Le emicranie sono una di quelle malattie che richiedono poca presentazione. Si tratta di una malattia la cui principale caratteristica è un forte mal di testa, pulsante, spesso accompagnato da sensibilità alla luce e/o ai suoni e da nausea. Di solito si verifica solo su un lato della testa, unilateralmente.
I casi gravi possono diventare debilitanti per la persona. Consistono in episodi acuti che durano tra le 4 e le 72 ore se non trattati. La sensibilità alla luce, unita al fatto che lo sforzo fisico peggiora il dolore, fa sì che le persone colpite si ritirino in stanze buie e aspettino in silenzio che i sintomi scompaiano.
Prima della fase dolorosa, può verificarsi una fase iniziale indolore, ma con sintomi atipici, come formicolio alla lingua o alterazioni visive. Questi sintomi non durano più di un’ora e scompaiono senza lasciare segni.
Essendo una malattia comune con sintomi evidenti, è stata registrata e descritta più di 2.000 anni fa.
Eppure, i suoi meccanismi non sono ancora stati stabiliti. È considerata una malattia complessa, in cui sono coinvolti diversi geni ereditari e che è influenzata da fattori ambientali.
I tre principali sospetti sono:
- La teoria vascolare, legata alle arterie craniche, che subiscono una vaso-costrizione iniziale, seguita da una vasodilatazione, causa del dolore pulsante.
- La teoria neurogenica, dove il responsabile sarebbe un’ipereccitabilità nella corteccia cerebrale che finirebbe per attivare il nervo trigemino, responsabile del dolore.
- E una terza teoria incolpa l’asse intestino-cervello, sostenendo che cambiamenti nella dieta hanno ridotto, o addirittura eliminato, la comparsa di emicranie nei pazienti colpiti.
Cosa abbiamo imparato in questo periodo?
La malattia ha una base genetica, ma molti pazienti hanno riferito fattori ambientali come trigger per le emicranie. I più citati sono i cambiamenti nelle routine delle persone, soprattutto se influenzano i cicli di sonno o creano situazioni di stress e ansia, e nel caso delle donne, il ciclo mestruale. Quest’ultimo tende a coincidere con la diminuzione dei livelli di estrogeni, che avviene naturalmente prima delle mestruazioni.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), tra il 15 e il 18% della popolazione mondiale soffre di emicranie, con casi gravi o cronici sofferti da 4 persone su 100 in tutto il mondo. Hanno un’incidenza maggiore nelle donne.
Anche se nei giovani è meno grave e presenta alcune differenze nelle sue caratteristiche, il 6% degli adolescenti ne soffre e il 18% dei pazienti afferma di aver avuto il primo episodio prima dei 10 anni.
L’emicrania è come un martello incessante nel cranio, ma ha modi di peggiorare. Tra queste abbiamo le emicranie che durano più di 72 ore (potrebbero richiedere il ricovero ospedaliero), l’emicrania cronica, che si verifica almeno 15 giorni al mese, o crisi epilettiche scatenate dagli episodi di emicrania.
Oltre ad essere un problema di sanità pubblica gravemente sottovalutato, l’emicrania è, secondo l’OMS stessa e nonostante la mancanza di riconoscimento, la sesta malattia più debilitante. Un’attenzione subottimale a questi problemi comporta un elevato costo finanziario per la società a causa dell’assenteismo sul lavoro che causano, poiché i sintomi sono più gravi durante gli anni produttivi delle persone.
Il trattamento adeguato di questi disturbi si basa su tre punti:
- Formazione dei professionisti della salute per stabilire diagnosi precise. Ci sono molti tipi di emicranie e non tutte rispondono allo stesso modo ai trattamenti.
- Un trattamento adeguato con farmaci efficaci. Antiinfiammatori non steroidei (come l’ibuprofene), ergotamina e triptani. Questi ultimi due sono specifici per il trattamento delle emicranie, hanno effetti collaterali e l’ergotamina è stata ampiamente sostituita dai triptani.
Esiste una serie di farmaci che funzionano come preventivi, riducendo l’insorgenza di episodi di emicrania. Ad esempio, betabloccanti o anticonvulsivanti. Tuttavia, durante l’episodio acuto questi farmaci non sono utili. - Modifiche nello stile di vita e educazione del paziente. L’obiettivo è far sì che i pazienti sviluppino una routine e la mantengano.
Negli ultimi anni, questo problema è stato affrontato in modo più approfondito da parte dei professionisti medici e scientifici.
tellmeGen e i mal di testa
Consapevoli che c’è ancora molto lavoro da fare, a tellmeGen abbiamo sviluppato uno studio osservazionale pionieristico in Spagna con i nostri utenti che soffrono di emicranie e altri tipi di cefalee per cercare di trovare i marcatori genetici che possono aiutare a selezionare i farmaci appropriati per ogni individuo e, così, ridurre gli insuccessi terapeutici.
Questa è la base della farmacogenetica, disciplina scientifica che, negli ultimi anni, sta diventando una realtà.
“Grazie allo studio, stiamo notando che molti pazienti non migliorano i loro sintomi perché stanno assumendo un trattamento farmacologico non appropriato dal punto di vista genetico. Tuttavia, quando si studiano i geni coinvolti nel successo terapeutico, si può prescrivere in modo personalizzato, efficiente e sicuro. Lo stiamo osservando sistematicamente e speriamo che questo studio possa servire come base per altri più approfonditi”, sottolineano la Dr.ssa Silvia Tamborero e Celia Martínez, responsabili dello studio.
L’obiettivo di questo studio è diventare la prima azienda che offre un pannello farmacogenetico attraverso il quale si può prescrivere il miglior trattamento per ogni caso.
“La farmacogenetica è lo strumento che ci aiuterà a essere più precisi ed efficienti, e come azienda siamo molto impegnati in questi disturbi neurologici così debilitanti”, afferma la Dr.ssa Ana Romero, direttrice del Dipartimento di Genetica a tellmeGen.
Maggiori informazioni sul ruolo della genetica nei farmaci per l’emicrania:
- Ibuprofene per l’emicrania
- Paracetamolo per l’emicrania
- Gabapentina per la cefalea
- Amitriptilina per l’emicrania
Con il test genetico di tellmeGen puoi conoscere molte caratteristiche che ti rendono unico/a, tra cui come reagisci ai farmaci associati alle emicranie e le implicazioni che possono avere sulla tua salute.
