Prima di parlare se la spondilite anchilosante è ereditaria, è giusto discutere di cosa sia questa patologia.
La descrizione rapida è quella di un’artrite cronica con una predilezione speciale per la parte inferiore della colonna vertebrale. Colpisce le ossa e le articolazioni di questa zona, causando un’infiammazione costante che può portare all’unione delle vertebre tra loro.
Se le vertebre si fondono, la schiena si curva. Si perde mobilità e si rende difficile la respirazione.
Viene classificata, ed è anche considerata il rappresentante principale, nel gruppo di malattie chiamate spondiloartriti o spondiloartropatie. Sono tutte artriti croniche infiammatorie che colpiscono la colonna vertebrale e l’articolazione sacroiliaca (la sua unione con il bacino).
Tutte le malattie in questo gruppo condividono sintomatologia e trattamento.
L’incidenza della spondilite anchilosante cambia a seconda della fonte consultata, poiché è una malattia con una presenza diversa a seconda della regione. Uno studio del 2014 ha trovato una prevalenza (individui con la malattia in un momento dato) di tra 23,8 e 18,6 individui per ogni 10.000 in Europa. Tuttavia, il numero scendeva a 7,4 per ogni 10.000 in Africa.
Attualmente, si considera che in Europa ce l’abbia 1 persona su 100, con 7 casi nuovi all’anno per ogni 100.000 abitanti.
È più frequente negli uomini (tre volte più che nelle donne), e inizia tra i 20 e i 40 anni. Inoltre, è anche più grave in questo gruppo. La spondilite anchilosante nelle donne è quindi meno comune.
A cosa ci stiamo confrontando?
Sintomi spondilite anchilosante: I primi sintomi sono un dolore nella parte bassa della schiena che va e viene. Man mano che la malattia progredisce, il dolore diventa costante.
Sebbene inizi nella parte bassa, l’area interessata cresce anche in superficie, potendo far male tutta la schiena. Altre zone del corpo possono soffrire di infiammazione, aggiungendosi al problema originale.
Si perde progressivamente flessibilità e può portare a una postura a gobba.
L’attività e l’esercizio hanno effetti positivi. Per questo, il dolore e la rigidità dell’area sono peggiori nelle ore di riposo, come la notte o al mattino al risveglio. Ai pazienti colpiti vengono raccomandate posture e movimenti specifici per la schiena.
Queste alterazioni nel corpo si verificano anche in modo simmetrico.
Fortunatamente, il riconoscimento è facile. Di solito inizia in pazienti di età inferiore ai 45 anni che lamentano dolori alla schiena per più di tre mesi consecutivi.
Da un lato, vengono effettuati esami del sangue alla ricerca di marcatori infiammatori legati alla malattia. Ad esempio, la velocità di eritrosedimentazione, che misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di un cilindro alto e sottile. Una velocità di discesa più elevata indica infiammazione.
Un altro è il fattore reumatoide, un autoanticorpo comune nell’artrite reumatoide ma che si trova anche in altre malattie autoimmuni.
Altri metodi sono di visualizzazione delle aree interessate, come radiografie o risonanze magnetiche della colonna vertebrale e del bacino.
La risonanza magnetica mostra i cambiamenti nella colonna vertebrale prima, anche se la radiografia è più affidabile quando si visualizzano su di essa.
Non esiste un metodo 100% affidabile per rilevare la malattia, ma si procede tramite la combinazione di vari.
Dottore, si può curare la spondilite anchilosante genetica?
Il verbo corretto è “trattare” e non “curare”.
Simile ad altre malattie autoimmuni, attualmente non esiste una cura definitiva per questa patologia. Nella maggior parte dei casi, è permanente.
Tuttavia, esistono numerosi trattamenti, molti dei quali rallentano il progresso della malattia (che talvolta può anche regredire).
Il trattamento abituale sono gli antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene. L’obiettivo principale è controllare il gonfiore e il dolore.
Uno dei vantaggi dell’ibuprofene è anche che in molti paesi può essere acquistato senza prescrizione medica.
Se la malattia peggiora, ci sono misure più forti per affrontarla. Abbiamo terapie con corticosteroidi e inibitori del fattore di necrosi tumorale e della IL-17, due componenti proinfiammatori del sistema immunitario.
I casi più gravi richiedono il trattamento più severo: la chirurgia. Si può persino sostituire l’anca se necessario. Soluzioni avanzate quando il trattamento standard non funziona.
È una malattia dalla prognosi complicata. Può sia regredire sia peggiorare nel tempo, a seconda dell’individuo e delle circostanze.
A volte possono portare ad altre patologie aggiuntive, da infiammazioni intestinali ad anomalie nei polmoni.
Un terzo dei pazienti finisce per sviluppare altre complicazioni sistemiche.
La spondilite anchilosante è ereditaria?
Ci troviamo di fronte a una di quelle malattie complesse dove non tutti i fattori coinvolti sono noti, ma si sa che la genetica è uno dei fattori coinvolti. Tuttavia, le cause della spondilite anchilosante non sono chiare.
Pertanto, non erediti la malattia come tale, ma un rischio maggiore di soffrirne. Si considera che sia tra 10 e 20 volte più frequente nelle persone che hanno parenti di primo grado con la malattia.
La maggior parte delle persone che soffrono della malattia presenta il gene HLA-B27. Questo gene produce un antigene che appartiene al complesso maggiore di istocompatibilità di classe I. La sua funzione principale è presentare proteine dell’interno della cellula ai linfociti T citotossici.
L’idea è che, in presenza di infezioni virali, la cellula possa avvisare in questo modo il sistema immunitario, presentando proteine virali per informare dell’infezione.
Sembra che a volte faccia il suo lavoro troppo efficacemente, attivando il sistema immunitario anche quando non ci sono patogeni presenti.
Questo gene è strettamente correlato non solo alla spondilite anchilosante, ma alla maggior parte delle spondiloartropatie. Anche con altre patologie con attività del sistema immunitario come la malattia di Crohn.
Il 90% delle persone che soffrono di spondilite anchilosante sono positive per il gene HLA-B27. Ma solo l’8% delle persone con questo gene sviluppa la malattia, quindi averlo non è una condanna definitiva.
Si considera che il gene HLA-B27 determini il 20% del rischio genetico di questa patologia.
Solo un altro gene della famiglia HLA, il gene HLA-B60, è stato associato anche al rischio di sviluppare la spondilite anchilosante.
È probabile che altri geni che codificano proteine all’interno dei complessi di istocompatibilità, come l’HLA-B51, contribuiscano al rischio genetico.
Queste patologie così complesse, con molti fattori ancora sconosciuti nel loro funzionamento, sono quasi impossibili da prevedere oggi. Fortunatamente, ci sono altre malattie che un test Advanced di tellmeGen è in grado di analizzare.
