Erbkrankheiten sind Krankheiten, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden und deren Ursprung genetisch bedingt ist, d. h. durch Veränderungen in den Zellen der Keimbahn.
Die genetischen Veränderungen, die eine Erbkrankheit verursachen können, sind vielfältig. Wenn die Ursache das Vorhandensein einer pathogenen Variante in einem bestimmten Gen ist, spricht man von monogenen krankheiten. Sie werden auch als Mendelsche Krankheiten bezeichnet. Bei diesen Krankheiten ist im Allgemeinen das Vorhandensein einer spezifischen Mutation in einem einzigen Gen dafür verantwortlich, dass eine Person eine bestimmte Krankheit aufweist. Außerdem können diese pathogenen Varianten an die Nachkommen weitergegeben werden, so dass es in diesen Fällen sehr nützlich und interessant sein kann, zu wissen, ob man Träger einer bestimmten Mutation ist, um die beste Beratung zu erhalten und die notwendigen Maßnahmen zu ergreifen, wenn man Nachkommen plant.
Art der monogene Krankheiten
Monogene Erbkrankheiten, die meistens seltene und wenig häufige Krankheiten sind, können nach der Art der Vererbung klassifiziert werden:
Autosomal rezessive Krankheiten:
Treten auf, wenn zwei Kopien des mutierten Gens, das sich auf einem nicht geschlechtsspezifischen Chromosom befindet, vererbt werden. In diesen Fällen sind die Eltern in der Regel gesunde Träger und beide geben die Variante an ihre Nachkommen weiter.
Eine der bekanntesten Krankheiten dieser Art ist die Mukoviszidose (zystische Fibrose). Diese Krankheit wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht und ist durch die Ansammlung dicker Sekrete in der Lunge, im Magen-Darm-Trakt und in anderen Teilen des Körpers gekennzeichnet. Sie ist eine der häufigsten monogenen Erbkrankheiten.
Autosomal dominante Krankheiten:
Dies sind Krankheiten, bei denen das Vorhandensein einer Kopie des betroffenen Gens, das sich auf einem nicht geschlechtsspezifischen Chromosom befindet, für die Entwicklung der Krankheit ausreichend ist.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein Beispiel für diese Art von Krankheit. Es gibt mehrere Gene, die mit dieser Pathologie in Verbindung gebracht werden, und obwohl einige Fälle rezessiv vererbt werden, folgen die meisten einem dominanten Muster. Sie entstehen durch eine Störung der Kollagensynthese und das klinische Bild ist sehr heterogen.
X-chromosomal rezessive Krankheiten:
Hierbei handelt es sich um Pathologien, die mit dem X-Geschlechtschromosom zusammenhängen und deren Entwicklung davon abhängen kann, ob die betroffene Person männlich oder weiblich ist. Männer haben eine einzige Kopie des X-Chromosoms (XY), während Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms (XX) haben. Daher reicht es bei Männern aus, eine Kopie des mutierten Gens zu haben, während bei Frauen im Allgemeinen zwei Kopien erforderlich sind, um die Krankheit zu bekommen.
Hämophilie A ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die durch eine Mutation im F8-Gen verursacht wird, das mit der Blutgerinnung zusammenhängt und auf dem X-Chromosom liegt. Da die Krankheit rezessiv vererbt wird, sind Frauen in der Regel gesunde Trägerinnen und die überwiegende Mehrheit der Betroffenen sind Männer.
X-chromosomal dominante Krankheiten:
Bei diesen Krankheiten befindet sich das betroffene Gen auf dem X-Geschlechtschromosom und eine Kopie reicht aus, um Symptome zu entwickeln. Wenn in diesem Fall die Mutter von der Krankheit betroffen ist und daher die Mutation trägt, haben alle Kinder die gleiche Wahrscheinlichkeit, die Variante zu erben, unabhängig vom Geschlecht. Ist der Betroffene jedoch der Vater, erben nur seine Töchter das mutierte Gen, da nur an sie das X-Chromosom weitergegeben wird.
Y-gebundene Krankheiten:
Krankheiten, die durch genetische Veränderungen auf dem Y-Chromosom verursacht werden, was bedeutet, dass nur Männer davon betroffen sein können.
Neben der genetischen Information, die im Zellkern (in den Chromosomen) enthalten ist und auf der die oben genannten Informationen beruhen, enthält die Zelle auch einen kleinen Anteil extranukleärer DNA, die sich in den Mitochondrien befindet und die wir direkt von unserer Mutter erben. Diese mitochondriale DNA kann auch Defekte enthalten, die zur Entwicklung bestimmter Pathologien wie der Leberschen hereditären Optikusneuropathie führen.
Genetische Präimplantationsdiagnostik
Dank der wichtigen Impulse und Entwicklungen in der biomedizinischen Forschung können viele genetische Veränderungen mit der Präimplantationsdiagnostik nachgewiesen werden. Diese Technik besteht aus einer genetischen Untersuchung von Embryonen, um diese genetischen Veränderungen nach einer In-vitro-Fertilisation festzustellen. Auf diese Weise ist es möglich, Embryonen zu verwerfen, die bestimmte Merkmale nicht erfüllen oder einen genetischen Defekt aufweisen, und die ausgewählten Embryonen in die Gebärmutter der Mutter zu übertragen.
Es gibt soziale, ethische und rechtliche Kontroversen über die weltweite Anwendung dieser Techniken. Derzeit ist die PID u. a. in Spanien, Portugal und im Vereinigten Königreich erlaubt, allerdings unter bestimmten Bedingungen. In Frankreich ist sie stark eingeschränkt und kann nur in ganz bestimmten Fällen angewendet werden. Und in Italien ist dieses Verfahren bis auf Weiteres verboten.
Da es sich hierbei um einen sich ständig weiterentwickelnden Bereich handelt, sollten zum Zeitpunkt der Anwendung dieser Technik aktualisierte Rechtsvorschriften mit den zuständigen Fachleuten konsultiert werden.
Die PID wird nur in Ausnahmefällen eingesetzt, wenn ein begründetes Risiko für eine genetische Erkrankung besteht und in der Regel bereits eine Diagnose oder ein Verdacht auf eine genetische Veränderung bei den Eltern vorliegt. In den meisten Fällen haben die von Erbkrankheiten Betroffenen jedoch keine Familiengeschichte, die es ihnen erlauben würde, von diesen Techniken zu profitieren. Aus diesem Grund kann es in manchen Fällen sinnvoll sein, dass die Eltern auf bestimmte Gentests zurückgreifen, wie z. B. tellmeGen, das eine große Anzahl von pathogenen Varianten analysiert, die mit verschiedenen Erbkrankheiten in Verbindung stehen, und so feststellen kann, ob sie Träger einer der analysierten Mutationen sind.
