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Quando non si tratta solo di cattiva digestione: il cancro colorettale

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Il cancro colorettale può essere molte cose, ma almeno non mente con il suo nome. È un cancro. Si manifesta nell’area del retto o del colon. È inclusa anche la regione dell’appendice, ma chiamarlo cancro colorettaleappendiceale era forse troppo lungo.

Escludendo i tumori della pelle, il cancro del colon-retto è il terzo tumore più comune negli uomini e il secondo nelle donne nel mondo. Contrariamente a quanto può far pensare la frase precedente, l’incidenza e la mortalità sono più elevate negli uomini.

Ogni anno, in tutto il mondo, più di un milione di persone sviluppa il cancro del colon-retto. Nel 2010 ci sono stati 715.000 decessi dovuti a questa malattia. Mentre nei Paesi in cui è stato storicamente comune, come gli Stati Uniti, l’incidenza si è stabilizzata o è addirittura diminuita, a livello globale è aumentata e l’età media di insorgenza è diminuita.

Sempre negli Stati Uniti, nel 2023 si prevedono 106.970 nuovi casi di cancro al colon e 46.050 nuovi casi di cancro al retto. Anche se l’incidenza è in calo, si prevede che il 4% della popolazione statunitense svilupperà un tumore del colon-retto a un certo punto della propria vita.

Nonostante queste cifre, si tratta di un tumore relativamente prevenibile. È stato stimato che la metà di tutti i casi ha come fattore di rischio primario lo stile di vita. Tra le cause vi sono:

L’età. L’età come fattore di rischio per il cancro? Le persone anziane sono più a rischio di sviluppare la malattia? Mi lasci… sbalordito.

Il sesso. Non quello che si fa, ma quello che si ha. Essere maschi aumenta l’incidenza della malattia, anche se la prognosi è la stessa delle donne. Muoiono più uomini che donne per il semplice motivo che subiscono più casi.

Dieta. È logico che se gran parte di ciò che si mangia finisce per passare attraverso il colon e il retto, la sua composizione è importante nello sviluppo della patologia. Bere troppo alcol e poca acqua sono entrambi fattori di rischio. Anche un’elevata assunzione di carni lavorate fa parte dell’elenco.

Scarsa attività fisica. Muovere il sedere protegge l’intestino.

Obesità. Esiste una correlazione positiva tra massa grassa e rischio di cancro del colon-retto.

Il fumo. Perché fa male a quasi tutto.

Alcune malattie. L’esempio più ovvio è quello delle malattie infiammatorie intestinali.

I geni.

Quando non si tratta solo di cattiva digestione: il cancro del colon-retto

Il cancro del colon-retto non è molto genetico, ma esiste una genetica.

Quando si parla di una malattia che richiede mutazioni nel DNA per manifestarsi, il fatto che la genetica sia un fattore di rischio non dovrebbe sorprendere nessuno.

Tuttavia, non gioca un ruolo così importante come in altre malattie complesse.  Solo il 5-25% dei casi di cancro del colon-retto presenta un rischio genetico significativo. L’anamnesi familiare deve essere monitorata, perché avere parenti di primo grado affetti dalla malattia è un importante fattore di rischio. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni si verificano in modo tempestivo e imprevedibile e non nascono alla nascita.

Esistono diverse malattie genetiche che sono considerate fattori di rischio per il cancro. La più nota è la sindrome di Lynch. Questa sindrome è una condizione genetica che viene ereditata in modo autosomico dominante e aumenta il rischio di vari tipi di cancro, il principale dei quali è il cancro del colon. Queste persone presentano alterazioni in geni come MLH1 e/o MSH2, coinvolti nella riparazione del DNA.

Un altro sospetto comune è la poliposi adenomatosa familiare e le sue varianti. Si tratta di malattie ereditarie che di solito presentano un’alterazione del gene APC e hanno un’eredità autosomica dominante.

Esiste anche la poliposi associata a MUTYH, una condizione genetica autosomica recessiva in cui il problema nella storia è il gene MUTYH. Esso è coinvolto nella riparazione dei danni ossidativi al DNA.

Il rischio di cancro con queste malattie è così vicino al 100% che possiamo darlo per scontato. Il trattamento consigliato è la proctocolectomia, OVVERO L’ASPORTAZIONE DELL’INTERO COLON E DEL RETTO. Meno cose si sanno su questa operazione e sul periodo post-operatorio, meglio è.

In generale, si ritiene che in questo tumore le alterazioni epigenetiche siano più frequenti delle mutazioni. Le alterazioni epigenetiche dominanti in questa patologia sono le alterazioni dell’espressione dei miRNA, l’iper- e l’ipometilazione e l’alterazione degli istoni, la modificazione dell’espressione dei geni, per lo più codificanti per le proteine.

Dalla crescita alla (talvolta) morte

Nell’evoluzione normale, inizia nelle cellule epiteliali del tessuto, formando polipi. Tra le prime mutazioni che emergono, una delle vie interessate tende a essere la via di segnalazione Wnt/β-catenina, che aumenta la sua attività. Altre mutazioni si aggiungono.

Questi polipi, inizialmente benigni, progrediscono fino al cancro del colon-retto. Uno dei problemi di questa malattia è che le fasi precedenti sono asintomatiche. E quando si presenta, i sintomi iniziali sono variabili e non specifici. Pertanto, spesso quando viene diagnosticato, il tumore ha già invaso gran parte della parete intestinale e/o ha interessato i linfonodi regionali.

L’esame classico per individuare questo tumore è la colonscopia. In parole povere, si tratta di un filo con una telecamera e altre funzionalità che viene fatto passare attraverso il retto e verso l’alto. Altri metodi sono il clistere di bario a doppio contrasto, utilizzato per radiografare il colon, o il test del sangue occulto fecale (poco invasivo, ma meno sicuro).

Nel 2015, il tasso di sopravvivenza a 5 anni per il cancro colorettale era del 65%. Tuttavia, questo dato dipende in larga misura dal fatto che il tumore rimanga localizzato o si sia spostato in altre regioni del corpo.

Un terzo delle persone a cui viene diagnosticata la malattia muore.

Il trattamento è il protocollo classico per tutti i tumori. Se il tumore viene individuato in fase iniziale ed è localizzato, può essere rimosso con un intervento chirurgico. A volte viene inizialmente trattato con la chemioterapia per ridurne le dimensioni.

Sia la chemioterapia che la radioterapia vengono utilizzate in circostanze specifiche. Alcuni studi e sperimentazioni incorporano anche trattamenti di immunoterapia. Tutto questo viene combinato con cure palliative.

Se volete testare i vostri geni per evitare che il cancro del colon-retto vi sorprenda, potete farlo con il kit DNA Advanced di tellmeGen.

 

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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