Vererbte monogene Krankheiten werden durch Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzigen Gens verursacht. Sie werden als Mendelsche Erbkrankheiten bezeichnet, da sie nach den Mendelschen Gesetzen auf die Nachkommen übertragen werden. Da es sich um genetische Veränderungen handelt, kann ihr Vorhandensein oder Fehlen durch einen DNA-test festgestellt werden, so dass eine Person weiß, ob sie Träger einer monogenen Erbkrankheit ist oder nicht.
Derzeit sind schätzungsweise mehr als 6.000 monogenetische Krankheiten identifiziert worden, und ihre Prävalenz wird auf einen Fall pro 200 Geburten geschätzt. Allerdings gibt es viel mehr Fälle von Trägern, so dass die Veränderungen über Generationen hinweg weitergegeben werden können, ohne dass man von der Existenz einer Mutation in einem bestimmten Gen weiß.
Mendelsche Erbkrankheiten können rezessiv oder dominant vererbt werden. Autosomal rezessive Krankheiten sind solche, bei denen zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, damit sich die Krankheit manifestiert, d. h. eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater. Wenn nur eine Kopie vererbt wird, ist die Person zwar Träger, entwickelt aber die Krankheit nicht. Ein Beispiel für diese Art von Krankheit ist die Mukoviszidose.
Bei autosomal-dominanten Krankheiten hingegen ist nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich, um die Krankheit zu entwickeln. In der Regel sind auch die Eltern betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen weitergegeben wird, liegt bei 50 %, da ein Elternteil ein gesundes und ein krankes Exemplar besitzt. Ein Beispiel für diese Art von Krankheit ist die Huntington-Krankheit.
Diese beiden Arten der Krankheitsübertragung erfolgen auf autosomalen Chromosomen, d. h. auf nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen. Es gibt jedoch Krankheiten, die mit den Geschlechtschromosomen, d. h. den X- oder Y-Chromosomen, zusammenhängen.
Krankheiten mit dominantem X-chromosomalem Erbgang betreffen sowohl Männer als auch Frauen. In diesem Fall tritt die Krankheit bei beiden Geschlechtern mit nur einer Kopie auf. Im Gegensatz dazu sind bei Krankheiten mit X-chromosomal-rezessivem Erbgang mehr Männer als Frauen betroffen. Das liegt daran, dass der Mann die Krankheit mit nur einer Kopie manifestiert, während die Frau beide Kopien des mutierten Gens benötigt, um betroffen zu sein. Zum Beispiel ist Hämophilie eine Krankheit, die mehr Männer als Frauen betrifft.
Darüber hinaus gibt es Krankheiten, deren Vererbung mit dem Y-Chromosom zusammenhängt und die daher nur bei Männern vorkommen können. Alle betroffenen Männer werden die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Diese Art der Vererbung ist jedoch sehr selten.
Was ist, wenn mein Partner und ich Träger einer monogenen Krankheit sind?
Für Paare, bei denen der Verdacht besteht, dass sie Träger einer monogenen Krankheit sind, ist es ratsam, einen Gentest für Paare durchzuführen, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein dieser Mutationen festzustellen. Wenn beide Partner Träger sind, sollten sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sich über die verschiedenen Fortpflanzungsmöglichkeiten zu informieren, die heute auf dem Markt sind, um die Übertragung der Mutationen auf ihre Nachkommen zu vermeiden.
