Il sistema emostatico è il meccanismo dell’organismo che previene l’eccessiva perdita di sangue a fronte di un danno tissutale e vascolare, oltre a ripristinare la circolazione dopo una lesione. Secondo le ricerche attuali, la coagulazione del sangue è il processo simultaneo di quattro componenti che agiscono in modo mirato, amplificato e modulato. Questi componenti comprendono quelli vascolari, piastrinici, coagulativi e fibrinolitici.
Quando si verifica una lesione vascolare, si verifica una diminuzione del flusso sanguigno nell’area lesa e si attiva la cascata della coagulazione che comporta l’attivazione, l’adesione e l’aggregazione delle piastrine e la deposizione di fibre di adesione al fine di formare un tappo per prevenire un’eccessiva perdita di sangue. Segue la sintesi e l’attivazione della plasmina, una proteina responsabile della degradazione della fibrina depositata in eccesso per ristabilire il flusso sanguigno e prevenire la formazione di trombi.
L’intero processo deve essere finemente modellato e progressivo, poiché la disregolazione di questi componenti aumenterebbe il rischio di emorragia o trombosi. Questo squilibrio può essere dovuto a diversi fattori, tra cui quelli genetici.
Il ruolo della genetica nella coagulazione del sangue
La trombosi ha una base genetica? Sì, la genetica si trova in tutto il corpo, e abbiamo sangue e genetica insieme. Le trombofilie sono patologie che aumentano questo rischio e sono, in parte, influenzate geneticamente, predisponendo l’individuo alla coagulazione del sangue.
Uno dei più comuni incidenti vascolari associati alla coagulazione è la trombosi venosa profonda. È caratterizzata dalla formazione di un coagulo o trombo in una vena profonda, di solito nelle estremità inferiori. Questi coaguli possono anche percorrere lunghe distanze e depositarsi in organi come i polmoni, causando un’embolia polmonare.
Le trombosi sono malattie multifattoriali influenzate da fattori genetici. Tra i fattori genetici più importanti vi sono i seguenti:
FATTORE V LEIDEN
È il nome dato a una variante patogena del fattore V della coagulazione umana che può essere facilmente analizzata con un semplice test del DNA. La sua presenza aumenta la probabilità di sviluppare coaguli di sangue inaspettati, di solito nelle gambe o nei polmoni.
Entrambi i sessi possono sviluppare questo fenotipo se portatori di questa mutazione, tuttavia le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare questi coaguli di sangue, soprattutto durante la gravidanza o quando assumono ormoni estrogeni.
PROTROMBINA 20210G-A
La variante 20210G-A del gene della protrombina è un altro importante fattore genetico nello studio della predisposizione genetica alla trombosi. La protrombina è una proteina direttamente coinvolta nella coagulazione, favorendo la presenza del coagulo attraverso la sintesi della trombina. Una mutazione di un singolo nucleotide in uno o entrambi i geni di questo componente può causare la formazione incontrollata di coaguli di sangue e aumentare il rischio di tromboembolismo ed emorragia venosa.
L’analisi di questi fattori genetici, insieme ad altri che influenzano il rischio di trombosi, è inclusa nel kit DNA Advanced di tellmeGen, grazie al quale è possibile scoprire se si è portatori di una delle varianti patogene sopra descritte, nonché la predisposizione a soffrire di trombosi venosa profonda.
ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEL SANGUE
Come già detto, le trombosi sono condizioni multifattoriali in cui sono coinvolti anche fattori non genetici. Alcuni di questi fattori che possono aumentare il rischio sono:
- Stile di vita sedentario
- Obesità o sovrappeso
- Fratture alle gambe o al bacino che comportano una riduzione della mobilità
- Intervento chirurgico recente
- Gravidanza e parto negli ultimi 6 mesi
- Il fumo
- Presenza di altre patologie come la policitemia vera o alcuni tipi di cancro
- Assunzione di determinati farmaci, come i contraccettivi orali.
- Storia della famiglia
PREVENZIONE DELLA TROMBOSI GRAZIE ALLA GENETICA
Sapere se abbiamo una predisposizione genetica alla trombosi può aiutarci a prendere misure che possono prevenire, in larga misura, l’insorgere della malattia.
La prevenzione degli eventi trombotici implica il controllo dei fattori di rischio che li consentono. Ad esempio, aumentare l’attività fisica, indossare calze compressive, condurre uno stile di vita e una dieta sani o assumere farmaci anticoagulanti sono le misure più efficaci disponibili.
Conoscere queste informazioni attraverso il test del DNA tellmeGen consente di apportare le modifiche necessarie in base ai risultati di questi fattori genetici legati alla coagulazione del sangue.
BIBLIOGRAFIA
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema emostatico: fisiopatologia e approccio clinico e diagnostico. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
