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La spondilite anchilosante è ereditaria? 

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La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica classificata come parte del gruppo delle spondiloartropatie, una famiglia eterogenea di malattie reumatiche infiammatorie interrelate che condividono caratteristiche genetiche, cliniche, patogenetiche, epidemiologiche, radiologiche e di risposta terapeutica che le differenziano da altre malattie infiammatorie come l’artrite reumatoide. 

La spondilite anchilosante, oggetto di questo articolo, è, come indicato all’inizio, una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente le articolazioni della colonna vertebrale, che si infiammano e tendono a fondersi tra loro, causando una mobilità limitata. Ne conseguono dolori lombari e una progressiva perdita di flessibilità della colonna vertebrale, che inizia a fondersi progressivamente e a irrigidirsi, causando a sua volta attacchi acuti di infiammazione articolare. 

Nella maggior parte dei casi, questa patologia si presenta come una malattia isolata, anche se in alcuni casi può essere associata a una malattia dermatologica chiamata psoriasi o a malattie infiammatorie intestinali. 

È una malattia comune che colpisce soprattutto gli uomini tra i 20 e i 30 anni. 

Come influisce la genetica sulla spondilite anchilosante? 

Per quanto riguarda il ruolo della genetica nell’origine della spondilite anchilosante, sebbene si tratti di una patologia complessa, in cui cioè sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali nella sua eziopatogenesi, si può affermare che la genetica gioca un ruolo fondamentale nella sua insorgenza. Si può dire che la genetica gioca un ruolo fondamentale nella sua comparsa. L’ereditabilità della spondilite anchilosante è superiore al 90%, il che significa che il ruolo della genetica nell’origine e nello sviluppo della malattia è molto rilevante ed è quindi essenziale conoscere la predisposizione a soffrirne per poter adottare misure volte alla sua prevenzione e/o a un trattamento adeguato. 

espondinitis anquilosante

Alcuni dei fattori genetici che contribuiscono alla comparsa della spondilite anchilosante sono i geni IL23R ed ERAP1, nonché alcuni dei loro polimorfismi come gli SNP rs10889677 e rs11209026, tutti studiati nel nostro test genetico. 

Il ruolo rilevante della genetica nell’eziopatogenesi della spondilite anchilosante comporta un aumento del rischio di insorgenza nelle persone con una storia familiare di spondilite anchilosante.

Con il test del DNA di tellmeGen è possibile scoprire la propria predisposizione alla spondilite anchilosante e quindi adottare misure preventive.

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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