La enfermedad de Parkinson se caracteriza por ser una enfermedad neurodegenerativa que consiste principalmente en la pérdida progresiva de neuronas que contienen dopamina y que se sitúan en la sustancia negra pars compacta.
Esta pérdida resulta de una carencia de actividad coordinada, que se manifiesta con temblores, rigidez, bradicinesia (movimientos a cámara lenta) e inestabilidad de la postura. También presenta síntomas no motores, que pueden surgir hasta una década antes. Uno de los problemas es que cuando surgen los síntomas, el 60-70% de las neuronas de la sustancia negra pars compacta ya se han ido al cementerio.
A medida que la enfermedad avanza, otras regiones del sistema nervioso central y periférico se ven afectadas con muerte neuronal. El sistema nervioso entérico, al que podríamos denominar “el cerebro del aparato digestivo”, es una de las estructuras que primero se ven afectadas, mostrando síntomas antes de que surjan los musculares. Algunos modelos de la enfermedad defienden que surge en esta región, y de ahí alcanza el cerebro.
El Parkinson es, después de la enfermedad del Alzheimer, la enfermedad neurodegenerativa más común y se estima que, a consecuencia de la alta esperanza de vida en los países desarrollados, su prevalencia se duplicará en los próximos 25 años. En la actualidad está presente en el 1% de la población mundial mayor de 65 años. Es un trastorno que se caracteriza por ser crónico y progresivo, es decir, que los síntomas continúan a lo largo del tiempo y, además, van empeorando.
¿Qué causa la enfermedad de Parkinson?
Las causas de la enfermedad de Parkinson aún son desconocidas. Sin embargo, se han determinado algunos factores de riesgos que pueden aumentar las posibilidades de padecerlo.
Edad y sexo
La edad es el factor de riesgo principal, pues solo un 10% de los pacientes tienen menos de 45 años. Y se ha visto que los hombres tienen mucho más riesgo que las mujeres a desarrollar esta enfermedad. Se ha comprobado un efecto protector de las hormonas femeninas, además de diferencias en la expresión génica relacionada con el sexo y una mayor exposición masculina a factores ambientales de riesgo.
Genética
La susceptibilidad genética es otro factor importante. Una gran cantidad de genes han sido identificados como posibles desencadenantes de Parkinson, así como se han descrito, hasta el momento, mutaciones hasta en 20 genes relacionados con esta enfermedad.
Factores ambientales
Los factores ambientales también influyen en el desarrollo de Parkinson, estos incluyen:
- Tóxicos ambientales: sustancias químicas, físicas o biológicas presentes en el medio ambiente tienen un impacto negativo en la salud de los seres vivos.
- Exposición a pesticidas: el mal uso de estos, el consumo de alimentos tratados e inhalación de aire contaminado presentan un alto riesgo para la salud y el medioambiente.
- Traumatismos cerebrales repetidos: golpes, impactos o sacudidas de cabeza reiteradas pueden provocar lesiones cerebrales traumáticas.
- Presencia de factores de riesgo vascular: la presión arterial alta, diabetes, obesidad, tabaquismo y sedentarismo son de las características a tener en cuenta cuando hablamos de la salud del sistema cardiovascular.
- Exposición a determinados fármacos: existe evidencia científica de que determinados fármacos inducen la enfermedad. Por ejemplo los anticonceptivos, antidepresivos, deshabituación al tabaquismo, sedantes, antipsicóticos, inmunosupresores, antihipertensivos, entre muchos otros.
- El ejercicio de determinados oficios o profesiones: científicos sociales, carpinteros, bibliotecarios, granjeros y horticultores, soldadores, trabajadores de gasolineras, conductores de maquinaria y carpinteros son ocupaciones asociadas a una mayor incidencia a padecer la enfermedad del Parkinson. Mientras que, personas que trabajan en administración y gestión, asistencia sanitaria, reparadores y electricistas tienen un menor riesgo a sufrir de ello.
Terapias para el Parkinson
Para la enfermedad de Parkinson no hay una cura todavía, pero existen diversas terapias que ayudan a mejorar enormemente los síntomas, por lo que es muy importante empezar a tratarla cuanto antes. Conociendo la predisposición genética a desarrollar enfermedad de Parkinson podemos estar más atentos a los posibles síntomas que se vayan desarrollando, así como controlar aquellos factores ambientales que lo favorezcan.
El tratamiento más usado es la administración de levodopa. Es un precursor metabólico de la dopamina, y precisamente su objetivo es compensar la pérdida de dopamina causada por la muerte de las neuronas dopaminérgicas. ¿Por qué no usar dopamina directamente entonces? Porque la dopamina no puede atravesar la barrera hematoencefálica, una barrera especial que separa al cerebro de la sangre, pero la levodopa sí. Todo pensado. Suele administrarse junto a carbidopa.
Parkinson y genética
Si la enfermedad de Parkinson fuera hereditaria diríamos que es una enfermedad monogénica, pero no es así, ya que se trata de una enfermedad compleja multifactorial en la que participan diversos genes combinados con factores ambientales. Al estar implicados genes en el desarrollo de la enfermedad, podríamos decir que el Parkinson es una enfermedad con base genética. Aproximadamente entre el 5 y el 10% de los casos de Parkinson tiene base genética, con la enfermedad apareciendo en edades tempranas en comparación a los casos no genéticos. Además, como hemos comentado anteriormente, existen muchos factores genéticos que elevan el riesgo a padecer dicha enfermedad.
Conocer tu predisposición genética a la enfermedad de Parkinson a través de un test de ADN es muy importante, ya que permite al equipo médico multidisciplinario comprender la enfermedad y establecer el tratamiento más específico posible para cada paciente.
Con el kit de ADN Advanced de tellmeGen podrás conocer la susceptibilidad genética a desarrollar la enfermedad de Parkinson. Esto permite una posible prevención, una atención personalizada y un asesoramiento genético para el paciente y sus familiares.
