Bemerken Sie, dass Ihr Herz unregelmäßig schlägt, dass Sie kurzatmig sind, dass Ihre Atmung schnell ist? Vielleicht sind Sie verliebt. Oder vielleicht haben Sie einen angeborenen Herzfehler.
Interessanterweise verursachen diese Herz-Kreislauf-Erkrankungen keine Schmerzen in der Brust, wenn Sie also Schmerzen haben, könnte es sich um Liebe handeln.
Angeborene Herzfehler oder angeborene Herzkrankheiten sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Reihe gemeinsamer Merkmale gekennzeichnet sind:
- Es handelt sich um Erkrankungen des Herzens. Der Name gab Hinweise. Dazu gehören die Wände des Herzens, die Herzklappen und die großen Blutgefäße, die zu und von dem Organ führen.
- Diese Veränderungen sind strukturell und verändern die Funktion des Herzens.
- Sie entstehen während der Entwicklung des Embryos und sind bereits bei der Geburt des Individuums vorhanden.
Die physische Struktur des Herzens ist recht einfach. Stellen Sie sich einen Kasten mit vier Kammern vor, von denen die beiden oberen die Vorhöfe und die beiden unteren, größeren die Herzkammern sind. Eine Wand, die so genannte Scheidewand, trennt die beiden Vorhöfe, eine andere die beiden Herzkammern.
Der Weg dorthin ist ebenfalls einfach. Das Blut, das weniger Sauerstoff enthält als das einer sitzenden Person in einem Fitnessstudio, gelangt über eine Vene in den rechten Vorhof des Herzens. Von dort aus wird es an die rechte Herzkammer weitergeleitet, die es an die Lunge weiterleitet, um Kohlendioxid zu entfernen und Sauerstoff zuzuführen. Es kehrt zum Herzen zurück, genauer gesagt zum linken Vorhof, von dort aus gelangt es in die linke Herzkammer, die das sauerstoffreiche Blut schließlich an den Rest des Körpers weiterleitet.
Um zu verhindern, dass das Blut zu einem Original wird und sich rückwärts bewegt (d. h. von den Herzkammern zu den Vorhöfen), gibt es eine Reihe von Klappen, die sich öffnen und schließen, um den Durchfluss zu kontrollieren.
Stellen Sie sich vor, dass während der Entwicklung des Herzens des Embryos ein Problem auftritt, das eine Fehlbildung in seiner Struktur verursacht. Wir haben dann eine angeborene Herzerkrankung.
Innerhalb dieser Gruppe von Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist der Schweregrad sehr unterschiedlich. Von Menschen, die keinerlei Symptome zeigen, bis hin zu solchen, die vor der Geburt sterben. Auch die Behandlung ist unterschiedlich. Leichte Fälle erfordern keine Behandlung, während schwerere Fälle mehrere Operationen oder sogar eine Herztransplantation erfordern können.
Von Genen und Herzen
Diese Krankheiten können genetische, umweltbedingte oder beide Ursachen haben, wobei die meisten allein auf genetische Mutationen zurückzuführen sind. Man schätzt, dass es etwa 400 Gene gibt, die mit angeborenen Herzkrankheiten in Verbindung stehen, wobei ein Risikofaktor darin besteht, dass ein Elternteil oder ein Geschwisterteil die Krankheit hat. In vielen Fällen handelt es sich bei der Herzerkrankung nicht um ein isoliertes Merkmal, sondern um ein Teil eines größeren Syndroms. Etwa 30 % der Säuglinge mit Chromosomenanomalien haben auch eine angeborene Herzerkrankung.
Betrachten wir nun die dilatativen Kardiomyopathien. Diese Krankheit ist für mehr als die Hälfte aller Herztransplantationen bei Patienten im Alter von 1 bis 10 Jahren verantwortlich. Die linke Herzkammer ist erweitert, der Herzmuskel ist geschwächt und dünn und pumpt das Blut nicht mehr effizient. Es handelt sich um eine Krankheit mit einem Vererbungsmuster von 20/30%. Sie wird häufig durch ein autosomal dominantes Gen verursacht (nur ein Gen für die Krankheit reicht aus, um die Krankheit zu bekommen), wie bei der dilatativen Kardiomyopathie 1A, die auf eine Mutation im LMNA-Gen zurückzuführen ist, das für Lamin A/C kodiert.
Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine weitere angeborene Herzerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Im Gegensatz zum vorherigen Fall handelt es sich hier um eine Verdickung des Herzmuskels. Die Verdickung behindert den Abfluss des Blutes aus dem Herzen und verursacht manchmal Probleme mit der Entspannung und Füllung des Herzens. Bei Männern ist die Ausprägung der Krankheit tendenziell schwerer.
Dennoch können umweltbedingte Ursachen nicht ausgeschlossen werden. Alkoholkonsum, Diabetes oder Hypoxie sind Risikofaktoren. Es wurde ein positiver Zusammenhang zwischen mütterlicher Fettleibigkeit und dem Risiko einer angeborenen Herzerkrankung beim Embryo festgestellt.
Bei so vielen Arten ist es kein Wunder, dass im Jahr 2015 weltweit 48,9 Millionen Menschen betroffen waren. Sie gilt als die häufigste angeborene Krankheit und ist mit einem Anteil von 30 % die häufigste Todesursache im Zusammenhang mit Geburtsfehlern.
Es ist auch nicht verwunderlich, dass sie zur Erleichterung des Studiums in zwei Gruppen eingeteilt wurde.
Nicht-zyanotische Herzkrankheit: Sie sind immer noch rosa
Diese sind die häufigsten, wobei die bikuspide Aortenklappenfehlbildung (bei gesunden Menschen besteht sie aus drei statt zwei Segelblättern) die häufigste angeborene Herzerkrankung ist.
Sie werden so genannt, weil die Sauerstoffversorgung des Blutes zumindest in den ersten Lebensphasen nicht beeinträchtigt ist. Für diese Gruppe gibt es wiederum eine zusätzliche Klassifizierung.
- Obstruktive Läsionen. Dabei handelt es sich um Fehlbildungen, die den Blutfluss durch das Herz behindern. Sie treten selten isoliert auf und sind oft mit anderen Läsionen oder Krankheiten verbunden. Ein zusätzliches Problem besteht darin, dass sich der Bereich vor der Verstopfung vergrößert und das Herz hypertrophiert, um den verminderten Blutfluss auszugleichen. Ein häufiges Beispiel ist die Pulmonalklappenstenose, bei der sich die Klappe, die den Durchgang vom Herzen zur Lunge ermöglicht, verengt und der Blutfluss reduziert wird. Dieses Problem macht 7-9 % aller angeborenen Herzkrankheiten aus.
- Shunt-Läsionen. Das Herz ist so konzipiert, dass sauerstoffreiches und sauerstoffarmes Blut unterschiedliche Wege nehmen. Wenn sich die beiden Blutarten vermischen, kommt es zu Shuntläsionen. Bei diesen Läsionen fließt das Blut von der linken Seite zurück in die rechte, wodurch die rechte Seite hypertrophiert und der Druck in der Lunge erhöht wird.
Zyanotische Herzkrankheit: Sie werden blau.
Und das ist keine metaphorische Redeweise. Menschen, die an einer zyanotischen Herzkrankheit leiden, haben einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut, wodurch ihre Haut und Schleimhäute bläulich gefärbt sind. Der Schweregrad der Zyanose ist viel höher als der der Acyanose, sie ist eine Notfallsituation bei Neugeborenen und erfordert manchmal eine schnelle Operation.
Dies ist beispielsweise bei Shunt-Läsionen der Fall, bei denen sich das Blut von der rechten auf die linke Seite verlagert, so dass das Herz gemischtes sauerstoffreiches und sauerstoffarmes Blut in den Rest des Körpers pumpt.
Hat man Ihnen schon einmal gesagt, dass Ihr Herz so groß ist, dass es nicht in Ihre Brust passt? Wenn Sie sich Sorgen machen, dass es wörtlich zu nehmen ist und Sie andere genetische Krankheiten sehen, kann Ihnen das tellmeGen DNA-Kit Hinweise geben.
