La malattia di Parkinson è caratterizzata da una patologia neurodegenerativa che consiste principalmente nella perdita progressiva di neuroni contenenti dopamina situati nella substantia nigra pars compacta.
Questa perdita comporta una mancanza di attività coordinata, che si manifesta con tremore, rigidità, bradicinesia (movimenti lenti) e instabilità posturale. La malattia presenta anche sintomi non motori, che possono emergere fino a un decennio prima. Uno dei problemi è che quando i sintomi emergono, il 60-70% dei neuroni della substantia nigra pars compacta è già andato al cimitero.
Con il progredire della malattia, altre regioni del sistema nervoso centrale e periferico vengono colpite dalla morte neuronale. Il sistema nervoso enterico, che potremmo definire “il cervello del tratto digestivo“, è una delle strutture che vengono colpite per prime, mostrando i sintomi prima che emergano quelli muscolari. Alcuni modelli della malattia sostengono che essa insorga in questa regione e da lì raggiunga il cervello.
Il Parkinson è, dopo la malattia di Alzheimer, la malattia neurodegenerativa più comune e si stima che, a causa dell’elevata aspettativa di vita nei Paesi sviluppati, la sua prevalenza raddoppierà nei prossimi 25 anni. Attualmente è presente nell’1% della popolazione mondiale di età superiore ai 65 anni. Si tratta di un disturbo che si caratterizza per essere cronico e progressivo, cioè i sintomi si protraggono nel tempo e peggiorano.
Quali sono le cause della malattia di Parkinson?
Le cause della malattia di Parkinson sono ancora sconosciute. Tuttavia, sono stati identificati alcuni fattori di rischio che possono aumentare le probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson.
Età e sesso
L’età è il principale fattore di rischio: solo il 10% dei pazienti ha meno di 45 anni. Inoltre, è stato riscontrato che gli uomini sono molto più a rischio delle donne di sviluppare la malattia. Esistono prove di un effetto protettivo degli ormoni femminili, nonché di differenze legate al sesso nell’espressione genica e di una maggiore esposizione degli uomini ai fattori di rischio ambientali.
La genetica
La suscettibilità genetica è un altro fattore importante. Sono stati identificati numerosi geni come possibili fattori scatenanti del Parkinson e finora sono state descritte mutazioni in fino a 20 geni correlati al Parkinson.
Fattori ambientali
Anche i fattori ambientali influenzano lo sviluppo del Parkinson:
- Tossine ambientali: sostanze chimiche, fisiche o biologiche presenti nell’ambiente hanno un impatto negativo sulla salute degli esseri viventi.
- Esposizione ai pesticidi: l’uso improprio di pesticidi, il consumo di alimenti trattati e l’inalazione di aria contaminata rappresentano un rischio elevato per la salute e l’ambiente.
- Lesioni cerebrali traumatiche ripetute: colpi, urti o scuotimenti ripetuti della testa possono causare lesioni cerebrali traumatiche.
- Presenza di fattori di rischio vascolare: l’ipertensione, il diabete, l’obesità, il fumo e la sedentarietà sono tra le caratteristiche da tenere in considerazione quando si parla di salute del sistema cardiovascolare.
- Esposizione a determinati farmaci: è scientificamente provato che alcuni farmaci inducono malattie. Ad esempio, i contraccettivi, gli antidepressivi, i farmaci per smettere di fumare, i sedativi, gli antipsicotici, gli immunosoppressori, gli antipertensivi, tra i tanti.
- L’esercizio di alcuni mestieri o professioni: scienziati sociali, falegnami, bibliotecari, agricoltori e orticoltori, saldatori, benzinai, macchinisti e carpentieri sono occupazioni associate a una maggiore incidenza di Parkinson. Nel frattempo, le persone che lavorano nei settori dell’amministrazione e della gestione, della sanità, dei riparatori e degli elettricisti hanno un rischio minore di ammalarsi di Parkinson.
Terapie per il morbo di Parkinson
Non esiste ancora una cura per la malattia di Parkinson, ma esistono diverse terapie che aiutano a migliorare notevolmente i sintomi, per cui è molto importante iniziare a trattarla il prima possibile. Conoscendo la predisposizione genetica a sviluppare la malattia di Parkinson possiamo essere più attenti ai possibili sintomi che si sviluppano, oltre a controllare i fattori ambientali che la favoriscono.
Il trattamento più comunemente utilizzato è la somministrazione di levodopa. Si tratta di un precursore metabolico della dopamina, il cui scopo è proprio quello di compensare la perdita di dopamina causata dalla morte dei neuroni dopaminergici. Perché allora non utilizzare direttamente la dopamina? Perché la dopamina non può attraversare la barriera emato-encefalica, una speciale barriera che separa il cervello dal sangue, ma la levodopa sì. Tutto è stato pensato. Di solito viene somministrata insieme alla carbidopa.
Parkinson e genetica
Se la malattia di Parkinson fosse ereditaria, diremmo che si tratta di una malattia monogenica, ma non è così, in quanto si tratta di una malattia multifattoriale complessa che coinvolge diversi geni combinati con fattori ambientali. Poiché i geni sono coinvolti nello sviluppo della malattia, potremmo dire che il Parkinson è una malattia su base genetica. Circa il 5-10% dei casi di Parkinson ha una base genetica e la malattia compare in età più precoce rispetto ai casi non genetici. Inoltre, come già detto, esistono molti fattori genetici che aumentano il rischio di malattia di Parkinson.
Conoscere la propria predisposizione genetica alla malattia di Parkinson attraverso un test del DNA è molto importante, in quanto consente all’équipe medica multidisciplinare di comprendere la malattia e di stabilire il trattamento più specifico possibile per ciascun paziente.
Con il kit DNA Advanced di tellmeGen è possibile scoprire la propria suscettibilità genetica a sviluppare la malattia di Parkinson. Ciò consente una possibile prevenzione, una cura personalizzata e una consulenza genetica per il paziente e i suoi familiari.
