Le malattie ereditarie monogeniche sono causate da mutazioni o alterazioni nella sequenza del DNA di un singolo gene. Sono note come malattie ereditarie mendeliane, in quanto si trasmettono alla prole secondo le leggi di Mendel. Trattandosi di alterazioni genetiche, la loro presenza o assenza può essere determinata con un test genetico, per cui una persona saprà se è portatrice o meno di una malattia ereditaria monogenica.
Attualmente, si stima che siano state identificate più di 6.000 malattie monogeniche e la loro prevalenza è stimata in un caso ogni 200 nascite. Tuttavia, i casi di portatori sono molto più numerosi, per cui le alterazioni potrebbero essere trasmesse per generazioni senza sapere dell’esistenza della presenza di una mutazione in un determinato gene.
Le malattie ereditarie mendeliane possono essere trasmesse in modo recessivo o dominante. Le malattie autosomiche recessive sono quelle in cui sono necessarie due copie del gene mutato perché la malattia si manifesti, cioè una copia dalla madre e una dal padre. Se viene ereditata una sola copia, la persona sarà portatrice ma non svilupperà la malattia. Un esempio di questo tipo di malattia è la fibrosi cistica.
Le malattie autosomiche dominanti, invece, richiedono una sola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Di solito, anche il genitore ne risente. La probabilità di trasmettere il gene mutato è del 50%, poiché il genitore avrà una copia sana e una malata. Un esempio di questo tipo di malattia è la malattia di Huntington.
Queste due modalità di trasmissione della malattia avvengono su cromosomi autosomici, cioè non sessuali. Tuttavia, esistono malattie legate ai cromosomi sessuali, cioè ai cromosomi X o Y.
Le malattie con eredità X-linked dominante colpiscono sia i maschi che le femmine. In questo caso, entrambi i sessi manifestano la malattia con una sola copia. Al contrario, le malattie con eredità recessiva X-linked colpiscono più maschi che femmine. Questo perché il maschio manifesta la malattia con una sola copia, mentre la femmina ha bisogno di entrambe le copie del gene mutato per essere colpita. Ad esempio, l’emofilia è una malattia che colpisce più uomini che donne.
Inoltre, ci sono malattie con eredità legata al cromosoma Y, che possono quindi essere sofferte solo dagli uomini. Tutti i maschi colpiti trasmetteranno la malattia ai loro figli. Tuttavia, questo tipo di eredità è molto rara.
Cosa succede se io e il mio partner siamo portatori di malattie monogeniche?
Per le coppie che sospettano di essere portatrici di una malattia monogenica, è consigliabile sottoporsi a un test genetico per determinare la presenza o l’assenza di queste mutazioni. Se entrambi i partner sono portatori, dovrebbero richiedere una consulenza genetica che spieghi le diverse opzioni riproduttive oggi disponibili sul mercato per evitare di trasmettere le mutazioni alla prole.
