Mukoviszidose ist eine genetische Erbkrankheit, von der 1 von 5.000 Neugeborenen betroffen ist. Darüber hinaus ist schätzungsweise 1 von 35 Menschen ein gesunder Träger der Krankheit. Gentests vor der Zeugung von Kindern sind sehr wichtig, um herauszufinden, ob der Partner Träger der Krankheit ist oder nicht.
Mukoviszidose verursacht eine Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim, vor allem in der Lunge, aber auch in der Bauchspeicheldrüse, der Leber und dem Darm. Sie wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht, das für das CFTR-Protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kodiert.
Welche Rolle spielt die Genetik bei Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, d. h. es sind zwei Kopien des defekten CFTR-Gens (eine vom Vater und eine von der Mutter) erforderlich, um die Krankheit auszulösen. Daher ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um herauszufinden, ob die Eltern Träger der Krankheit sind, wenn Sie Nachkommen haben möchten. Wenn beide Elternteile Träger sind, können Techniken der assistierten Reproduktion eingesetzt werden, um die Weitergabe der Krankheit an die Nachkommen zu vermeiden.
Die Mutation im CFTR-Gen führt dazu, dass der Körper dicken, klebrigen Schleim produziert, der sich in den Atemwegen ansammelt und die Bakterien in den Atemwegen blockiert. Diese Ablagerungen verursachen lebensbedrohliche Lungeninfektionen und schwere Verdauungsprobleme. Darüber hinaus verhindert die Schleimbildung in der Bauchspeicheldrüse die Freisetzung von Verdauungsenzymen, die es dem Körper ermöglichen, die Nahrung aufzuspalten und Nährstoffeinmainmainmainkma aufzunehmen.
Die Symptome betreffen daher die Atemwege und den Verdauungstrakt. Charakteristische Atemwegssymptome sind wiederkehrende Lungeninfektionen, Atemwegsallergien, Müdigkeit und fortschreitende Lungenschäden. Zu den Verdauungssymptomen gehören dagegen vermehrter Fettgehalt im Stuhl, salziger Geschmack der Haut, Bauchschmerzen und Gewichtsverlust.
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, besteht der Risikofaktor darin, dass ein Familienmitglied Träger ist oder Mukoviszidose hat. Sie ist die häufigste rezessiv vererbte tödliche Krankheit bei der kaukasischen Rasse. Aus diesem Grund ist es wichtig, bei Personen mit einer familiären Vorgeschichte einen Gentest durchzuführen, damit festgestellt werden kann, wie viele Träger es in einer Familie gibt.
Vorbeugung, unerlässlich für die Bekämpfung der Vererbung von Mukoviszidose
Obwohl es keine Heilung für diese Krankheit gibt, kann eine frühzeitige Diagnose die Lebenserwartung der von Mukoviszidose Betroffenen verlängern. Das am häufigsten verwendete Diagnoseinstrument ist der Schweißtest: Ein hoher Salzgehalt im Schweiß einer Person ist ein Zeichen für die Krankheit.
Besteht jedoch der Verdacht, Träger zu sein, ist es am besten, einen DNA-Test durchzuführen, um festzustellen, ob die CFTR-Genmutation vorhanden ist oder nicht.
Prävention und Forschung sind grundlegende Ziele, um zu verstehen, wie Mukoviszidose entsteht. Gentests, mit denen das defekte CFTR-Gen nachgewiesen werden kann, können ein erster Schritt sein, um bei Menschen mit Mukoviszidose in der Familienanamnese Entscheidungen zu treffen, die durch eine genetische Beratung unterstützt werden.
