La sequenza genetica è il processo di determinazione dell’ordine dei nucleotidi nel DNA di un organismo. Come suggerisce il nome, si riferisce alla conoscenza della sequenza delle basi che lo compongono: guanina, adenina, timina e citosina.
La sequenza del genoma è un tipo specifico di sequenza genetica, con alcuni punti chiave.
Cos’è la sequenza completa del genoma?
Prima, un breve promemoria su cosa sia il genoma: tutto il DNA di un organismo. Quando diciamo tutto, intendiamo proprio tutto, non solo il materiale genetico che si trova all’interno del nucleo cellulare.
Nel caso dell’uomo, il suo genoma includerebbe anche il materiale genetico delle mitocondrie, che galleggiano all’interno della cellula, tranquille e felici producendo energia al loro ritmo.
La sequenza del genoma è un tipo di sequenza genetica che cerca di determinare l’ordine dell’intero genoma dell’individuo. Tutto.
La sequenza del DNA di una persona è ambigua. Sappiamo che è stata sequenziata una parte del suo materiale genetico, ma non quanto né quale. Tuttavia, se ti dicono che è stata fatta una sequenza del genoma, ciò indica che tutto il suo materiale genetico è stato sequenziato.
Con l’enorme quantità di informazioni che fornisce.
Un altro dettaglio sorprendente è quanto sia facile ottenere il campione originale.
Basta un campione di saliva per analizzare tutto il DNA di una persona. Le informazioni genetiche contenute nelle cellule all’interno della tua bocca sono le stesse di qualsiasi altra cellula (eccetto le cellule sessuali).
Tutte le cellule del tuo corpo hanno lo stesso materiale genetico. Le loro differenze dipendono da quali parti del DNA esprimono, quanto lo esprimono e quando lo esprimono.
Grazie a ciò, una cellula della pelle all’interno della tua guancia può darci informazioni sulla tua predisposizione ad avere gli occhi verdi. Semplicemente, i geni che si occupano di questo non sono attivi allo stesso modo nelle cellule epiteliali.
La sequenza completa del genoma è così utile come sembra?
No. È più utile di quanto sembri.
Attualmente, ci sono molte ragioni per sottoporsi a una sequenza completa del genoma.
Qualsiasi informazione ottenuta con metodi di sequenza è disponibile con la sequenza completa del genoma, anche se lavorare con così tanti dati tende a essere più laborioso.
Che informazioni si possono estrarre da una sequenza del genoma?
- Ancestralità, inclusi i lignaggi paterno e materno, e informazioni sulle ibridazioni come la tua percentuale di DNA neandertaliano.
- Salute, sapere se hai alterazioni causate da geni, o il rischio di svilupparle in base alle tue varianti genetiche. Se si tratta di condizioni monogeniche come la fibrosi cistica, lo saprai con certezza.
- Ottenere varianti di significato incerto. Sono varianti nel DNA di cui non si capisce ancora l’effetto sulla salute della persona, ma con questa metodologia, vengono registrate.
- Tratti fisici, l’espressione fenotipica della persona. L’espressione visibile dei geni sul suo corpo.
- Il DNA mitocondriale. Molti test genetici lo omettono perché si trova nel nucleo cellulare, ma una sequenza del genoma lo tiene sempre in considerazione.
Un vantaggio è che, ottenendo tutto, ci sono frammenti di DNA che ora non danno informazioni, ma che in futuro sì.
Come abbiamo menzionato in precedenza, esistono geni sconosciuti. Abbiamo le varianti di significato incerto. Ci sono intere regioni di DNA non codificante (che non portano informazioni per produrre proteine) di cui non sappiamo se fanno qualcosa o a cosa servano attualmente.
Questa è la chiave: attualmente. Tra cinque anni, sequenze genetiche che ci risultano indecifrabili potrebbero essere la chiave per interpretare processi fisiologici nei quali abbiamo importanti lacune di informazioni.
Una sequenza completa del genoma contiene tutto ed è per sempre. Per questo motivo, bisogna tenere in considerazione che il processo richiede più tempo rispetto ad altri protocolli che si concentrano su frammenti e geni specifici.
Hai bisogno di un po’ più di pazienza se desideri un prodotto con le revisioni corrette di qualità e l’analisi adeguata.
Un altro vantaggio aggiuntivo è il suo prezzo.
Nel 2007, si stimava che la sequenza completa di un genoma di una persona costasse in quel momento circa un milione di dollari.
Negli anni successivi è stata fissata una sfida: ottenere che la sequenza completa del genoma costasse meno di 1.000 dollari. Quel momento potrebbe essere finalmente considerato come un processo accessibile alla maggior parte delle persone.
Il prezzo di una sequenza del genoma, attualmente, ha raggiunto questo obiettivo. Non arriva a mille dollari.
Un altro vantaggio ottenuto negli anni è il tempo necessario per eseguire una sequenza completa del genoma.
La prima ha richiesto anni. Ora, il record mondiale è di cinque ore, e i casi clinici gravi, nei quali la salute e persino la vita del paziente sono a rischio, vengono fatti in un giorno.
Tuttavia, per gli altri, che confidiamo di avere una salute accettabile, il tempo richiesto per una sequenza completa del genoma si misura in settimane. Dipende dalla metodologia utilizzata e dai controlli che vengono eseguiti.
Ad esempio, la sequenza completa del genoma 30x è una metodologia avanzata che garantisce una copertura molto più dettagliata e precisa del tuo DNA.
Questo approccio 30x significa che ogni sequenza del tuo genoma viene letta in media 30 volte, il che garantisce una maggiore fedeltà nei risultati e una rilevazione più precisa delle varianti genetiche.
A differenza di altre metodologie con minore copertura, la sequenza 30x fornisce una maggiore accuratezza nell’analisi, minimizzando possibili errori e migliorando la qualità complessiva dei dati.
Se desideri conoscere il tuo DNA al massimo, è una metodologia molto raccomandata, anche se richiede tempo.
E se hai un po’ più di pazienza, tellmeGen può procurarti quel prodotto perfetto con tante utilità pratiche durante la tua vita.
