tellmegen logo

¿La ELA es una enfermedad hereditaria?

BLOG TELLMEGEN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, por ser este jugador de béisbol el primero al que se le diagnosticó, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro. Concretamente, las células nerviosas afectadas son las neuronas motoras de la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco encefálico y médula espinal (neuronas motoras inferiores).

La afectación de las neuronas motoras característica de la enfermedad provoca la pérdida progresiva del movimiento, así como insuficiencia respiratoria debida a la atrofia de los músculos del área torácica.

Se trata, en la mayoría de los casos, de una enfermedad de debut tardío, situándose la edad media de inicio de la enfermedad en torno a la quinta década de la vida de una persona.

Entre los primeros síntomas podemos destacar los espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, durante los primeros estadios de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresa y se alcanzan los estadios intermedios, la enfermedad suele cursar con trastornos del habla, así como disfagia o dificultad para tragar, pérdida progresiva del movimiento y debilidad, hasta el punto de requerir silla de ruedas para poder desplazarse. Finalmente, si la enfermedad progresa, la atrofia alcanza los músculos del área torácica, pudiendo provocar insuficiencia respiratoria y la muerte de la persona que la padece.

ela genética

El papel de la genética en la ELA

En cuanto a si es hereditaria la esclerosis lateral amiotrófica podemos decir que se estima que la heredabilidad de la ELA se sitúa en torno a 40-45%, lo cual significa que en su etiopatogenia están implicados tanto factores genéticos como factores ambientales.

Entre los factores genéticos que juegan un papel relevante en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica se incluyen los SNPs que estudiamos en nuestro test de ADN.