Non è la prima volta che parliamo di patologie del sangue che sono considerate un tipo di cancro ematologico. Le neoplasie mieloproliferative, di cui abbiamo parlato in questo blog, rientrerebbero in questo gruppo.
La leucemia è la malattia più conosciuta tra queste patologie. La leucemia è un cancro del sangue.
La leucemia è una malattia del midollo osseo che provoca una produzione anormale di leucociti. A seconda della cellula precursore del leucocita colpito, altre linee cellulari prodotte dal midollo osseo possono essere influenzate.
Immaginate una fabbrica che costruisce diverse cellule dell’organismo. Più alto è l’errore nella catena di produzione, più risorse e spazio sottrarrà alla creazione delle altre cellule.
Non solo c’è un eccesso di leucociti, ma anche un deficit delle altre cellule del sangue.
Spesso queste cellule prodotte in modo massivo sono forme immature e/o alterate, il che significa che il paziente, ironicamente, ha una carenza di leucociti funzionali.
Inoltre, come in altri tipi di cancro, esiste il rischio che le cellule anomale si spostino e raggiungano altri organi del corpo, moltiplicando il problema.
Produzione anormale di cosa?
Di leucociti, comunemente chiamati globuli bianchi. Useremo molti termini, ma non è necessario ricordarli tutti, non ci sarà un esame.
Si tratta di un gruppo eterogeneo di cellule prodotte nel midollo osseo che partecipano, e sono, la forza principale del sistema immunitario. Si dividono in cinque tipi cellulari. A loro volta, possono essere suddivisi in granulociti e agranulociti (privi di granuli specifici e con un nucleo più grande).
Tutti i leucociti provengono da un precursore comune, condiviso anche con piastrine e globuli rossi.
Se scendiamo lungo la linea di produzione, i granulociti condividono un altro precursore comune, il mieloblasto. Ci sono tre granulociti finali: basofili, neutrofili ed eosinofili. I nomi derivano dal tipo di colorante utilizzato in microscopia: coloranti basici, che non si colorano, e coloranti acidi come l’eosina, rispettivamente.
Tra gli agranulociti ce ne sono due, ma non condividono un precursore, ognuno ha il proprio:
- I monociti, che quando lasciano il sangue e raggiungono i tessuti si trasformano in macrofagi. Queste grandi cellule sono note per la loro capacità di fagocitare tutto ciò che considerano un problema per l’organismo.
- I linfociti, che a loro volta si dividono in Natural Killer (NK) e linfociti B e T. I linfociti B maturano in plasmacellule, o plasmociti, che producono anticorpi.
In base alla loro linea, a volte vengono classificati in linfoidi, che comprendono le cellule NK e i linfociti, e mieloidi, che includono tutti gli altri.
Curiosità: grazie alle loro funzioni e varietà, i leucociti sono l’unico gruppo cellulare presente in tutti i tessuti del corpo umano.
Torniamo alla leucemia
Bene, ora che sappiamo quali cellule sono problematiche, torniamo alla patologia vera e propria.
La classificazione della malattia si basa sulla gravità della patologia o sul gruppo cellulare interessato:
- Per gravità: acuta e cronica. Nella leucemia acuta, la progressione della malattia è molto rapida. I pazienti presentano solitamente una grande quantità di cellule immature nel sangue, insieme a cellule mature precedenti alla patologia, ma senza cellule in fasi intermedie di maturazione. Nella leucemia cronica, la malattia progredisce nel corso di mesi e anni, con cellule mature (anche se anomale).
- Per gruppo cellulare: Solitamente, vengono classificate come linfoidi o mieloidi, a seconda delle cellule interessate.
Entrambe le classificazioni vengono combinate per determinare la terminologia della malattia. Se la chiamiamo “leucemia linfocitica cronica”, stiamo indicando che questa leucemia è cronica e di origine linfoide.
Le forme acute sono più comuni nei bambini, mentre le forme croniche sono più comuni negli adulti.
Si stima che ci siano circa 14 nuovi casi all’anno ogni 100.000 abitanti, il che rappresenta tra il 2,5% e il 3% di tutti i casi di cancro a livello mondiale. La mortalità è simile, stimata intorno al 3% di tutte le morti causate da cancro.
I casi registrati sono aumentati negli ultimi decenni, legati all’aumento dell’aspettativa di vita. La fascia di età con il maggior numero di casi è compresa tra gli 85 e gli 89 anni.
Questo potrebbe spiegare in parte l’incidenza molto più alta, fino al 150%, nei paesi ad alto reddito rispetto a quelli a basso reddito, dove l’aspettativa di vita media è inferiore.
L’incidenza e la mortalità sono rispettivamente del 40% e del 50% più alte negli uomini rispetto alle donne. Questo potrebbe essere dovuto al fatto che i principali fattori di rischio ambientale, come il sovrappeso, il fumo, l’inattività e l’ipercolesterolemia, sono più comuni negli uomini.
La diminuzione del numero di cellule sanguigne funzionali provoca vari sintomi della leucemia, a seconda dei danni causati dalla malattia. Tra questi troviamo problemi di coagulazione, un aumento del numero e della gravità delle infezioni, anemia…
La diagnosi si effettua mediante analisi del sangue e conteggio cellulare, sfruttando la produzione alterata di leucociti. Si conferma poi con esami del midollo osseo e dei linfonodi.
Esistono forme di leucemia in cui non si rilevano alte quantità di leucociti nel sangue. Questo accade perché rimangono intrappolati nel midollo osseo, provocando danni. Un esame del midollo osseo è essenziale.
I trattamenti sono quelli classici per il cancro: chemioterapia, radioterapia, farmaci per i sintomi…
Alcuni casi richiedono il trapianto di midollo osseo. È una patologia con molta varietà e ogni paziente richiede un trattamento personalizzato.
Ora, concentriamoci: è ereditaria o no?
È una patologia complessa, quindi è meglio parlare di predisposizione piuttosto che di ereditarietà. Anche se la leucemia non è ereditabile in senso stretto, esiste una predisposizione genetica dimostrata. Non esiste una leucemia ereditaria, ma esiste un rischio ereditario di sviluppare la leucemia.
Le leucemie sono sempre causate da cambiamenti nel materiale genetico della cellula. La chiave è scoprire cosa ha provocato quei cambiamenti iniziali.
Il cromosoma Philadelphia, che abbiamo menzionato ampiamente nelle neoplasie mieloproliferative, è particolarmente associato alla leucemia mieloide cronica ed è considerato un fattore di rischio anche per altri tipi di leucemia.
Altre patologie legate al DNA aumentano il rischio di sviluppare la leucemia. La sindrome di Down è un fattore di rischio per molte forme acute di leucemia, così come lo sono le anemie di origine genetica.
Le mutazioni tipiche del cancro, come quelle degli oncogeni o dei geni soppressori di tumori e quelle legate al ciclo cellulare, rappresentano un rischio per le leucemie. Allo stesso modo, l’interazione con sostanze cancerogene aumenta il rischio. Questo ultimo fattore è probabilmente responsabile della maggiore incidenza negli uomini rispetto alle donne.
Alcune mutazioni genetiche associate alla leucemia riguardano i geni TP53, CEBPA, NRAS, AML, CLL, MDS… Tuttavia, a seconda del gene, influenzano diverse forme della malattia.
Sono stati registrati virus capaci di causare la leucemia. Non dimentichiamo che molti virus interagiscono con il DNA cellulare durante l’infezione.
Esiste un caso in cui potremmo parlare di ereditarietà della malattia, se vogliamo essere pignoli. Sono stati rilevati casi di trasmissione madre-figlio, in cui il bambino sviluppa la leucemia perché la madre ha sofferto della patologia durante la gravidanza.
Le leucemie sono complesse e variegate, con una vasta gamma di fattori genetici e ambientali coinvolti. E il test genetico di tellmeGen ti aiuta a prevenire la patologia.
