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Ist ALS eine Erbkrankheit?

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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, nach dem Baseballspieler, bei dem sie als erstem diagnostiziert wurde, ist eine fortschreitende neurodegenerative Krankheit, die Nervenzellen im Gehirn befällt. Im Einzelnen sind die Nervenzellen der motorischen Neuronen der Großhirnrinde (obere motorische Neuronen), des Hirnstamms und des Rückenmarks (untere motorische Neuronen) betroffen.

Die für die Krankheit charakteristische Beteiligung der Motoneuronen führt zu einem fortschreitenden Verlust der Bewegungsfähigkeit sowie zu einer Ateminsuffizienz aufgrund einer Atrophie der Muskeln im Brustbereich.

In den meisten Fällen handelt es sich um eine spät einsetzende Krankheit, die im Durchschnitt erst im fünften Lebensjahrzehnt auftritt.

Zu den frühen Symptomen gehören Muskelspasmen, Krämpfe, Steifheit oder Schwäche in den ersten Stadien der Krankheit. Mit dem Fortschreiten der Krankheit und dem Erreichen der mittleren Stadien treten in der Regel Sprachstörungen, Schluckstörungen, fortschreitende Bewegungseinschränkungen und Schwäche auf, so dass man zur Fortbewegung einen Rollstuhl benötigt. Wenn die Krankheit fortschreitet, erreicht die Atrophie schließlich auch die Muskeln im Brustbereich, was zu Atemversagen und Tod führen kann.

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Die Rolle der Genetik bei ALS

Was die Frage betrifft, ob die amyotrophe Lateralsklerose vererbbar ist, so wird die Erblichkeit der ALS auf etwa 40-45 % geschätzt, was bedeutet, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren an der Ätiopathogenese beteiligt sind.

Zu den genetischen Faktoren, die bei der Entstehung von ALS eine wichtige Rolle spielen, gehören die SNPs, die wir in unserem DNA-Test untersuchen.