In den letzten Jahren haben die Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik unser Wissen über viele Aspekte der Medizin revolutioniert.
Die Entwicklung leistungsfähiger Rechentechniken und die Verbesserung von Laborverfahren haben wichtige neue Informationen über die Entstehung und das Verhalten weit verbreiteter komplexer Krankheiten wie Alzheimer, Parkinson, Diabetes und verschiedene Arten von Krebs geliefert. All diese Gesundheitsinformationen können durch DNA-Tests zugänglich gemacht werden.
Komplexe Krankheiten haben einen multifaktoriellen Ursprung, und ihre Entwicklung wird sowohl von genetischen als auch von Umweltfaktoren beeinflusst. Die Kenntnis unserer genetischen Veranlagung für eine bestimmte Krankheit kann uns daher helfen, unsere Gewohnheiten zu ändern und unseren Lebensstil entsprechend unserer Genetik anzupassen.
Aber wie fängt das alles an?
Verarbeitung von Proben
Der Benutzer erhält das DNA-Testkit und entnimmt dann die Probe, indem er den Speichel in das entsprechende Röhrchen gibt. Die Probe wird an das Labor geschickt, wo sie analysiert wird.
Die Speichelprobe gelangt in das Labor, das die strengen ISO 90001:2015-Normen der Europäischen Union erfüllt. Dort wird die DNA extrahiert, quantifiziert, mit PCR-Techniken amplifiziert und schließlich genotypisiert.
Bei diesem letzten Schritt werden die Illumina® iScan-Technologie und die neueste Version des Infinium Global Screening Array (GSA) Genotypisierungs-Chips verwendet, der aus etwa 650.000 genetischen Markern besteht, die über das gesamte Genom verteilt sind, und dem etwa 100.000 zusätzliche Marker auf kundenspezifischer Basis hinzugefügt wurden. Die Zuverlässigkeit dieser Technologie liegt bei über 99 % und enthält interne Marker, die zur Qualitätskontrolle verwendet werden.
Analyse der Ergebnisse
Sobald die Probe genotypisiert ist, werden die Rohergebnisse in unsere Datenbank übertragen und von unserem Team aus Bioinformatikern und Genetikern analysiert. Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt durch die Kombination der neuesten veröffentlichten wissenschaftlichen genetischen Informationen und der Rechenleistung, einschließlich Big Data. Dank mehrerer Aktualisierungen und der Entwicklung und Feinabstimmung der Imputationstechnik ist es uns gelungen, die Zahl der analysierbaren genetischen Varianten von rund 750.000 auf mehrere zehn Millionen zu erhöhen, was uns die Durchführung wesentlich umfassenderer Studien ermöglicht.
Big Data und Genetik
Die genetische Veranlagung wird durch das Vorhandensein bestimmter Varianten im Genom bestimmt, die mit Hilfe leistungsfähiger Computer- und Bioinformatik-Technologien durch genetische Big-Data-Studien untersucht werden können.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS), die sich in den letzten Jahren erheblich weiterentwickelt haben, ermöglichen ein immer besseres Verständnis der Beziehung zwischen Genetik und der Entstehung zahlreicher komplexer Krankheiten und können zur Bestimmung des genetischen Risikos dieser Krankheiten eingesetzt werden. In diesen Studien werden Tausende von Personen, bei denen eine bestimmte Krankheit diagnostiziert wurde (Fälle), mit Tausenden von Personen ohne diese Krankheit (Kontrollen) verglichen, was die Identifizierung von genetischen Risikovarianten (die in der Fallgruppe häufiger gefunden werden) und schützenden genetischen Varianten (die in der Kontrollgruppe häufiger gefunden werden) ermöglicht.
In den letzten Jahren wurden dank der Verbesserungen in der Ganzgenomsequenzierungstechnologie bevölkerungsbezogene Referenzpanels entwickelt. Dabei handelt es sich um große Datenbanken, die die vollständigen genetischen Informationen von Hunderttausenden von Personen enthalten.
Mit all diesen Informationen analysieren wir das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein dieser Risiko- oder Schutzvarianten, und mit Hilfe einer bioinformatischen Analyse auf der Grundlage eines polygenen Risikoscores schätzen wir einen Risikowert oder eine genetische Wahrscheinlichkeit, an einer Krankheit oder einem Merkmal zu leiden.
Die Anwendung dieser leistungsstarken und neuartigen Methodik hat es uns ermöglicht, die Abschätzung des genetischen Risikos für komplexe Krankheiten neu zu gestalten und wesentlich genauere und aktuellere Ergebnisse zu liefern, sobald neue Entdeckungen in der Gentechnologie und Forschung veröffentlicht werden.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Kenntnis des genetischen Risikos für eine bestimmte Krankheit durch die Imputationsmethode und die neuesten GWAS-Studien uns helfen kann, Entscheidungen zu treffen und unsere Gewohnheiten und unseren Lebensstil zu ändern, was ein wichtiges Präventionsinstrument für viele bekannte komplexe Krankheiten sein kann.
