Gibt es etwas Schlimmeres, als während einer gesellschaftlichen Veranstaltung Durchfall und Bauchschmerzen zu haben? Leider gibt es viele schlimmere Optionen, und eine davon ist, dass es aufgrund einer Autoimmunreaktion passiert. Wenn dies der Fall ist, könnten wir mit einer entzündlichen Darmerkrankung oder IBD konfrontiert sein.
IBD sind chronische Entzündungen des Darms, die aufgrund einer anormalen und aggressiven Reaktion des eigenen Immunsystems auftreten und Zellschäden und Gewebeschäden verursachen. Diese Situation ist jedoch normalerweise nicht auf einen Angriff auf den eigenen Körper zurückzuführen, obwohl sie als Autoimmunerkrankungen bezeichnet werden, sondern auf eine Aktivierung gegen bakterielle Antigene.
Es handelt sich um komplexe genetische Erkrankungen mit einer starken Umweltkomponente und einem Bezug zur Darmmikrobiota, deren Häufigkeit in den letzten Jahren zugenommen hat. Wie komplex? So komplex, dass 200 DNA-Regionen im Zusammenhang mit IBD identifiziert wurden, die mehr als 300 potenzielle Kandidatengene umfassen. Gleichzeitig hat jeder der Gene aufgrund der vielen beteiligten Akteure in der Regel nur einen geringen Einfluss auf die Erkrankung.
Sie sind chronisch, daher können die Symptome behandelt werden und die Betroffenen können ein normales Leben führen, aber diese Krankheiten sind nicht heilbar. Sie begleiten Sie für immer. Phasen der Ruhe können von Phasen starker Rückfälle gefolgt werden. Derzeit verfügt das International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) über Daten von mehr als 75.000 Patienten mit der Krankheit, die genomweit sequenziert wurden, mit dem Ziel, die Wechselwirkungen zwischen genetischen und nicht genetischen Risikofaktoren und ihre Verbindung zur Entwicklung der Krankheiten zu untersuchen.
Die beiden bekanntesten IBD sind Colitis ulcerosa und Morbus Crohn, obwohl sie nicht die einzigen sind. Zwischen beiden gab es 2019 weltweit 4,9 Millionen Fälle. Es gibt jedoch viele andere Subtypen, die manchmal in ihrem Phänotyp nicht zu unterscheiden sind, aber unterschiedliche genetische Risiken und Behandlungsreaktionen aufweisen. In der entwickelten Welt sind sie häufiger, aufgrund der Ernährung, des Lebensstils und einer geringeren Exposition gegenüber Darminfektionen in diesen Regionen der Welt. Wörtlich genommen, Probleme der Ersten Welt.
Genetik und Colitis ulcerosa, es könnte schlimmer sein
Colitis ulcerosa betrifft den Dickdarm und das Rektum und äußert sich in Bauchschmerzen und Durchfall mit Blut als grundlegende Symptome. Der ursprünglich betroffene Bereich entsteht normalerweise im Rektum und breitet sich von dort im Dickdarm aus. Diese entzündete Region beschränkt sich nur auf die innere Schicht des Dickdarms und dringt nicht in die tieferen Gewebeschichten ein.
Diese Krankheit wurde bereits im Jahr 1850 beschrieben. Der Test für Colitis wird durch eine Endoskopie mit Gewebebiopsie durchgeführt.
Zu den Behandlungen gehört die Änderung der Ernährung (wie die Eliminierung von Laktose) und die Verwendung verschiedener Medikamente. In schweren Fällen, die sich mit den vorherigen Verfahren nicht verbessern, kann die chirurgische Entfernung des Dickdarms erforderlich sein, eine endgültige Lösung mit hohem Erfolg. Wenn die Krankheit in einem Organ auftritt und du es entfernst, ergibt es Sinn, dass die Krankheit mit ihm verschwindet.
Genetik und Morbus Crohn, es ist schlimmer
Die Crohn-Krankheit ist ehrgeiziger und kann jeden Bereich des Magen-Darm-Trakts betreffen, von Mund bis Rektum, ja, sogar den Mund, obwohl sie eine Vorliebe für den terminalen Ileumbereich zu haben scheint. Im Gegensatz zur Colitis sind die betroffenen Bereiche nicht kontinuierlich, sondern es treten Flecken von betroffenem Gewebe auf, die von gesundem Gewebe umgeben sind. Außerdem können alle Schichten der Darmwand entzündet sein, und es besteht ein höheres Risiko, die Struktur zu verformen.
Ihre Symptome sind vielfältiger. Zu Durchfall und Bauchschmerzen kommen Fieber, Blähungen und Gewichtsverlust hinzu. Auch die Präsenz von Symptomen außerhalb des Verdauungstrakts, wie Anämie oder Hautausschläge, ist im Vergleich zur Colitis, die seltener vorkommt, häufiger. Der Test für die Crohn-Krankheit ist wieder eine Darmspiegelung, die es ermöglicht, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.
Die Behandlungen umfassen die Verwendung von Medikamenten, bei Rauchern das Aufhören mit dem Tabakkonsum und manchmal den Einsatz von Chirurgie zur Entfernung von Abszessen und Tumoren. Da es jedoch nicht auf ein bestimmtes Gewebe lokalisiert ist, ist es keine dauerhafte Lösung.
Gerade bei Morbus Crohn wurde das erste Gen entdeckt, das mit IEE in Verbindung steht, das NOD2-Gen. Bei tellmeGen ist es eines der Gene, die wir untersuchen, um die Prädisposition zu überprüfen. Es wurde mit der Genetik der EII insgesamt in Verbindung gebracht, einschließlich der Genetik der Colitis ulcerosa.
Entzündliche Darmerkrankungen, die nicht populär sind
Manchmal wird eine dritte Art von EII in Betracht gezogen, die unbestimmte Kolitis, Fälle, die Merkmale der beiden vorherigen teilen oder sogar andere aufweisen und nicht in sie eingeordnet werden können. Wenn du in der Wissenschaft nicht weißt, wohin du etwas stecken sollst, schaffst du die Kiste „Ich weiß nicht“ und legst es dort hinein.
Schließlich haben wir die mikroskopische Kolitis, typisch für ältere Menschen. In diesem Fall gibt es kein Blut im Stuhl (obwohl Durchfall vorhanden ist), und bei einer visuellen Untersuchung zeigt das Gewebe keine Entzündung, obwohl es durch Biopsien nachgewiesen werden kann. Wie die anderen ist sie chronisch, hat jedoch eine positive Prognose. Sie wird dich nicht umbringen.
Wir haben sie in zwei Farben. Lymphozytäre Kolitis, gekennzeichnet durch eine hohe Anzahl von Lymphozyten im Gewebe, und Kollagen-Kolitis, die eine dicke Kollagenbande unter dem Epithel der Schleimhaut aufweist (und auch eine stärkere Zunahme von Lymphozyten).
Ein zusätzliches Problem bei den IEE ist, dass das ständige Vorhandensein eines entzündlichen Zustandes ein hohes Risiko für das Auftreten von Darmkrebs darstellt, hauptsächlich bei der Colitis ulcerosa. Im Gegenzug erhöht die Crohn-Krankheit das Risiko von Krebs in entzündeten Bereichen entlang des Gastrointestinaltrakts.
Um Darmkrebs zu diagnostizieren, ist die zuverlässigste Methode die Koloskopie und die Biopsie von Gewebe. Nach 8-10 Jahren des Leidens unter der Krankheit wird empfohlen, alle 1-2 Jahre eine Koloskopie und Biopsien jeglicher Dysplasie, die im Prozess gefunden wird, durchzuführen. Andere Techniken helfen, wie die Suche nach Biomarkern im Blut oder genetische Studien von Darmkrebs.
Genetische Tests sind eine große Hilfe, wenn du mehr über deine Veranlagung zu diesen und anderen Krankheiten wissen möchtest. Bei tellmeGen ist das Advanced DNA Kit eine Option, die dir zur Verfügung steht.
