Wir haben die Abkürzungen verwendet, weil der Name für den Titel zu lang war. Der richtige Name lautet Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Sie ist auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, da dieser Baseballspieler der Erste war, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, oder als Charcot-Krankheit, nach dem ersten Arzt, der sie beschrieben hat, aber beide Namen waren wieder zu lang. Obwohl der bekannteste Patient dieser Erkrankung wahrscheinlich der Physiker Stephen Hawking ist.
Wie wir bei den genannten Patienten sehen können, handelt es sich um eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die die Nervenzellen des Gehirns betrifft. Konkret sind die betroffenen Nervenzellen die motorischen Neuronen der Großhirnrinde (obere motorische Neuronen), des Hirnstamms und des Rückenmarks (untere motorische Neuronen).
Der Mangel an Motoneuronen führt zu einer fortschreitenden Muskellähmung, die bis zum Tod fortschreitet, ohne dass kognitive oder sensorische Funktionen beeinträchtigt werden. Diese Menschen sind Gefangene in einem immer steifer werdenden Fleischkäfig, ohne dass sie es verhindern können. Es gibt keine Heilung, und alle Behandlungen konzentrieren sich auf die Bekämpfung der Symptome.
Auch die sexuellen und ausscheidenden Funktionen sind nicht betroffen, obwohl es zu plötzlichen emotionalen Veränderungen kommen kann. Innerhalb des Grauens ist es jedoch keine schmerzhafte Krankheit, der Patient verspürt keinen Schmerz in den betroffenen Bereichen oder durch die Verschlechterung der Symptome.
Die häufigste Todesursache ist in der Regel eine Ateminsuffizienz, da die Muskeln im Brustbereich, die am Atmungsprozess beteiligt sind, atrophieren. ALS wird als die schwerste und vermutlich häufigste Erkrankung der Motoneuronen betrachtet.
Es handelt sich um eine altersbezogene Krankheit, wobei das höchste Risiko zwischen 60 und 70 Jahren besteht und Männer häufiger betroffen sind, zwei von drei Fällen. Das sind nicht gerade zwei einschränkende Merkmale in der heutigen Bevölkerung, was erklärt, warum es durchschnittlich einen Fall pro 50.000 Einwohner gibt.
Eine von Geheimnissen umgebene Pathologie
Es handelt sich um eine Krankheit, die trotz jahrelanger Erforschung von vielen Rätseln umgeben ist. Im Allgemeinen wird angenommen, dass der Auslöser ein Defekt im Protein Ubichinon 2 ist, das an den Prozessen des Abbaus und der Beseitigung anderer Proteine beteiligt ist.
Während des Prozesses erleiden die Zellen eine Reihe von Schäden, von oxidativem Stress bis hin zu Veränderungen im Zytoskelett (und wenn der größte Teil des Körpers aus von Zytoskelett abhängigen Axonen und Dendriten besteht, sind dies bedeutende Worte).
Darüber hinaus haben wir eine excitotoxische Schädigung. Diese tritt aufgrund einer Überaktivierung der Glutamatrezeptoren auf, die zu einem massiven Calciumeinstrom in die Zelle führt. Das Calcium wiederum führt zu einer enzymatischen Reaktion und Freisetzung von Proteinen aus den Mitochondrien, was letztendlich zu Schäden an den Zellstrukturen und schließlich zum Zelltod oder zur Apoptose führt. Die Exzitotoxizität tritt auch bei anderen Erkrankungen des Nervensystems auf, wie z.B. Alzheimer oder Parkinson.
Es gibt übrigens Neuroinflammation. Bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen gelangt das Immunsystem ins Gehirn, um zu sehen, was los ist, und es kommt zu Entzündungen, die alles verschlimmern.
Erklärt dies den Grund, warum es sich um eine auf Motoneuronen konzentrierte Pathologie handelt? Nein. Dies ist ein weiteres großes Rätsel. Viele Experten vermuten, dass es eine gemeinsame Eigenschaft zwischen den Motoneuronen geben muss, die in anderen Nervenzellpopulationen fehlt und sie anfällig für die Krankheit macht.
Je mehr sie sich bewegt, desto weniger bewegst du dich
Die Diagnose erfolgt klinisch. Anhand der Symptome wird der Verdacht auf ALS geäußert und anschließend werden weitere Tests durchgeführt, um andere ähnliche Krankheiten auszuschließen. Dadurch können von der Vermutung der Krankheit bis zur endgültigen Bestätigung Monate vergehen.
Zu den ersten Symptomen gehören Muskelkrämpfe, Krämpfe, Steifheit oder Schwäche während der frühen Stadien der Krankheit. Menschen in der Umgebung können bei den Betroffenen Sprachprobleme, Müdigkeit in den Gliedmaßen und Ungeschicklichkeit bemerken.
Mit dem Fortschreiten der Krankheit und dem Erreichen der mittleren Stadien treten in der Regel schwerwiegendere Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Dysphagie, fortschreitender Bewegungsverlust und Schwäche auf, sodass eine Rollstuhlbenutzung erforderlich sein kann.
Der Fortschritt ist nicht konstant und unterscheidet sich von Person zu Person und sogar in verschiedenen Körperregionen. Es können Phasen der Stabilität auftreten, in denen sich der Zustand über einen bestimmten Zeitraum nicht verschlechtert.
Da es keine Behandlung gibt, konzentrieren sich die Bemühungen auf die Symptomkontrolle und das möglichst effektive Verlangsamen des Fortschreitens. Den Abbau stoppen.
Einige der verwendeten Medikamente hemmen beispielsweise die Freisetzung von Glutamat, das wir zuvor als Auslöser der Excitotoxizität erwähnt haben. Andere verwendete Medikamente sind Antioxidantien oder der Einsatz von Stammzellen.
Zusätzlich zu medikamentösen Behandlungen arbeiten Fachleute wie Physiotherapeuten oder Logopäden daran, den Betroffenen dabei zu helfen, ihre funktionale Unabhängigkeit aufrechtzuerhalten. Daher handelt es sich um eine multidisziplinäre Behandlung dieser Krankheit.
Ja, aber ist sie vererbbar oder nicht?
Jetzt mal langsam, Geduld. Um über die Frage zu sprechen, ob es sich um eine genetische Krankheit handelt oder nicht, schauen wir uns die Klassifizierung an.
- Sporadische ALS. Der Name deutet darauf hin, dass sie zufällig auftritt. Es gibt keine Risikofaktoren oder Möglichkeiten, ihr Auftreten vorherzusagen, und sie ist häufig. Das schließt nicht aus, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen, es ist lediglich unbekannt, welche.
- Familiäre ALS. Sie macht 5-10% der Fälle aus. Es wird angenommen, dass sie durch eine dominante autosomale Variante verursacht wird, sodass sie innerhalb der Familie vererbt werden kann, und ihr Beginn liegt im Durchschnitt früher als bei der sporadischen Form.
Im Allgemeinen gilt die Amyotrophe Lateralsklerose nicht als erbliche Krankheit. Allerdings wird das Vorliegen der Krankheit in der Familie als Risikofaktor berücksichtigt und in den Krankenakten vermerkt. Es ist ein „es bedeutet zwar nichts, aber wir notieren es sicherheitshalber“.
Vier Gene wurden bei fast der Hälfte der familiären ALS-Fälle und bis zu 5% der sporadischen Fälle als verändert identifiziert: C9orf72, SOD1, FUS und TARDBP.
Bei früh auftretenden Formen der ALS spielt die Genetik eine größere Rolle. Bei der juvenilen ALS, die vor dem 25. Lebensjahr auftritt, treten häufig Mutationen in den Genen FUS, ALS2 und SETX auf. Eine weitere genetische Korrelation, die bei der Krankheit gefunden wurde, besteht zwischen Mutationen in den Genen FUS und SOD1 und einem negativen Verlauf der Pathologie.
Natürlich gibt es auch andere Risikofaktoren und Ursachen. Von der Exposition gegenüber giftigen Substanzen wie bestimmten landwirtschaftlichen Pestiziden bis hin zu Infektionen, sowohl viralen als auch pilzlichen. Es wird vermutet, dass bei einigen Patienten genetische Bedingungen die Krankheit in jungen Jahren asymptomatisch beginnen lassen und Umweltfaktoren im Laufe der Zeit zur Schwere der Erkrankung beitragen, bis sie sichtbar wird.
Aber es handelt sich um eine idiopathische Krankheit, das heißt, die Ursache ist unbekannt und ihr Ursprung ist spontan. Um es direkt auszudrücken: Wir haben keine Ahnung, warum sie plötzlich auftritt.
Idiopathische Krankheiten sind besorgniserregend, insbesondere wenn sie komplex sind. Wenn dich etwas lähmt, dann soll es nicht die Angst sein, sondern versuche, diese und andere Krankheiten mit dem tellmeGen DNA Advanced Kit vorherzusagen.
