¿Alguna vez te has preguntado por qué padres con ojos marrones pueden tener un hijo/a con ojos azules?, ¿por qué en la misma familia hay hombres con mucho pelo y otros calvos?, o ¿por qué hay chicas que tienen su primera menstruación con 9 años y otras con 16?
Muchos de los rasgos personales vienen condicionados de forma importante por la genética, por lo que pueden tener un importante carácter hereditario. Sin embargo, puede ser que no existan similitudes fenotípicas con los padres en muchos de estos rasgos. Esto es debido a su compleja regulación, con un importante componente genético, y a la presencia de importantes factores ambientales que pueden influir en el resultado fenotípico de un determinado rasgo.
A continuación, explicamos 3 de los rasgos personales más estudiados y discutidos: el color de los ojos, la aparición de la primera regla (menarquia) y la calvicie masculina. ¿Qué papel desempeña la genética en cada uno de ellos?
¿Cuál es el origen del color de mis ojos?
El iris es el anillo coloreado que rodea a la pupila, siendo el encargado de contraerla o dilatarla en función de la cantidad de luz que debe entrar al glóbulo ocular y llegar a la retina.
Su color viene determinado, básicamente, por la cantidad de melanina y su distribución dentro de las dos primeras capas del iris: el epitelio y el estroma. Si hay más cantidad de dicho pigmento, el ojo será más oscuro, mientras que, si hay menos cantidad, será de tonalidades más claras.
En el color final del ojo intervienen también otros factores, como la relación entre las distintas formas de melanina (eumelanina y feomelanina) y la capacidad de dispersión y absorción de la luz por los componentes extracelulares. Todo esto se traduce en la gran cantidad de colores diferentes que presentan los ojos de las personas.
Desde el punto de vista genético, la arquitectura del color de ojos es compleja, con una herencia altamente poligénica, lo que significa que son muchos los genes que están involucrados en la pigmentación del iris.
Hasta hace poco, se creía que el color de los ojos seguía un patrón de herencia mendeliana simple. Sin embargo, gracias, principalmente, al desarrollo de la metodología GWAS se han identificado más de 50 regiones génicas asociadas a este rasgo, con importantes asociaciones de genes involucrados en la pigmentación (como el ampliamente descrito HERC2) y en la morfología y estructura del iris, entre muchos otros.
Sin embargo, a pesar de los importantes avances, los estudios llevados a cabo hasta la fecha no han podido todavía esclarecer completamente el papel de la genética en la determinación del color de ojos, habiendo factores aún no descritos. Es por este motivo que, en ocasiones, los resultados obtenidos mediante test de ADN pueden no corresponden con la realidad. Las necesarias investigaciones futuras nos permitirán conocer, cada vez mejor, la compleja arquitectura genética que determina el color del iris.
A mi amiga le vino la regla a los 16 años, y a mí a con 10, ¿por qué?
La menarquia es el nombre con el que se denomina la primera menstruación en la mujer. Ocurre, de forma característica, aproximadamente dos años después del inicio del desarrollo mamario y vello púbico, pudiendo suceder prematuramente antes de los 9 años o retrasarse hasta los 16. Simboliza un estado de madurez caracterizado por la preparación del cuerpo de la mujer para la reproducción.
La edad de inicio de la menstruación depende de diversos factores. Varios estudios han puesto de manifiesto la importancia de determinados factores ambientales distintos que pueden influir en el inicio de la menarquia, como son la dieta, la actividad física o el peso al nacer. Sin embargo, parece que el factor genético es el más importante, con una heredabilidad del rasgo de hasta el 82%. Son varios los estudios llevados a cabo hasta la fecha, habiéndose detectado más de 150 genes implicados entre los que destaca el gen LIN28B, asociado previamente a un inicio más temprano de la pubertad y a una estatura más baja.
Por tanto, debido a su importante carácter hereditario, en muchos casos, conociendo la edad de la menarquia de la madre, se puede predecir cuándo es más probable que la desarrolle la hija, aunque, como hemos dicho antes, el factor ambiental y factores genéticos no identificados hasta la fecha pueden alterar dicha predicción.
Mi padre es calvo, ¿voy a serlo yo también?
El pelo está en constante renovación y la pérdida de cabello es un proceso completamente normal. En el ciclo de renovación capilar se distinguen 3 fases diferentes: la fase de crecimiento, la fase de reposo y la fase de caída.
Cuando esta renovación se agota, en los hombres, generalmente por la degeneración del folículo, se habla de calvicie masculina. Este rasgo está fuertemente condicionado por la genética y por las hormonas sexuales masculinas: los andrógenos.
Aunque el crecimiento del cabello está influenciado por diversas hormonas, el efecto de los andrógenos es el más importantes, siendo los encargados del crecimiento del pelo, pudiendo estimular o, incluso, inhibir el crecimiento del cabello dependiendo del lugar del cuerpo. A nivel genético, hasta la fecha, se han identificado cientos de genes relacionados con la calvicie masculina, muchos de ellos asociados a la biología de los andrógenos. De todos ellos, los más importantes y responsables del 11% de la heredabilidad del rasgo, se encuentran en el cromosoma X, que los hombres heredan directamente de sus madres. Sin embargo, hay cientos de variantes asociadas repartidas por todo el genoma que heredamos de ambos progenitores, por lo que es difícil predecir si un hombre será calvo solo sabiendo que su padre lo es.
Resumiendo…
Estos tres rasgos de personalidad genética ejemplifican cómo los avances científicos los cuales utilizan, cada vez más, complejas técnicas computacionales y robustos estudios, van descubriendo lo que hay detrás de cada rasgo.
Además, arrojan luz sobre el importante factor ambiental, que puede ser determinante en la expresión de un determinado fenotipo, a veces con una influencia aún mayor que la propia genética del individuo.
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