Das erste, was wir erklären müssen, ist, dass der Name Usher-Syndrom von Charles Usher stammt, einem schottischen Arzt, der als erster das Erbmustern der Pathologie und ihren rezessiven Erbgang entdeckte.
Diese Krankheit wurde bereits 1858 von Albrecht Von Graefe, einem weiteren Augenarzt, diesmal aus Deutschland, beschrieben.
Es hat nichts mit den Büchern von Edgar Allan Poe zu tun, falls das jemand vermutet hat.
Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die sowohl Hör- als auch Sehverlust verursacht und die Hauptursache für angeborene Taubblindheit ist.
Ihre Häufigkeit variiert je nach Land, aber sie betrifft etwa 4 von 100.000 Menschen. Sie macht die Hälfte der weltweit von angeborener Taubblindheit Betroffenen aus.
Sie ist verantwortlich für 3-6 % der Fälle von Taubheit bei Kindern, sei es vollständig oder teilweise, und für bis zu 10 % der Kinder, die taub geboren werden.
Der Schaden im Ohr ist auf die abnormale Entwicklung der Haarzellen zurückzuführen. Diese Zellen nehmen Vibrationen wahr und erzeugen als Reaktion elektrische Impulse, die an das Gehirn gesendet werden, wodurch sie zu den eigentlichen Empfängern von Schall werden.
Sie sind unverzichtbar, um die Luftschwingungen in die Geräusche umzuwandeln, die wir hören, und leider können sie sich bei Säugetieren nicht regenerieren.
Im Innenohr haben wir auch das vestibuläre System. Diese Struktur informiert das Gehirn über die Position und Geschwindigkeit des Kopfes im Raum.
Darüber hinaus kann das Usher-Syndrom dazu führen, dass sich die Haarzellen im vestibulären System abnormal entwickeln, was bei einigen Patienten Gleichgewichtsprobleme verursacht.
Der Sehverlust ist auf die Retinitis pigmentosa zurückzuführen. Es handelt sich um eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut, bei der die wichtigsten lichtempfindlichen Zellen, Zapfen und Stäbchen, verloren gehen.
Sie beginnt normalerweise mit Nachtblindheit (Sehprobleme bei schwachem Licht) und Verlust des peripheren Sehens. Am Ende hat der Patient nur noch zentrales Sehen, das als Tunnel- oder Röhrenblick bezeichnet wird.
Ein Gen, mit zehn Möglichkeiten, das drei Sinne beeinflusst
Obwohl das Usher-Syndrom monogenetisch ist, gibt es in diesem Fall mehrere verantwortliche Gene.
Bislang sind mindestens 10 Gene bekannt, die diese Pathologie verursachen können, wenn sie mutieren. Jedes dieser Gene verursacht für sich allein das Usher-Syndrom, und wir haben 10 verschiedene.
Je nach betroffenem Gen zeigt die Krankheit Unterschiede.
Das Usher-Syndrom wird in drei Typen eingeteilt, je nach Grad der Taubheit und Blindheit der Person und der Geschwindigkeit des Fortschreitens:
- Usher-Syndrom Typ I. Die Person wird taub geboren und hat Gleichgewichtsprobleme aufgrund von Schäden im vestibulären System. Sehstörungen treten bereits vor der Pubertät auf. Das Usher-Syndrom Typ I tritt aufgrund von Mutationen in 6 Genen auf, wobei das MYO7A-Gen am häufigsten vorkommt.
- Usher-Syndrom Typ II. Die Person verliert teilweise das Hörvermögen (Hypakusis), bleibt aber nicht taub. Sehstörungen treten erst in den Zwanzigern auf. Es gibt keine Gleichgewichtsprobleme. Es wird angenommen, dass es häufiger ist als Typ I, aber seltener diagnostiziert wird, da die Symptome unspezifischer und milder sind. Bei Typ II gibt es 3 verantwortliche Gene, wobei das USH2A-Gen hervorsticht.
- Usher-Syndrom Typ III. Die Person verliert nach und nach sowohl das Seh- als auch das Hörvermögen. Gleichgewichtsprobleme können im höheren Alter auftreten. Interessanterweise ist es der am wenigsten verbreitete Typ insgesamt, außer in der finnischen Bevölkerung, wo es die höchste Häufigkeit aufweist. Typ III wird nur durch das CLRN1-Gen verursacht.
Die Vielfalt der Symptome diagnostizieren
Eine korrekte Diagnose der Krankheit beginnt mit Fragen, die helfen, die Möglichkeiten einzugrenzen.
Da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, kann die Familiengeschichte viele Hinweise auf das Syndrom liefern.
Es wird mit Hör-, Gleichgewichts- und Sehtests kombiniert – den drei betroffenen Sinnen.
Für die Augen werden Gesichtsfeld- und Netzhautuntersuchungen durchgeführt. Eine effektive Methode ist das Elektroretinogramm, ein Test, der die elektrische Reaktion der Zellen in der Netzhaut auf Lichtreize misst (die lichtempfindlichen Zellen sind die von der Krankheit betroffenen).
Für das Gleichgewicht wird ein weiterer Prozess mit einem ungewöhnlichen Namen durchgeführt: die Videonystagmographie. Dieser Test basiert auf der Verfolgung der Augenbewegungen und erkennt Störungen im vestibulären System.
Für das Gehör werden audiologische Tests durchgeführt, um Frequenzen in verschiedenen Tonbereichen zu erkennen. Wenn du kein Teenager mehr bist (und sogar dann), hast du wahrscheinlich schon solche Tests gemacht.
Wenn der Verdacht erheblich ist und nur eine minimale Bestätigung erforderlich ist, schließen wir mit einer genetischen Untersuchung ab. Da die 10 Gene bekannt sind, die das Syndrom verursachen, wird überprüft, ob sie pathogene Mutationen aufweisen.
Dass die Gene normal sind, ist keine absolute Garantie dafür, dass der Patient das Syndrom nicht hat. Bis vor einigen Jahren waren nur 9 verantwortliche Gene bekannt. Es könnte da draußen ein elftes Gen geben, versteckt, ohne dass es jemand weiß.
Erkennen und Lindern
Je früher die Pathologie erkannt und diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsergebnisse. Bei Kindern sind sie wirksamer als bei Erwachsenen.
Leider handelt es sich um Behandlungen und nicht um eine Heilung. Das Usher-Syndrom ist eine dieser Krankheiten, die vorerst ein Leben lang bestehen.
Die Krankheit ist von Geburt an vorhanden und manifestiert sich früh, je nach Syndromtyp. Bei Kindern muss die Erziehung an ihre Symptome angepasst werden, um sie auf die sensorischen Probleme vorzubereiten.
Cochlea-Implantate werden verwendet, um den Hörverlust zu kompensieren, und es hat sich gezeigt, dass Vitamin A das Fortschreiten der Retinitis verlangsamt. Immer nach Rücksprache mit einem Fachmann – die Ernährung ausschließlich auf Karotten umzustellen, ist schlimmer, als es nicht zu tun.
Der Sehverlust ist schwieriger zu behandeln als der Hörverlust, und das Usher-Syndrom verursacht immer Retinitis pigmentosa.
Langfristig gibt es mehrere Projekte, die als Behandlung vielversprechend erscheinen.
Da es sich um eine monogenetische Krankheit handelt, könnte die Geneditierung des betroffenen Gens das Syndrom umkehren. Weitere mögliche Behandlungen sind Stammzelltherapien, die Transplantation modifizierter Zellen oder die Genmodifikation nur in der Netzhaut.
Wie ihr seht (Wortspiel beabsichtigt), liegt das Problem des Usher-Syndroms, ebenso wie die zukünftigen Behandlungen, in der Genetik. Deshalb kann eine genetische Analyse wie die von tellmeGen ein wichtiger erster Schritt sein.
