La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria che colpisce 1 su 5.000 neonati. Inoltre, si stima che 1 persona su 35 sia portatrice sana della malattia. Il test genetico prima di avere una prole è molto importante per scoprire se il partner è portatore della malattia o meno.
La fibrosi cistica causa un accumulo di muco denso e appiccicoso soprattutto nei polmoni, ma anche nel pancreas, nel fegato e nell’intestino. È causata da una mutazione nel gene CFTR, che codifica la proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Come influisce la genetica sulla fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva, cioè sono necessarie due copie del gene CFTR difettoso (una dal padre e una dalla madre) perché si manifesti la malattia. Pertanto, se si prevede di avere una prole, è importante effettuare un test genetico per scoprire se i genitori sono portatori o meno. Se entrambi i genitori sono portatori, si può ricorrere a tecniche di riproduzione assistita per evitare di trasmettere la malattia alla prole.
La mutazione del gene CFTR provoca la produzione di muco denso e appiccicoso che si accumula nelle vie aeree, bloccando i batteri in esse presenti. Questo accumulo causa infezioni polmonari potenzialmente letali e gravi problemi digestivi. Inoltre, l’accumulo di muco nel pancreas impedisce il rilascio degli enzimi digestivi che consentono all’organismo di scomporre gli alimenti e assorbire i nutrienti.
I sintomi riguardano quindi l’apparato respiratorio e digestivo. I sintomi respiratori caratteristici sono infezioni polmonari ricorrenti, allergia respiratoria, affaticamento e danno polmonare progressivo. D’altra parte, i sintomi digestivi includono un aumento del grasso nelle feci, un sapore salato della pelle, dolore addominale e perdita di peso.
Essendo una malattia ereditaria, il fattore di rischio è avere un familiare portatore o affetto da fibrosi cistica. È la malattia ereditaria recessiva letale più comune nella razza caucasica. Per questo motivo, è importante eseguire un test genetico su coloro che hanno una storia familiare, in modo da poter individuare il numero di portatori in una famiglia.
Prevenzione, essenziale per combattere l’ereditarietà della fibrosi cistica
Sebbene non esista una cura per questa malattia, una diagnosi precoce può prolungare l’aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica. Lo strumento più comunemente usato per la diagnosi è il test del sudore: un alto livello di sale nel sudore di una persona è un segno della malattia.
Tuttavia, se si sospetta di essere portatori, è meglio sottoporsi a un test del DNA per determinare l’assenza o la presenza della mutazione del gene CFTR.
La prevenzione e la ricerca sono obiettivi fondamentali per capire come si sviluppa la fibrosi cistica. Il test genetico in grado di rilevare il gene CFTR difettoso può essere un primo passo per prendere decisioni, mediate dalla consulenza genetica, nelle persone con una storia familiare di fibrosi cistica.
