Ya hemos hablado, en versión resumida, de la enfermedad de Crohn en una entrada sobre enfermedades inflamatorias intestinales. Es hora de tocar la versión larga.
La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria intestinal (EII), casi siempre en el tramo entre el final del intestino delgado y el principio del intestino grueso. Esto no excluye que pueda surgir en cualquier otra zona del tubo digestivo.
Es una patología inflamatoria crónica, caracterizada por lesiones en las paredes internas del tubo digestivo.
Es la más conocida y frecuente de las EII junto a la colitis ulcerosa. En España, en el año 2019, se calculaba que ambas patologías tenían una prevalencia aproximada del 0,39% (individuos con la enfermedad en un momento determinado). El dato es preocupante porque mostraba un importante incremento respecto a los años anteriores.
Otros estudios han corroborado este tipo de resultados. Un estudio de 2023 en una región del noroeste de Italia descubrió un aumento en los diagnósticos anuales de la enfermedad de Crohn del 169%, comparando el periodo 2001-2006 con 2016-2021.
En 2015, en Estados Unidos, las dos EII juntas sumaban 3,1 millones de diagnosticados, el 1,3% de la población adulta del país. La frecuencia no es uniforme en todo el mundo, siendo más elevada en Estados Unidos y en Europa Occidental.
De las causas viene su frecuencia
Esto se debe sin duda a las causas de la enfermedad. ¿Cuáles son? Bueno, esta parte es complicada, porque… son desconocidas. Aunque hay varias ideas, y nos encontramos, de nuevo, con una enfermedad compleja donde la genética y el ambiente se unen.
Se sabe que el sistema inmune se comporta de forma anómala durante la enfermedad, siendo responsable principal de la inflamación.
Esta actividad atípica es iniciada muchas veces por alteraciones en la microbiota intestinal (poblaciones bacterianas que habitan el interior de nuestro tubo digestivo) y/o daños en la mucosa intestinal.
El problema es que hay muchas formas de provocar una disbiosis, el nombre que se le da al desequilibrio de la microbiota intestinal normal en una persona. Desde una infección de salmonela hasta un consumo elevado de antibióticos orales, cualquier causa de disbiosis puede iniciar la enfermedad de Crohn.
Por las características de la enfermedad, la dieta es sospechosa de contribuir. Hay debate en este apartado, con cierto consenso de que las dietas ricas en grasas aumentan el riesgo.
Curiosamente, el factor de riesgo ambiental más demostrado para esta patología no es exactamente oral: es el tabaco. Un fumador tiene el doble de riesgo de desarrollar la enfermedad, más todavía si es mujer.
También se ha visto una correlación entre desarrollar Crohn y haberse realizado una apendicetomía, aunque algunos investigadores son críticos con estos resultados y sostienen que puede haber casos donde la persona ya tuviera la enfermedad, pero fuera mal diagnosticada.
Diagnosticar y tratar
Los errores de diagnóstico no son infrecuentes. Los síntomas son evidentes, pero ambiguos. Además, varían dependiendo de la gravedad de la inflamación.
Diarrea, pérdida de peso y dolor abdominal no son síntomas que acoten mucho las enfermedades posibles. Otros síntomas pueden aparecer según el caso: presencia de sangre en las heces, deficiencia de hierro, úlceras bucales o fiebre.
Con los síntomas, y el historial familiar del paciente si tiene información relevante, llega la parte decisiva del diagnóstico: visualizar el intestino. Las opciones son numerosas, desde resonancia magnética del abdomen, hasta endoscopias y colonoscopias. El objetivo es diferenciarla de otras EII o de cáncer colorrectal, entre otros.
Por desgracia, hoy en día no hay marcadores que sean lo suficientemente específicos para establecer un diagnóstico definitivo por sí mismos.
Con la imagen se aportan datos nuevos, y son la prueba concluyente. En la enfermedad de Crohn hay una elevada infiltración de células del sistema inmune. La arquitectura interna del intestino está modificada. Las criptas intestinales, glándulas que se encuentran revistiendo el colon y el recto, están desorganizadas y acortadas, con una clara atrofia.
Las células de Paneth pueden aparecer en zonas del tejido donde no son normales (metaplasia), lo que es indicador de daño prolongado en el tiempo.
No solo hace falta detectar la enfermedad, es necesario descubrir su severidad, la agresividad con la que avanza, localización y subtipo para el tratamiento (no tiene cura).
Sí, la enfermedad de Crohn engloba varios subtipos dentro de ella. Una clasificación que cambia según la fuente usada de referencia, con diferencias que implican modificaciones en el tratamiento.
El objetivo del tratamiento es controlarla y, si es posible, evitar tener que realizar cirugía. Aproximadamente el 30% de los afectados por esta enfermedad tienen que pasar por quirófano en los 5 años posteriores al diagnóstico.
La cirugía es la última opción de los tratamientos e implica la retirada del tejido intestinal dañado.
Antes de llegar a esa alternativa tenemos distintos fármacos. La mayoría son moduladores del sistema inmune, sobre todo medicamentos anti-TNF. En los últimos años se han incorporado anticuerpos frente a integrinas e interleucinas, moléculas que participan en la respuesta inflamatoria.
En casos concretos se utilizan también antibióticos, para complicaciones adicionales que surgen por la microbiota y su riesgo de infección (no olvidemos que las paredes del intestino están dañadas y se vuelven más permeables al paso de microorganismos).
Se recomiendan, además, cambios en la dieta. Hay alimentos a evitar, por ejemplo, se recomienda disminuir el consumo de fibra durante los brotes de la enfermedad porque promueven el tránsito intestinal. En esos momentos, quieres darle reposo a esa parte de tu organismo.
¿Es la enfermedad de Crohn hereditaria?
Entremos en genética. Si alguien va a preguntar si la enfermedad de Crohn es hereditaria, no, no lo es. Pero el riesgo de desarrollarla sí es hereditario. Con la colitis ulcerosa pasa exactamente lo mismo. La colitis ulcerosa no es hereditaria, pero se puede transmitir desde los padres un riesgo mayor de desarrollarla.
Entre el 10-25% de las personas con un familiar de primer grado con una EII la desarrollan a su vez.
Se ha visto una mayor predisposición a desarrollar Crohn en personas de la etnia judía Askenazí, lo que es indicador de una predisposición genética en esta población.
El gen NOD2 en la enfermedad de Crohn es muy reseñable. Este gen codifica la información para la proteína NOD2. Es maravilloso cuando los nombres tienen lógica.
La proteína NOD2 es un receptor de reconocimiento de patrones, es parte del funcionamiento del sistema inmune, detectando moléculas que poseen una estructura muramil dipéptido. Estas moléculas suelen constituir paredes bacterianas.
Individuos que tengan mutadas las dos copias del gen presentan un riesgo de entre 20 y 40 veces mayor de desarrollar la enfermedad de Crohn. Una sola copia anómala del gen ya incrementa el riesgo entre 2 y 4 veces.
Por eso, este y otros genes son detectados en el análisis genético de tellmeGen para valorar la predisposición genética de nuestros usuarios. ¡Incluso te decimos las copias que tienes mutadas!
