Gehen wir der Reihe nach, bevor wir darüber sprechen, ob die ankylosierende Spondylitis erblich ist, ist es nur fair, über diese Pathologie zu sprechen.
Die schnelle Beschreibung wäre als chronische Arthritis mit besonderer Vorliebe für den unteren Bereich der Wirbelsäule. Sie betrifft die Knochen und Gelenke dieses Bereichs, verursacht eine ständige Entzündung, die zur Verbindung der Wirbel untereinander führen kann.
Wenn sich die Wirbel verbinden, wird der Rücken gebeugt. Es geht Beweglichkeit verloren und das Atmen wird erschwert.
Sie wird klassifiziert und auch als der prominenteste Vertreter innerhalb der Gruppe von Krankheiten betrachtet, die als Spondylarthritis oder Spondyloarthropathien bezeichnet werden. Es handelt sich um chronische entzündliche Arthritiden, die die Wirbelsäule und das Sakroiliakalgelenk (seine Verbindung mit dem Becken) betreffen.
Alle Krankheiten in dieser Gruppe teilen Symptomatik und Behandlung.
Die Inzidenz der ankylosierenden Spondylitis variiert je nach Quelle, da es eine Krankheit mit unterschiedlicher Präsenz je nach Region ist. Eine Studie aus dem Jahr 2014 fand eine Prävalenz (Individuen mit der Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt) von zwischen 23,8 und 18,6 Individuen pro 10.000 in Europa. Die Zahl fiel jedoch auf 7,4 pro 10.000 in Afrika.
Heutzutage wird angenommen, dass in Europa 1 von 100 Personen betroffen sind, mit 7 neuen Fällen pro Jahr pro 100.000 Einwohner.
Die ankylosierende Spondylitis ist bei Frauen weniger häufig (dreimal weniger als bei Männern) und beginnt zwischen 20 und 40 Jahren. Zudem ist sie bei dieser Gruppe auch weniger schwerwiegend.
Womit stehen wir konfrontiert?
Ankylosierenden Spondylitis Symptome: Die ersten Symptome sind Schmerzen im unteren Rückenbereich, die kommen und gehen. Im Verlauf der Krankheit wird der Schmerz konstant.
Obwohl es im unteren Bereich beginnt, wächst auch die betroffene Fläche, sodass der gesamte Rücken schmerzen kann. Andere Körperbereiche können entzündet sein und sich dem ursprünglichen Problem hinzufügen.
Die Flexibilität nimmt allmählich ab und kann eine Buckelhaltung verursachen.
Aktivität und Bewegung haben positive Auswirkungen. Deshalb sind Schmerz und Steifigkeit in Ruhephasen, wie nachts oder morgens beim Aufstehen, schlimmer. Betroffenen Patienten werden spezifische Haltungen und Bewegungen für den Rücken empfohlen.
Diese Veränderungen im Körper treten zudem symmetrisch auf.
Glücklicherweise ist die Erkennung einfach. Sie beginnt üblicherweise bei Patienten unter 45 Jahren, die über Rückenschmerzen für mehr als drei Monate klagen.
Einerseits werden Blutuntersuchungen auf entzündliche Marker im Zusammenhang mit der Krankheit durchgeführt. Zum Beispiel die Blutsenkungsgeschwindigkeit, die die Geschwindigkeit misst, mit der sich die roten Blutkörperchen am Boden eines hohen, dünnen Zylinders absetzen. Eine höhere Sinkgeschwindigkeit deutet auf eine Entzündung hin.
Ein anderer ist der Rheumafaktor, ein Autoantikörper, der typisch für rheumatoide Arthritis ist, aber auch bei anderen Autoimmunerkrankungen vorkommt.
Weitere Methoden sind bildgebende Verfahren der betroffenen Bereiche, wie Röntgenaufnahmen oder MRTs der Wirbelsäule und des Beckens.
Die MRT zeigt Veränderungen in der Wirbelsäule früher, obwohl das Röntgenbild zuverlässiger ist, wenn es darin sichtbar wird.
Es gibt keine 100% zuverlässige Methode, die Krankheit zu erkennen, sondern sie erfolgt durch die Kombination mehrerer Methoden.
Doktor, kann genetische Spondylitis ankylosans geheilt werden?
Das richtige Verb ist „behandeln“, nicht „heilen“.
Ähnlich wie bei anderen Autoimmunerkrankungen gibt es derzeit keine endgültige Heilung für diese Pathologie. In den meisten Fällen bleibt sie bestehen.
Es gibt jedoch mehrere Behandlungen, von denen viele das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen (die manchmal sogar nachlassen kann). Es gibt eine Behandlung für Spondylitis ankylosans.
Die übliche Behandlung sind nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Ibuprofen. Das Hauptziel ist die Kontrolle von Schwellungen und Schmerzen.
Ein Grund für Ibuprofen ist auch der Vorteil, dass es in vielen Ländern rezeptfrei erhältlich ist.
Wenn sich die Krankheit verschlimmert, gibt es stärkere Maßnahmen, um sie zu bekämpfen. Wir haben Therapien mit Kortikosteroiden und Inhibitoren des Tumornekrosefaktors und IL-17, zwei proinflammatorischen Komponenten des Immunsystems.
Die schwersten Fälle erfordern die schwerwiegendste Behandlung: Operation. Sogar ein Hüftersatz kann erforderlich sein, wenn Standardbehandlungen nicht wirken.
Es ist eine Krankheit mit komplizierter Prognose. Sie kann sich sowohl verbessern als auch mit der Zeit verschlimmern, abhängig von der Person und den Umständen.
Manchmal kann sie zu weiteren zusätzlichen Pathologien führen, von Darmentzündungen bis zu Anomalien in den Lungen.
Ein Drittel der Patienten entwickelt schließlich andere systemische Komplikationen.
Ist Spondylitis ankylosans erblich?
Wir haben es hier mit einer jener komplexen Krankheiten zu tun, bei denen nicht alle beteiligten Faktoren bekannt sind, aber bekannt ist, dass Genetik einer der Faktoren ist.
Daher erben Sie die Krankheit nicht als solche, aber Sie haben ein erhöhtes Risiko, daran zu erkranken. Es wird angenommen, dass es bei Personen mit erstgradigen Verwandten, die an der Krankheit leiden, 10 bis 20 Mal häufiger vorkommt.
Die meisten Menschen, die an der Krankheit leiden, haben das HLA-B27-Gen. Dieses Gen produziert ein Antigen, das zum Haupt-Histokompatibilitätskomplex der Klasse I gehört. Seine Hauptfunktion ist es, Proteine aus dem Inneren der Zelle den zytotoxischen T-Lymphozyten zu präsentieren.
Die Idee ist, dass die Zelle bei Vorhandensein von viralen Infektionen das Immunsystem auf diese Weise warnen kann, indem sie virale Proteine präsentiert, um über die Infektion zu informieren.
Manchmal scheint es seine Arbeit zu effektiv zu erledigen, indem es das Immunsystem aktiviert, auch wenn keine Pathogene vorhanden sind.
Dieses Gen ist nicht nur mit Spondylitis ankylosans, sondern auch mit den meisten Spondyloarthropathien und anderen Krankheiten mit Immunsystemaktivität wie dem Morbus Crohn stark verbunden.
90% der Menschen mit Spondylitis ankylosans sind positiv für das HLA-B27-Gen. Aber nur 8% der Menschen mit diesem Gen entwickeln die Krankheit, was bedeutet, dass das Vorhandensein des Gens keine definitive Diagnose ist.
Es wird angenommen, dass das HLA-B27-Gen 20% des genetischen Risikos für diese Pathologie bestimmt.
Nur ein anderes Gen in der HLA-Familie, das HLA-B60-Gen, wurde ebenfalls mit dem Risiko für die Entwicklung von Spondylitis ankylosans in Verbindung gebracht.
Es ist wahrscheinlich, dass andere Gene, die Proteine innerhalb des Histokompatibilitätskomplexes kodieren, wie HLA-B51, zum genetischen Risiko beitragen.
Diese komplexen Krankheiten mit vielen unbekannten Faktoren in ihrer Funktionsweise sind heutzutage fast unmöglich vorherzusagen. Glücklicherweise gibt es andere Krankheiten, die ein Advanced-Test von tellmeGen analysieren kann.
