Vi siete mai chiesti perché genitori con gli occhi marroni possono avere un figlio con gli occhi azzurri, perché nella stessa famiglia ci sono uomini con molti capelli e altri con la testa calva, o perché alcune ragazze hanno la prima mestruazione a 9 anni e altre a 16?
Molti tratti personali sono fortemente condizionati dalla genetica, quindi possono avere un importante carattere ereditario. Tuttavia, molti di questi tratti possono non essere fenotipicamente simili a quelli dei genitori. Ciò è dovuto alla loro complessa regolazione, con un’importante componente genetica, e alla presenza di importanti fattori ambientali che possono influenzare il risultato fenotipico di un determinato tratto.
Di seguito spieghiamo 3 dei tratti personali più studiati e discussi: il chiarezza degli occhi, la comparsa della prima mestruazione (menarca) e la calvizie maschile. Che ruolo ha la genetica in ognuno di essi?
Qual è l’origine del colore dei miei occhi?
L’iride è l’anello colorato che circonda la pupilla ed è responsabile della sua contrazione o dilatazione a seconda della quantità di luce che deve entrare nel bulbo oculare e raggiungere la retina.
Il suo colore è determinato fondamentalmente dalla quantità di melanina e dalla sua distribuzione all’interno dei primi due strati dell’iride: l’epitelio e lo stroma. Se la quantità di questo pigmento è maggiore, l’occhio sarà più scuro, mentre se è minore sarà più chiaro.
Anche altri fattori giocano un ruolo nel colore finale dell’occhio, come il rapporto tra le diverse forme di melanina (eumelanina e feomelanina) e la capacità dei componenti extracellulari di diffondere e assorbire la luce. Ciò si traduce in un gran numero di colori diversi negli occhi delle persone.
Dal punto di vista genetico, l’architettura del colore degli occhi è complessa, con un’eredità altamente poligenica, il che significa che molti geni sono coinvolti nella pigmentazione dell’iride.
Fino a poco tempo fa si pensava che il colore degli occhi seguisse un semplice modello di ereditarietà mendeliana. Tuttavia, grazie soprattutto allo sviluppo della metodologia GWAS, sono state identificate più di 50 regioni geniche associate a questo tratto, con importanti associazioni di geni coinvolti nella pigmentazione (come l’HERC2, ampiamente descritto) e nella morfologia e struttura dell’iride, tra molti altri.
Tuttavia, nonostante i notevoli progressi, gli studi condotti finora non sono ancora riusciti a chiarire completamente il ruolo della genetica nella determinazione del colore degli occhi, con fattori ancora non descritti. Per questo motivo, a volte i risultati ottenuti dai test del DNA possono non corrispondere alla realtà. Le necessarie ricerche future ci permetteranno di comprendere sempre meglio la complessa architettura genetica che determina il colore dell’iride.
La mia amica ha avuto il ciclo a 16 anni e io a 10, perché?
Menarca è il nome dato alla prima mestruazione nelle donne. In genere si verifica circa due anni dopo l’inizio dello sviluppo del seno e dei peli pubici, e può verificarsi prematuramente prima dei 9 anni o essere ritardata fino ai 16. Simboleggia uno stato di maturità caratterizzato dalla preparazione del corpo della donna alla riproduzione.
L’età di inizio delle mestruazioni dipende da una serie di fattori. Diversi studi hanno evidenziato l’importanza di diversi fattori ambientali che possono influenzare l’inizio del menarca, come la dieta, l’attività fisica e il peso alla nascita. Tuttavia, sembra che il fattore genetico sia il più importante, con un’ereditabilità del tratto fino all’82%. Ad oggi sono stati condotti numerosi studi e sono stati individuati più di 150 geni coinvolti, tra cui il gene LIN28B, precedentemente associato a un inizio più precoce della pubertà e a una minore statura.
Pertanto, data la sua importante natura ereditaria, in molti casi, conoscendo l’età del menarca della madre, è possibile prevedere quando la figlia ha maggiori probabilità di svilupparla, anche se, come abbiamo detto prima, il fattore ambientale e i fattori genetici finora non identificati possono alterare questa previsione.
Mio padre è calvo, lo diventerò anch’io?
I capelli si rinnovano continuamente e la loro caduta è un processo del tutto normale. Il ciclo di rinnovamento dei capelli si articola in tre fasi: la fase di crescita, la fase di riposo e la fase di caduta.
Quando questo rinnovamento si esaurisce nell’uomo, generalmente a causa della degenerazione dei follicoli, si parla di calvizie maschile. Questo tratto è fortemente condizionato dalla genetica e dagli ormoni sessuali maschili: gli androgeni.
Sebbene la crescita dei capelli sia influenzata da vari ormoni, l’effetto degli androgeni è il più importante, in quanto sono responsabili della crescita dei capelli e possono stimolare o addirittura inibire la crescita dei capelli a seconda della posizione del corpo. A livello genetico, ad oggi sono stati identificati centinaia di geni correlati alla calvizie maschile, molti dei quali associati alla biologia degli androgeni. Di questi, i più importanti, responsabili dell’11% dell’ereditabilità del tratto, si trovano sul cromosoma X, che gli uomini ereditano direttamente dalle madri. Tuttavia, ci sono centinaia di varianti associate sparse nel genoma che ereditiamo da entrambi i genitori, quindi è difficile prevedere se un uomo sarà calvo solo sapendo che suo padre è calvo.
Per riassumere…
Questi tre tratti genetici della personalità esemplificano come i progressi scientifici che utilizzano tecniche computazionali sempre più complesse e studi approfonditi stiano scoprendo ciò che sta alla base di ciascun tratto.
Inoltre, fanno luce sull’importante fattore ambientale, che può essere determinante nell’espressione di un determinato fenotipo, a volte con un’influenza persino maggiore rispetto alla genetica dell’individuo stesso.
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