato momento). Il dato è preoccupante perché mostrava un significativo incremento rispetto agli anni precedenti.
Altri studi hanno confermato questo tipo di risultati. Uno studio del 2023 in una regione del nord-ovest dell’Italia ha scoperto un aumento annuale delle diagnosi di malattia di Crohn del 169%, confrontando il periodo 2001-2006 con 2016-2021.
Nel 2015, negli Stati Uniti, le due IBD insieme sommavano 3,1 milioni di diagnosticati, l’1,3% della popolazione adulta del paese. La frequenza non è uniforme in tutto il mondo, essendo più elevata negli Stati Uniti e in Europa occidentale.
Dalle cause viene la sua frequenza
Questo è senza dubbio dovuto alle cause della malattia. Quali sono? Bene, questa parte è complicata, perché… sono sconosciute. Anche se ci sono varie ipotesi, ci troviamo di nuovo di fronte a una malattia complessa dove genetica e ambiente si uniscono.
Si sa che il sistema immunitario si comporta in modo anomalo durante la malattia, essendo il principale responsabile dell’infiammazione.
Questa attività atipica è spesso innescata da alterazioni della microbiota intestinale (popolazioni batteriche che abitano l’interno del nostro tratto digestivo) e/o danni alla mucosa intestinale.
Il problema è che ci sono molti modi per provocare una disbiosi, il termine usato per indicare lo squilibrio della microbiota intestinale normale in una persona. Da un’infezione da salmonella a un consumo elevato di antibiotici orali, qualsiasi causa di disbiosi può innescare la malattia di Crohn.
A causa delle caratteristiche della malattia, la dieta è sospettata di contribuire. C’è dibattito su questo punto, con un certo consenso sul fatto che le diete ricche di grassi aumentano il rischio.
Curiosamente, il fattore di rischio ambientale più dimostrato per questa patologia non è esattamente orale: è il tabacco. Un fumatore ha il doppio del rischio di sviluppare la malattia, ancora di più se è una donna.
Si è anche visto una correlazione tra sviluppare Crohn e aver subito un’appendicectomia, anche se alcuni ricercatori sono critici con questi risultati e sostengono che potrebbero esserci casi in cui la persona aveva già la malattia, ma era stata diagnosticata erroneamente.
Diagnosi e trattamento
Gli errori diagnostici non sono rari. Il morbo di Crohn sintomi sono evidenti ma ambigui. Inoltre, variano a seconda della gravità dell’infiammazione.
Diarrea, perdita di peso e dolore addominale non sono sintomi che limitano molto le possibili malattie. Altri sintomi possono apparire a seconda del caso: presenza di sangue nelle feci, carenza di ferro, ulcere orali o febbre.
Con i sintomi, e la storia familiare del paziente se rilevante, arriva la parte decisiva della diagnosi: visualizzare l’intestino. Le opzioni sono numerose, dalla risonanza magnetica dell’addome, a endoscopie e colonoscopie. L’obiettivo è differenziarla da altre IBD o da cancro colorettale, tra gli altri.
Sfortunatamente, oggi non ci sono marcatori sufficientemente specifici per stabilire una diagnosi definitiva da soli.
Con l’immagine si forniscono nuovi dati, e sono la prova conclusiva. Nella malattia di Crohn c’è un’elevata infiltrazione di cellule del sistema immunitario. L’architettura interna dell’intestino è modificata. Le cripte intestinali, ghiandole che rivestono il colon e il retto, sono disorganizzate e accorciate, con un’evidente atrofia.
Le cellule di Paneth possono apparire in zone del tessuto dove non sono normali (metaplasia), indicando un danno prolungato nel tempo.
Non solo è necessario rilevare la malattia, è essenziale scoprire la sua gravità, l’aggressività con cui progredisce, la localizzazione e il sottotipo per il trattamento (non ha cura).
Sì, la malattia di Crohn comprende vari sottotipi al suo interno. Una classificazione che cambia a seconda della fonte di riferimento usata, con differenze che implicano modifiche nel trattamento.
L’obiettivo del trattamento è controllarla e, se possibile, evitare di dover ricorrere alla chirurgia. Circa il 30% degli affetti da questa malattia deve sottoporsi a intervento chirurgico nei 5 anni successivi alla diagnosi.
La chirurgia è l’ultima opzione dei trattamenti e comporta la rimozione del tessuto intestinale danneggiato.
Prima di arrivare a questa alternativa abbiamo diversi farmaci. La maggior parte sono modulatori del sistema immunitario, soprattutto farmaci anti-TNF. Negli ultimi anni sono stati introdotti anticorpi contro le integrine e le interleuchine, molecole che partecipano alla risposta infiammatoria.
In casi specifici vengono utilizzati anche antibiotici, per complicazioni aggiuntive che emergono dalla microbiota e dal suo rischio di infezione (non dimentichiamo che le pareti dell’intestino sono danneggiate e diventano più permeabili al passaggio di microorganismi).
Si raccomandano inoltre cambiamenti nella dieta. Ci sono alimenti da evitare, ad esempio, si consiglia di ridurre il consumo di fibre durante le fasi attive della malattia perché promuovono il transito intestinale. In quei momenti, vuoi dare riposo a quella parte del tuo organismo.
La malattia di Crohn è ereditaria?
Entriamo nella genetica. Se qualcuno chiede se il morbo di Crohn è ereditario, no, non lo è. Ma il rischio di svilupparla è ereditario. Con la colite ulcerosa succede esattamente la stessa cosa. La colite ulcerosa non è ereditaria, ma si può trasmettere dai genitori un rischio maggiore di svilupparla.
Tra il 10-25% delle persone con un familiare di primo grado con una IBD la sviluppa a sua volta.
Si è notata una maggiore predisposizione a sviluppare Crohn nelle persone di etnia ebraica ashkenazita, indicativo di una predisposizione genetica in questa popolazione.
Il gene NOD2 nella malattia di Crohn è molto rilevante. Questo gene codifica le informazioni per la proteina NOD2. È meraviglioso quando i nomi hanno un senso.
La proteina NOD2 è un recettore di riconoscimento dei modelli, fa parte del funzionamento del sistema immunitario, rilevando molecole che possiedono una struttura di muramil dipeptide. Queste molecole costituiscono tipicamente le pareti batteriche.
Individui che hanno mutazioni in entrambe le copie del gene presentano un rischio tra 20 e 40 volte maggiore di sviluppare la malattia di Crohn. Una sola copia anomala del gene aumenta già il rischio tra 2 e 4 volte.
Per questo motivo, questo e altri geni sono rilevati nel test di DNA di tellmeGen per valutare la predisposizione genetica dei nostri utenti. Ti diciamo anche quante copie hai mutate!
