Ti sei mai chiesto perché ultimamente ci siamo interessati in modo particolare alla Sequenza Completa del Genoma (WGS)?
Recentemente abbiamo parlato di cos’è la WGS e a cosa serve.
C’è una spiegazione dietro a tutto questo: abbiamo aggiornato le nostre analisi genetiche.
Fino ad ora, i nostri test genetici leggevano i capitoli più importanti del tuo genoma. Oggi, tutto questo è cambiato per sempre.
Con l’ultimo aggiornamento, tellmeGen Ultra (WGS -30x), non leggiamo solo i capitoli. Leggiamo l’intero libro.
L’ultimo del più recente: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
Abbiamo menzionato più volte che uno degli obiettivi principali di tellmeGen è avvicinare le analisi genetiche alla popolazione.
Per questo motivo, per portare avanti questo obiettivo, abbiamo aggiornato i kit di analisi genetiche Starter e Advanced con una nuova versione: tellmeGen Ultra (WGS -30x).
L’Ultra WGS (30x) offre la sequenza del genoma completo, un’analisi genetica ancora più avanzata e completa rispetto agli altri due. Parliamo di presentare all’utente risultati da oltre 600 elementi, inclusi tutti quelli analizzati nei kit Starter e Advanced.
Per dare un’idea dell’entità di questa analisi, l’Ultra WGS (30x) studia 3 miliardi di varianti genetiche diverse, rispetto ai soliti kit di genotipizzazione che lavorano con 13 milioni.
Inoltre, grazie alla potenza del sistema, non si limita agli SNP, dove cambia solo un nucleotide nella sequenza. L’Ultra WGS (30x) aggiunge:
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Varianti rare. Non rileveremo solo una serie di varianti specifiche, ma le rileveremo tutte. L’intero genoma è sottoposto a scrutinio.
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Varianti del numero di copie (CNV). Ci sono aree del genoma, frammenti, che si ripetono più volte, ma la quantità di ripetizione varia a seconda della persona. Con noi, saprai quanto sono diverse le tue ripetizioni.
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Grandi inserzioni e delezioni. A volte ci sono regioni del genoma dove mancano nucleotidi o ne appaiono di nuovi. Questi non sono SNP, poiché non c’è un cambiamento in un nucleotide, ma nella lunghezza della sequenza. Non importa che non siano SNP: l’Ultra WGS (30x) li rileva.
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Ripetizioni in tandem. Queste sono sequenze di DNA che si ripetono più volte, differendo da individuo a individuo. Sono più piccole dei CNV, ma questo non le fermerà dal essere rilevate dal nostro Ultra WGS (30x).
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Riorganizzazioni cromosomiche che possono verificarsi nella struttura dei cromosomi.
Un altro dettaglio: sappiamo che in genetica la fiducia è tutto. “30x” è il nostro sigillo di qualità. Significa che ogni lettera del tuo DNA viene letta e verificata mediamente 30 volte.
Questa verifica massiva assicura che il risultato che consegniamo sia della massima precisione, eliminando praticamente ogni margine di errore.
Questo aggiornamento del servizio sfrutta ancora i vantaggi dei nostri altri kit: avrai accesso allo strumento DNA Connect, spedizione gratuita da e verso la tua casa, e potrai scaricare i tuoi Raw Data fino a tre volte l’anno senza costi aggiuntivi.
Quali altre novità sono state introdotte con questa analisi genetica avanzata?
Abbiamo due novità rivoluzionarie che ti interesseranno:
- tellmeGen+. Si tratta di un abbonamento annuale a tellmeGen. Questo è necessario perché l’enorme quantità di informazioni ottenute da una sequenza completa del genoma richiede un considerevole spazio di archiviazione che dobbiamo mantenere. Con l’abbonamento, avrai accesso a tutte le tue informazioni e ai Raw Data, alla manutenzione dello strumento DNA Connect e a tutti gli aggiornamenti e le funzionalità che introdurremo. Un servizio così completo non può essere sospeso.
Con l’acquisto di Ultra WGS (30x), il primo anno di tellmeGen+ è incluso nel prezzo. Se l’utente non desidera rinnovarlo successivamente, continuerà ad avere accesso ai PDF di riepilogo (ma non ai Raw Data).
I Raw Data saranno conservati per un anno, dando la possibilità di rinnovare tellmeGen+ entro tale periodo. Una volta rinnovato l’abbonamento, tutte le informazioni saranno aggiornate e accessibili.
Questo servizio non modifica una delle nostre regole più fondamentali e immutabili: le informazioni genetiche dell’utente sono sempre di proprietà dell’utente, personali e private. Pertanto, una volta terminato il servizio, elimineremo i dati. Non prenderemo alcuna altra azione o li utilizzeremo in alcun modo.
- Rapporto sulle Varianti di Significato Incierto (VUS). Un’altra aggiunta alla nostra lista di consultazioni disponibili è qui. Le VUS sono varianti che sono state associate a tratti specifici, per lo più patogeni, ma non è ancora stato confermato come influenzano o quale sia la loro relazione esatta. Potremmo dire che sono varianti che presumibilmente agiscono su un tratto specifico.
Il nostro team di genetisti può aiutarti a comprenderle meglio e i modi in cui potrebbero influenzare la tua vita. Se una di queste varianti passa da incerta a certa, ti avviseremo.
Come tutti i nostri rapporti, questo prodotto può essere acquistato solo se hai precedentemente acquistato l’analisi genetica corrispondente, in questo caso il kit tellmeGen Ultra (WGS -30x).
Sei pronto a scoprire tutta la storia che il tuo DNA racconta?
Scopri il tuo genoma completo oggi stesso con tellmeGen Ultra (WGS -30x).
