C’è qualcosa di peggio che avere diarrea e dolore addominale durante un evento sociale? Sfortunatamente, ci sono molte opzioni peggiori, e una di esse è che sia dovuta a una risposta autoimmune. Se ciò accade, potremmo trovarci di fronte a una Malattia Infiammatoria Intestinale o IBD.
Le IBD consistono in infiammazioni croniche dell’intestino dovute al fatto che il sistema immunitario agisce in modo anomalo e aggressivo, causando danni alle cellule e ai tessuti. Tuttavia, questa situazione di solito non è dovuta a un attacco contro il proprio corpo, nonostante siano chiamate malattie autoimmuni, ma a una attivazione contro antigeni batterici.
Sono malattie genetiche complesse, con una forte componente ambientale e correlate alla microbiota intestinale, che negli ultimi anni stanno aumentando in frequenza. Quanto sono complesse? Così complesse che sono state identificate 200 regioni del DNA legate alle IBD, che includono oltre 300 geni che sono candidati potenziali. Allo stesso tempo, con così tanti attori coinvolti nella stessa opera, ciascuno dei geni individualmente tende ad avere una bassa influenza sulla malattia.
Sono croniche, quindi, anche se si possono trattare i sintomi e gli affetti possono condurre una vita normale, queste malattie non hanno cura. Ti accompagnano per sempre. Periodi di tranquillità possono essere seguiti da periodi di forte recidiva. Attualmente, l’International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) ha dati sulla sequenziazione del genoma di oltre 75.000 pazienti affetti dalla malattia, con l’obiettivo di studiare le interazioni tra i fattori di rischio genetici e non genetici e la loro connessione allo sviluppo delle malattie.
Le due IBD più conosciute sono la colite ulcerosa e la malattia di Crohn, ma non sono le uniche. Tra entrambe, nel 2019 c’erano 4,9 milioni di casi in tutto il mondo. Tuttavia, esistono molti altri sottotipi, a volte indistinguibili nel loro fenotipo, ma con diversi rischi genetici e risposte al trattamento. Nel mondo sviluppato sono più comuni, a causa della dieta, dello stile di vita e di una minore esposizione a infezioni intestinali in queste regioni del mondo. Letteralmente, problemi del primo mondo.
Genetica e colite ulcerosa, potrebbe essere peggio
La colite ulcerosa colpisce il colon e il retto, con sintomi base quali dolore addominale e diarrea accompagnata da sangue. La zona originariamente danneggiata tende a manifestarsi nel retto e da lì si estende al colon. Questa regione infiammata si verifica solo a livello del rivestimento interno dell’intestino crasso senza raggiungere gli strati più profondi del tessuto.
È una malattia descritta già dal 1850. Il test per la colite viene effettuato tramite endoscopia con biopsia dei tessuti.
Tra i trattamenti, si raccomandano cambiamenti nella dieta (come l’eliminazione del lattosio) e l’uso di vari farmaci. Nei casi gravi e senza miglioramenti con le procedure precedenti, può essere necessaria l’asportazione chirurgica del colon, una soluzione definitiva con un alto successo. Se la malattia si verifica in un organo e lo rimuovi, ha senso che la malattia se ne vada con esso.
Genetica e malattia di Crohn, è peggio
La malattia di Crohn è più ambiziosa e può colpire qualsiasi regione del tratto gastrointestinale, dalla bocca al retto, sì, anche la bocca, anche se sembra prediligere la zona dell’ileo terminale. A differenza della colite, l’area danneggiata non è continua, ma compaiono chiazze di tessuto interessate circondate da tessuto sano. Inoltre, tutti gli strati della parete intestinale possono essere infiammati e c’è un maggior rischio di deformazione della struttura.
I suoi sintomi sono più vari. A diarrea e dolore addominale si aggiungono febbre, distensione addominale e perdita di peso. È anche più comune la presenza di sintomi esterni all’apparato digerente, come anemia o eruzioni cutanee, rispetto alle coliti che si verificano in misura minore. Il test per la malattia di Crohn è di nuovo un’endoscopia intestinale, che consente di escludere altre malattie con sintomi simili.
I trattamenti includono l’uso di farmaci, nei fumatori smettere di fumare, e talvolta la chirurgia per rimuovere ascessi e tumori. Tuttavia, poiché non è localizzato in un tessuto specifico, non è una soluzione permanente.
Fu proprio nella malattia di Crohn che fu scoperto il primo gene legato alle IBD, il gene NOD2. In tellmeGen, è uno dei geni che studiamo per verificare la predisposizione. È stato associato alla genetica delle IBD nel loro insieme, compresa la genetica della colite ulcerosa.
Le malattie infiammatorie intestinali meno conosciute
A volte si considera un terzo tipo di IBD, la colite indeterminata, quei casi che condividono caratteristiche con le due precedenti o addirittura presentano altre diverse, e non possono essere classificati in nessuna delle due. Quando in scienza non sai dove mettere qualcosa, crei la scatola “Non so” e lo metti lì.
Infine, abbiamo la colite microscopica, tipica nelle persone anziane. In questo caso, non c’è sangue nelle feci (anche se c’è diarrea) e in un’esplorazione visiva il tessuto non mostra infiammazione, anche se può essere rilevato attraverso biopsie. Come le precedenti, è cronica, ma ha una prognosi positiva. Non ti ucciderà.
La abbiamo in due varianti. Colite linfocitica, caratterizzata dall’elevato numero di linfociti nel tessuto, e colite collagena, che presenta una spessa banda di collagene sotto l’epitelio della mucosa (e anche un maggiore aumento di linfociti).
Un problema aggiuntivo delle IBD è che la presenza costante di uno stato infiammatorio rappresenta un elevato rischio per lo sviluppo di cancro colorettale, principalmente nella colite ulcerosa. Invece, la malattia di Crohn aumenta il rischio di cancro nelle aree infiammate lungo tutto il tratto gastrointestinale.
Per diagnosticare il cancro del colon, il metodo più sicuro è l’affidabile colonscopia e biopsia dei tessuti. Dopo 8-10 anni di malattia, si consiglia di sottoporsi a colonscopie ogni 1-2 anni e biopsie di qualsiasi displasia trovata nel processo. Altre tecniche aiutano, come la ricerca di biomarcatori nel sangue o studi genetici sul cancro del colon.
I test genetici sono di grande aiuto se vuoi approfondire la tua predisposizione a queste e altre malattie. In tellmeGen, il Kit DNA Advanced è un’opzione a tua disposizione.
