Das hämostatische System ist der Mechanismus des Körpers, der einen übermäßigen Blutverlust bei Gewebe- und Gefäßschäden verhindert und die Durchblutung nach Verletzungen wiederherstellt. Nach dem heutigen Stand der Forschung ist die Blutgerinnung der gleichzeitige Prozess von vier Komponenten, die gezielt, verstärkt und moduliert wirken. Dazu gehören vaskuläre, thrombozytäre, gerinnungsfördernde und fibrinolytische Komponenten.
Bei einer Gefäßverletzung kommt es zu einem Rückgang des Blutflusses in den verletzten Bereich, und die Gerinnungskaskade wird aktiviert, wobei es zur Aktivierung, Adhäsion und Aggregation von Blutplättchen sowie zur Ablagerung von Adhäsionsfasern kommt, um einen Pfropfen zu bilden, der einen übermäßigen Blutverlust verhindert. Es folgt die Synthese und Aktivierung von Plasmin, einem Protein, das für den Abbau des überschüssigen Fibrins verantwortlich ist, um den Blutfluss wiederherzustellen und die Bildung eines Thrombus zu verhindern.
Dieser gesamte Prozess muss fein modelliert und progressiv gestaltet werden, da eine Dysregulation dieser Komponenten das Risiko einer Blutung oder Thrombose erhöhen würde. Dieses Ungleichgewicht kann auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein, unter anderem auf die Genetik.
Die Rolle der Genetik bei der Blutgerinnung
Hat die Thrombose eine genetische Grundlage? Ja, Genetik findet sich im gesamten Körper, und wir haben Blut und Genetik zusammen. Thrombophilien sind Erkrankungen, die dieses Risiko erhöhen und zum Teil genetisch bedingt sind, so dass eine Prädisposition für die Bildung von Blutgerinnseln besteht.
Einer der häufigsten Gefäßunfälle im Zusammenhang mit der Blutgerinnung ist die tiefe Venenthrombose. Sie ist gekennzeichnet durch die Bildung eines Gerinnsels oder Thrombus in einer tiefen Vene, meist in den unteren Extremitäten. Diese Gerinnsel können sogar weite Strecken zurücklegen und sich in Organen wie der Lunge ablagern und eine Lungenembolie verursachen.
Thrombosen sind multifaktorielle Erkrankungen, die durch genetische Faktoren beeinflusst werden. Zu diesen wichtigsten genetischen Faktoren gehören die folgenden:
Faktor-V-Leiden
Dies ist die Bezeichnung für eine pathogene Variante des menschlichen Gerinnungsfaktors V, die durch einen einfachen DNA-Test leicht analysiert werden kann. Ihr Vorhandensein erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sich unerwartet Blutgerinnsel bilden, meist in den Beinen oder in der Lunge.
Beide Geschlechter können diesen Phänotyp entwickeln, wenn sie Träger dieser Mutation sind. Bei Frauen ist die Wahrscheinlichkeit jedoch größer, dass sie diese Blutgerinnsel entwickeln, insbesondere während der Schwangerschaft oder bei Einnahme von Östrogenhormonen.
Prothrombin 20210G-A
Die Variante 20210G-A des Prothrombin-Gens ist ein weiterer wichtiger genetischer Faktor bei der Untersuchung der genetischen Veranlagung für Thrombose. Prothrombin ist ein Protein, das direkt an der Gerinnung beteiligt ist und durch die Thrombinsynthese die Bildung des Gerinnsels fördert. Eine einzelne Nukleotidmutation in einem oder beiden Genen dieser Komponente kann eine unkontrollierte Bildung von Blutgerinnseln verursachen und das Risiko von Thromboembolien und Venenblutungen erhöhen.
Die Analyse dieser und anderer genetischer Faktoren, die ebenfalls das Thromboserisiko beeinflussen, ist im Advanced DNA-Kit von tellmeGen enthalten, mit dem Sie herausfinden können, ob Sie Träger einer der oben beschriebenen pathogenen Varianten sind und welche Veranlagung Sie haben, an einer tiefen Venenthrombose zu leiden.
Andere Faktoren der Blutgerinnung
Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei Thrombosen um multifaktorielle Erkrankungen, bei denen auch nicht-genetische Faktoren eine Rolle spielen. Einige dieser Faktoren, die das Risiko ebenfalls erhöhen können, sind:
- Bewegungsarmer Lebensstil
- Fettleibigkeit oder Übergewicht
- Brüche in den Beinen oder im Becken, die zu einer eingeschränkten Mobilität führen
- Kürzliche Operation
- Schwangerschaft und Entbindung in den letzten 6 Monaten
- Rauchen
- Vorhandensein anderer Pathologien wie Polyzythämie vera oder bestimmte Krebsarten
- Einnahme bestimmter Medikamente, wie z. B. orale Verhütungsmittel.
- Familiengeschichte
Genetische Veranlagung für Thrombose
Wenn wir wissen, ob wir eine genetische Veranlagung für Thrombose haben, können wir Maßnahmen ergreifen, die den Ausbruch der Krankheit weitgehend verhindern können.
Die Vorbeugung von thrombotischen Ereignissen beinhaltet die Kontrolle der Risikofaktoren, die sie ermöglichen. Die wirksamsten Maßnahmen sind zum Beispiel mehr körperliche Aktivität, das Tragen von Kompressionsstrümpfen, eine gesunde Lebensweise und Ernährung sowie die Einnahme von gerinnungshemmenden Medikamenten.
Die Kenntnis dieser Informationen durch den tellmeGen DNA-Test ermöglicht es Ihnen, die notwendigen Änderungen auf der Grundlage der Ergebnisse dieser genetischen Faktoren im Zusammenhang mit der Blutgerinnung vorzunehmen.
Literaturverzeichnis
Páramo Fernández, J. A. (2012). Das hämostatische System: Pathophysiologie sowie klinischer und diagnostischer Ansatz. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
