Haben Sie sich schon einmal gefragt, warum Eltern mit braunen Augen ein Kind mit blauen Augen haben können, warum es in ein und derselben Familie Männer mit vielen Haaren und andere mit einer Glatze gibt oder warum manche Mädchen ihre erste Menstruation im Alter von 9 Jahren und andere im Alter von 16 Jahren haben?
Viele persönliche Eigenschaften sind stark genetisch bedingt, so dass sie einen wichtigen vererbbaren Charakter haben können. Viele dieser Merkmale sind jedoch phänotypisch nicht mit denen der Eltern identisch. Dies ist auf ihre komplexe Regulierung zurückzuführen, die eine wichtige genetische Komponente aufweist, sowie auf das Vorhandensein wichtiger Umweltfaktoren, die das phänotypische Ergebnis eines bestimmten Merkmals beeinflussen können.
Im Folgenden werden 3 der am meisten untersuchten und diskutierten persönliche Eigenschaften erläutert: die Augenfarbe, das Auftreten der ersten Periode (menarche) und die männliche Haarausfall. Welche Rolle spielt die Genetik bei jedem dieser Merkmale?
Was ist der Ursprung meiner Augenfarbe?
Die Iris ist der farbige Ring, der die Pupille umgibt und dafür verantwortlich ist, dass sie sich je nach der Lichtmenge, die in den Augapfel eindringen und die Netzhaut erreichen soll, zusammenzieht oder weitet.
Ihre Farbe wird im Wesentlichen durch die Menge an Melanin und dessen Verteilung in den ersten beiden Schichten der Iris bestimmt: dem Epithel und dem Stroma. Ist mehr von diesem Pigment vorhanden, ist das Auge dunkler, ist es weniger, ist es heller.
Auch andere Faktoren spielen eine Rolle bei der endgültigen Farbe des Auges, wie das Verhältnis zwischen den verschiedenen Melaninformen (Eumelanin und Phäomelanin) und die Fähigkeit der extrazellulären Bestandteile, Licht zu streuen und zu absorbieren. Daraus ergibt sich die große Anzahl verschiedener Farben in den Augen der Menschen.
Genetisch gesehen ist die Architektur der Augenfarbe komplex, mit einem hochgradig polygenen Erbgang, was bedeutet, dass viele Gene an der Pigmentierung der Iris beteiligt sind.
Bis vor kurzem ging man davon aus, dass die Augenfarbe einem einfachen Mendelschen Vererbungsmuster folgt. Vor allem dank der Entwicklung der GWAS-Methodik konnten jedoch mehr als 50 Genregionen identifiziert werden, die mit diesem Merkmal in Verbindung stehen, wobei unter anderem Gene, die an der Pigmentierung (wie das weithin beschriebene HERC2) und an der Morphologie und Struktur der Iris beteiligt sind, eine wichtige Rolle spielen.
Trotz bedeutender Fortschritte konnten die Studien die Rolle der Genetik bei der Bestimmung der Augenfarbe jedoch noch nicht vollständig aufklären, da einige Faktoren noch nicht beschrieben sind. Aus diesem Grund kann es vorkommen, dass die Ergebnisse von DNA-Tests nicht der Realität entsprechen. Die notwendige zukünftige Forschung wird es uns ermöglichen, mehr und mehr über die komplexe genetische Architektur zu erfahren, die die Irisfarbe bestimmt.
Meine Freundin bekam ihre Periode, als sie 16 war, und ich bekam meine, als ich 10 war, warum?
Menarche ist die Bezeichnung für die erste Menstruation bei Frauen. Sie tritt in der Regel etwa zwei Jahre nach dem Beginn der Brustentwicklung und der Schambehaarung ein und kann vor dem 9. Lebensjahr verfrüht auftreten oder sich bis zum 16. Lebensjahr verzögern. Sie symbolisiert einen Reifezustand, der durch die Vorbereitung des Körpers der Frau auf die Fortpflanzung gekennzeichnet ist.
Das Alter, in dem die Menstruation einsetzt, hängt von einer Reihe von Faktoren ab. Mehrere Studien haben die Bedeutung verschiedener Umweltfaktoren hervorgehoben, die den Beginn der Menarche beeinflussen können, wie Ernährung, körperliche Aktivität und Geburtsgewicht. Es scheint jedoch, dass der genetische Faktor der wichtigste ist, mit einer Erblichkeit des Merkmals von bis zu 82 %. Bisher wurden mehrere Studien durchgeführt, und es wurde festgestellt, dass mehr als 150 Gene beteiligt sind, darunter das LIN28B-Gen, das früher mit einem früheren Beginn der Pubertät und einer kürzeren Statur in Verbindung gebracht wurde.
Da es sich um eine wichtige Erbkrankheit handelt, kann man in vielen Fällen, wenn man das Alter der Menarche der Mutter kennt, vorhersagen, wann die Tochter mit größerer Wahrscheinlichkeit daran erkrankt, obwohl, wie oben erwähnt, Umweltfaktoren und bisher nicht identifizierte genetische Faktoren diese Vorhersage verändern können.
Mein Vater hat eine Glatze, werde ich auch eine haben?
Das Haar wird ständig erneuert, und Haarausfall ist ein ganz normaler Prozess. Es gibt 3 verschiedene Phasen im Haarerneuerungszyklus: die Wachstumsphase, die Ruhephase und die Ausscheidungsphase.
Wenn diese Erneuerung bei Männern erschöpft ist, was im Allgemeinen auf die Degeneration der Follikel zurückzuführen ist, spricht man von männlicher Glatze. Dieses Merkmal ist stark von der Genetik und den männlichen Geschlechtshormonen, den Androgenen, abhängig.
Obwohl das Haarwachstum von verschiedenen Hormonen beeinflusst wird, ist die Wirkung der Androgene am wichtigsten, da sie für das Haarwachstum verantwortlich sind und je nach Körperstelle das Haarwachstum anregen oder sogar hemmen können.
Auf genetischer Ebene wurden bisher Hunderte von Genen identifiziert, die mit männlicher Kahlheit in Zusammenhang stehen, viele davon in Verbindung mit der Androgenbiologie. Die wichtigsten davon, die für 11 % der Vererbbarkeit des Merkmals verantwortlich sind, befinden sich auf dem X-Chromosom, das Männer direkt von ihren Müttern erben. Es gibt jedoch Hunderte von assoziierten Varianten, die über das gesamte Genom verstreut sind und die wir von beiden Eltern erben, so dass es schwierig ist, vorherzusagen, ob ein Mann eine Glatze haben wird, nur weil er weiß, dass sein Vater eine Glatze hat.
Zusammenfassend…
Diese drei genetischen Persönlichkeitsmerkmale sind ein Beispiel dafür, wie wissenschaftliche Fortschritte mit immer komplexeren Computertechniken und robusten Studien aufdecken, was hinter den einzelnen Merkmalen steckt.
Darüber hinaus werfen sie ein Licht auf den wichtigen Umweltfaktor, der für die Ausprägung eines bestimmten Phänotyps entscheidend sein kann, manchmal sogar mit einem größeren Einfluss als die eigene Genetik.
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