Negli ultimi anni, i progressi nel campo della genetica stanno rivoluzionando le nostre conoscenze su molti aspetti della medicina.
Lo sviluppo di potenti tecniche computazionali e il miglioramento delle procedure di laboratorio hanno fornito nuove importanti informazioni sull’origine e sul comportamento di malattie complesse come il malattia di Alzheimer, il malattia di Parkinson, il diabete e vari tipi di cancro, tra le altre. Tutte queste informazioni sulla salute sono accessibili attraverso il test del DNA.
Le malattie complesse hanno un’origine multifattoriale e il loro sviluppo è influenzato da fattori sia genetici che ambientali. Pertanto, conoscere la nostra predisposizione genetica a una determinata malattia può aiutarci a modificare le nostre abitudini e ad adattare il nostro stile di vita in base alla nostra genetica.
Ma come nasce tutto questo?
ELABORAZIONE DEL CAMPIONE
L’utente riceve il kit per il test del DNA e preleva il campione depositando la saliva nella provetta corrispondente. Il campione viene inviato al laboratorio dove verrà analizzato.
Il campione di saliva arriva al laboratorio, che è conforme ai rigorosi standard ISO 90001:2015 dell’Unione Europea. Una volta lì, il DNA viene estratto, quantificato, amplificato con tecniche di PCR e infine genotipizzato.
Quest’ultima fase utilizza la tecnologia Illumina® iScan e la versione più aggiornata del chip di genotipizzazione Infinium Global Screening Array (GSA), che consiste in circa 650.000 marcatori genetici distribuiti in tutto il genoma, a cui sono stati aggiunti circa 100.000 marcatori aggiuntivi su base personalizzata. L’affidabilità di questa tecnologia è superiore al 99% e contiene marcatori interni utilizzati per il controllo di qualità.
ANALISI DEI RISULTATI
Una volta che il campione è stato genotipizzato, i risultati grezzi vengono trasferiti nel nostro database e analizzati dal nostro team di bioinformatici e genetisti. L’interpretazione dei risultati viene eseguita combinando le più recenti informazioni genetiche scientifiche pubblicate e la potenza di calcolo, compresi i Big Data. Grazie a diversi aggiornamenti e allo sviluppo e alla messa a punto della genetica predittiva attraverso la tecnica dell’imputazione, siamo riusciti ad aumentare il numero di varianti genetiche analizzabili da circa 750.000 a decine di milioni, permettendoci di condurre studi molto più completi.
BIG DATA E GENETICA
La predisposizione genetica è determinata dalla presenza di alcune varianti nel genoma, che possono essere studiate con potenti tecnologie computazionali e bioinformatiche attraverso studi genetici Big Data.
Gli studi di associazione genomica (GWAS), che si sono sviluppati in modo significativo negli ultimi anni, stanno fornendo una comprensione sempre migliore della relazione tra la genetica e lo sviluppo di molteplici malattie complesse e possono essere utilizzati per determinare il rischio genetico di queste malattie. In questi studi, migliaia di individui con diagnosi di una determinata malattia (casi) vengono confrontati con migliaia di individui senza la malattia (controlli), consentendo l’identificazione di varianti genetiche di rischio (quelle che si trovano più frequentemente nel gruppo dei casi) e di varianti genetiche protettive (quelle che si trovano più frequentemente nel gruppo dei controlli).
Negli ultimi anni, grazie ai miglioramenti delle tecnologie di sequenziamento dell’intero genoma, sono stati sviluppati pannelli di riferimento basati sulla popolazione. Si tratta di grandi database contenenti le informazioni genetiche complete di centinaia di migliaia di individui.
Con tutte queste informazioni, analizziamo la presenza o l’assenza di queste varianti di rischio o protettive e, attraverso un’analisi bioinformatica basata su un punteggio di rischio poligenico, stimiamo un valore di rischio o una probabilità genetica di soffrire di una malattia o di un tratto.
L’applicazione di questa metodologia potente e innovativa ci ha permesso di rimodellare la stima del rischio genetico per le malattie complesse, fornendo risultati molto più accurati e aggiornati man mano che vengono pubblicate le nuove scoperte della tecnologia e della ricerca genetica.
In sintesi, conoscere il rischio genetico di una determinata malattia attraverso il metodo dell’imputazione e i più recenti studi GWAS può aiutarci a prendere decisioni e a modificare le nostre abitudini e il nostro stile di vita, il che può essere un importante strumento di prevenzione per molte malattie complesse ben note.
