Vamos por orden, antes de hablar de si la espondilitis anquilosante es hereditaria, es justo hablar de qué es esta patología.
La forma rápida de describirla es como una artritis crónica con especial predilección por la zona inferior de la columna vertebral. Afecta los huesos y articulaciones de esa zona, causando una inflamación constante que puede provocar la unión de las vértebras entre sí.
Si las vértebras se fusionan, la espalda se encorva. Se pierde movilidad y se dificulta la respiración.
Se la clasifica, y también se la considera el máximo representante, dentro del grupo de enfermedades llamadas espondiloartritis o espondiloartropatías. Son todas artritis crónicas inflamatorias que afectan la columna vertebral y la articulación sacroilíaca (su unión con la pelvis).
Todas las enfermedades en este grupo comparten sintomatología y tratamiento.
La incidencia de la espondilitis anquilosante cambia según la fuente consultada, ya que es una enfermedad con distinta presencia según la región. Un estudio de 2014 encontró una prevalencia (individuos con la enfermedad en un momento determinado) de entre 23.8 y 18.6 individuos por cada 10.000 en Europa. Sin embargo, la cifra bajaba a 7,4 por cada 10.000 en África.
En la actualidad, se considera que en Europa lo tienen 1 de cada 100 personas, con 7 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes.
Es más frecuente en varones (tres veces más que en mujeres), y comienza entre los 20 y 40 años. Además, también es más grave en este colectivo.
¿A qué nos enfrentamos?
Los primeros síntomas son un dolor en la parte inferior de la espalda que viene y va. A medida que la enfermedad se desarrolla, el dolor se vuelve constante.
Aunque inicia en la parte baja, la zona afectada también crece en superficie, pudiendo doler toda la espalda. Otras zonas del cuerpo pueden sufrir inflamación, uniéndose al problema original.
Se pierde flexibilidad progresivamente y puede llegar a causar una postura de joroba.
La actividad y el ejercicio tienen efectos positivos. Por eso el dolor y la rigidez de la zona son peores en las horas de reposo, como la noche o por la mañana al levantarse. A los pacientes afectados se les recomiendan posturas y movimientos específicos para la espalda.
Estas alteraciones en el organismo surgen además de forma simétrica.
Por suerte, el reconocimiento es fácil. Se suele iniciar en pacientes de menos de 45 años que aquejan de dolores de espalda por más de tres meses seguidos.
Por un lado, se realizan análisis de sangre buscando marcadores inflamatorios relacionados con la enfermedad. Por ejemplo, la tasa de sedimentación eritrocítica, que mide la velocidad a la que los glóbulos rojos se asientan en el fondo de un cilindro alto y delgado. Una mayor velocidad de descenso indica inflamación.
Otro es el factor reumatoide, un autoanticuerpo habitual en la artritis reumatoide pero que se encuentra en otras enfermedades autoinmunes.
Otros métodos son de visualización de las zonas afectadas, como radiografías o resonancias magnéticas de la columna y la pelvis.
La resonancia magnética muestra los cambios en la columna antes, aunque la radiografía es más fiable cuando se visualizan en ella.
No existe un método 100% fiable para detectar la enfermedad, sino que se hace mediante la combinación de varios.
Doctor, ¿se puede curar la espondilitis anquilosante genética?
El verbo correcto es “tratar” y no “curar”.
Similar a otras enfermedades autoinmunes, en la actualidad no hay una cura definitiva para esta patología. En la mayoría de los casos, viene para quedarse.
Sin embargo, se dispone de múltiples tratamientos, muchos de los cuales hacen más lento el avance de la enfermedad (que en ocasiones puede incluso remitir).
El tratamiento habitual son los antiinflamatorios no esteroides (AINE) como el ibuprofeno. El objetivo principal es controlar la hinchazón y el dolor.
Una de las razones del ibuprofeno es también la ventaja de que en muchos países puede comprarse sin receta médica.
Si la enfermedad empeora, hay medidas más fuertes para enfrentarla. Tenemos las terapias con corticoides y los inhibidores del factor de necrosis tumoral y la IL-17, dos componentes proinflamatorios del sistema inmunológico.
Los casos más graves requieren el tratamiento más grave: cirugía. Se puede incluso reemplazar la cadera si es necesario. Soluciones avanzadas cuando el tratamiento estándar no funciona.
Es una enfermedad de predicción complicada. Puede tanto remitir como empeorar con el tiempo, según el individuo y las circunstancias.
A veces pueden desembocar en otras patologías adicionales, desde inflamaciones intestinales hasta anomalías en los pulmones.
Un tercio de los pacientes terminan desarrollando otras complicaciones sistémicas.
¿Es hereditaria la espondilitis anquilosante?
Nos encontramos con una de esas enfermedades complejas donde no se conocen todos los factores involucrados, pero se sabe que la genética es uno de los factores involucrados.
Por lo tanto, no heredas la enfermedad como tal, pero si un mayor riesgo de sufrirla. Se considera que es entre 10 y 20 veces más frecuente en personas que tienen parientes de primer grado con la enfermedad.
La mayoría de las personas que sufren la enfermedad presentan el gen HLA-B27. Este gen produce un antígeno que pertenece al complejo mayor de histocompatibilidad de clase I. Su función principal es presentar proteínas del interior de la célula a linfocitos T citotóxicos.
La idea es que, ante la presencia de infecciones víricas, la célula pueda avisar de esta manera al sistema inmune, presentado proteínas víricas para informar de la infección.
Parece que en ocasiones hace su trabajo de manera demasiado eficaz, activando al sistema inmune, aunque no haya patógenos presentes.
Este gen se encuentra muy relacionado no solo con la espondilitis anquilosante, sino con la mayoría de las espondiloartropatías. También con otras patologías con actividad del sistema inmune como el síndrome de Crohn.
El 90% de las personas que padecen espondilitis anquilosante son positivas para el gen HLA-B27. Pero solo el 8% de las personas con este gen desarrollan la enfermedad, por lo que tenerlo no es una sentencia firme.
Se considera que el gen HLA-B27 determina el 20% del riesgo genético de esta patología.
Solo otro gen dentro de la familia HLA, el gen HLA-B60, ha sido asociado también con el riesgo de desarrollar la espondilitis anquilosante.
Es probable que otros genes que codifican proteínas dentro de los complejos de histocompatibilidad, como el HLA-B51, contribuyan al riesgo genético.
Estas patologías tan complejas, con muchos factores desconocidos todavía en su funcionamiento, son casi imposibles de predecir hoy en día. Por suerte, hay otras enfermedades que el análisis genético Advanced de tellmeGen sí es capaz de analizar.
