Die genetische Sequenzierung ist der Prozess, bei dem die Reihenfolge der Nukleotide in der DNA eines Organismus bestimmt wird. Wie der Name schon sagt, bezieht es sich darauf, die Sequenz der Basen zu kennen, die sie bilden: Guanin, Adenin, Thymin und Cytosin.
Die Genomsequenzierung ist eine spezifische Art der genetischen Sequenzierung mit einigen Schlüsselpunkten.
Was ist die vollständige Genomsequenzierung?
Zunächst eine kurze Erinnerung daran, was das Genom ist: das gesamte DNA eines Organismus. Wenn wir „alles“ sagen, meinen wir wirklich alles, nicht nur das genetische Material, das sich im Zellkern befindet.
Beim Menschen würde sein Genom auch das genetische Material der Mitochondrien umfassen, die in der Zelle herumschwimmen, ruhig und zufrieden, Energie in ihrem eigenen Tempo produzierend.
Die Genomsequenzierung ist eine spezielle Art der genetischen Sequenzierung, die darauf abzielt, die Reihenfolge des gesamten Genoms des Individuums zu bestimmen. Alles.
Die DNA-Sequenzierung einer Person ist unklar. Wir wissen, dass ein Teil ihres genetischen Materials sequenziert wurde, aber nicht wie viel oder welcher Teil. Wenn jedoch gesagt wird, dass eine Genomsequenzierung durchgeführt wurde, bedeutet dies, dass ihr gesamtes genetisches Material sequenziert wurde.
Mit der riesigen Menge an Informationen, die sie liefert.
Ein weiterer überraschender Punkt ist, wie einfach es ist, die Originalprobe zu erhalten.
Es reicht aus, eine Speichelprobe zu entnehmen, um die gesamte DNA einer Person zu analysieren. Die genetischen Informationen, die in den Zellen im Inneren deines Mundes enthalten sind, sind die gleichen wie die in jeder anderen Zelle (außer in den Geschlechtszellen).
Alle Zellen in deinem Körper haben das gleiche genetische Material. Ihre Unterschiede liegen darin, welche Teile des DNA sie ausdrücken, wie viel sie ausdrücken und wann sie es ausdrücken.
Dank dessen kann uns eine Hautzelle aus dem Inneren deiner Wange Informationen über deine Neigung geben, grüne Augen zu haben. Einfach gesagt, die Gene, die dafür verantwortlich sind, sind nicht auf die gleiche Weise in der epitelialen Zelle aktiv.
Ist die vollständige Genomsequenzierung so nützlich, wie sie scheint?
Nein. Sie ist nützlicher, als sie scheint.
Derzeit gibt es viele Gründe, eine vollständige Genomsequenzierung durchzuführen.
Alle Informationen, die mit Sequenzierungsmethoden gewonnen werden, sind auch mit der vollständigen Genomsequenzierung verfügbar, obwohl die Arbeit mit so vielen Daten in der Regel arbeitsintensiver ist.
Welche Informationen können aus einer Genomsequenzierung extrahiert werden?
- Ahnenforschung, einschließlich der väterlichen und mütterlichen Linien sowie Informationen über Hybridisierungen wie dein Neandertaler-DNA-Anteil.
- Gesundheit, zu wissen, ob du durch Gene verursachte Veränderungen hast oder das Risiko, sie basierend auf deinen genetischen Varianten zu entwickeln. Wenn es sich um monogene Erkrankungen wie Mukoviszidose handelt, wirst du mit absoluter Sicherheit Bescheid wissen.
- Varianten von unklarer Bedeutung erhalten. Dies sind Varianten im DNA, deren Auswirkungen auf die Gesundheit der Person noch nicht verstanden werden, aber mit dieser Methodik werden sie erfasst.
- Physische Merkmale, die phänotypische Ausdruck der Person. Der sichtbare Ausdruck der Gene auf ihrem Körper.
- Mitochondriale DNA. Viele genetische Tests lassen sie aus, da sie im Zellkern lokalisiert ist, aber eine Genomsequenzierung berücksichtigt sie immer.
Ein Vorteil ist, dass beim Erhalten alles, es DNA-Fragmente gibt, die derzeit keine Informationen liefern, aber in der Zukunft schon.
Wie bereits erwähnt, gibt es unbekannte Gene. Wir haben Varianten von unklarer Bedeutung. Es gibt ganze Regionen des nicht-kodierenden DNA (die keine Informationen zur Produktion von Proteinen tragen), von denen wir nicht wissen, ob sie etwas tun oder wozu sie aktuell dienen.
Das ist der Schlüssel: aktuell. In fünf Jahren könnten genetische Sequenzen, die uns jetzt unentschlüsselbar erscheinen, der Schlüssel zur Interpretation physiologischer Prozesse sein, bei denen wir wichtige Informationslücken haben.
Eine vollständige Genomsequenzierung enthält alles und ist für immer. Deshalb muss man berücksichtigen, dass der Prozess mehr Zeit in Anspruch nimmt als andere Protokolle, die sich auf Fragmente und spezifische Gene konzentrieren.
Du brauchst ein wenig mehr Geduld, wenn du ein Produkt mit den richtigen Qualitätsprüfungen und der angemessenen Analyse möchtest.
Ein weiterer zusätzlicher Vorteil ist der Preis.
Im Jahr 2007 wurde geschätzt, dass die vollständige Sequenzierung einer Person damals etwa eine Million Dollar kostete.
In den folgenden Jahren wurde eine Herausforderung festgelegt: eine vollständige Genomsequenzierung für weniger als 1.000 Dollar zu ermöglichen. Dieser Moment könnte schließlich als ein Prozess angesehen werden, der für die meisten Menschen erschwinglich ist.
Der Preis für eine Genomsequenzierung hat dieses Ziel mittlerweile erreicht. Sie kostet weniger als tausend Dollar.
Ein weiterer Vorteil, der mit den Jahren erreicht wurde, ist die benötigte Zeit für eine vollständige Genomsequenzierung.
Die erste dauerte Jahre. Jetzt liegt der Weltrekord bei fünf Stunden, und bei schwerwiegenden klinischen Fällen, bei denen die Gesundheit und sogar das Leben des Patienten auf dem Spiel stehen, wird es an einem Tag durchgeführt.
Für die anderen, die darauf vertrauen, eine akzeptable Gesundheit zu haben, wird die Zeit für eine vollständige Genomsequenzierung in Wochen gemessen. Es hängt von der verwendeten Methodik und den durchgeführten Kontrollen ab.
Zum Beispiel ist die 30x vollständige Genomsequenzierung eine fortgeschrittene Methodik, die eine viel detailliertere und genauere Abdeckung deines DNA gewährleistet.
Dieser 30x-Ansatz bedeutet, dass jede Sequenz deines Genoms im Durchschnitt 30-mal gelesen wird, was eine höhere Treue in den Ergebnissen und eine genauere Erkennung genetischer Varianten sichert.
Im Gegensatz zu anderen Methodiken mit geringerer Abdeckung bietet die 30x-Sequenzierung eine höhere Genauigkeit in der Analyse, minimiert mögliche Fehler und verbessert die Gesamtqualität der Daten.
Wenn du dein DNA maximiert kennenlernen möchtest, ist es eine sehr empfehlenswerte Methodik, obwohl sie Zeit erfordert.
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