Notate che il vostro cuore batte fuori tempo, che avete il fiato corto, che la respirazione è rapida? Forse siete innamorati. O forse si è affetti da una cardiopatia congenita.
È interessante notare che queste malattie cardiovascolari non causano dolore al petto, quindi se avete dolore, sì, potrebbe essere amore.
Le cardiopatie congenite o malattie cardiache congenite sono un gruppo di malattie caratterizzate da una serie di caratteristiche comuni:
- Sono disturbi del cuore. Il nome dava indizi. Questo comprende le pareti del cuore, le valvole cardiache e i grandi vasi sanguigni che vanno e vengono dall’organo.
- Queste alterazioni sono strutturali e modificano il funzionamento del cuore.
- Si verificano durante lo sviluppo dell’embrione e sono già presenti alla nascita dell’individuo.
La struttura fisica del cuore è piuttosto semplice. Immaginate una scatola con quattro camere, le due in alto sono gli atri e le due in basso, più grandi, sono i ventricoli. Una parete, chiamata setto, separa i due atri e un’altra separa i due ventricoli.
Anche il percorso è semplice. Il sangue, con meno ossigeno rispetto a quello di una persona sedentaria in palestra, entra nell’atrio destro del cuore attraverso una vena. Da qui viene inviata al ventricolo destro, che la invia al polmone per rimuovere l’anidride carbonica e ossigenare. Ritorna al cuore, in particolare all’atrio sinistro, da cui passa al ventricolo sinistro, che infine invia il sangue ossigenato al resto del corpo.
Per evitare che il sangue diventi originale e si muova all’indietro (cioè dai ventricoli agli atri), ci sono una serie di valvole che si aprono e si chiudono per controllarne il passaggio.
Immaginate che mentre il cuore dell’embrione si sta sviluppando, sorga un problema che causa una malformazione nella sua struttura. Abbiamo poi le cardiopatie congenite.
All’interno di questo gruppo di malattie cardiovascolari, la gravità è molto diversa. Da individui che non presentano alcun sintomo a quelli che muoiono prima della nascita. Anche il trattamento è diverso. I casi lievi non richiedono alcun trattamento, mentre quelli più gravi possono richiedere diversi interventi o addirittura un trapianto di cuore.
Di geni e cuori
Queste malattie possono essere dovute a cause genetiche, ambientali o a entrambi i fattori; la maggior parte di esse è dovuta solo a mutazioni genetiche. Si stima che vi siano circa 400 geni correlati alle cardiopatie congenite, un fattore di rischio è rappresentato dal fatto che uno dei genitori o dei fratelli sia affetto dalla malattia. In molti casi la cardiopatia non è un tratto isolato, ma fa parte di una sindrome più ampia. Circa il 30% dei bambini con anomalie cromosomiche presenta anche una cardiopatia congenita.
Esaminiamo le cardiomiopatie dilatate. Questa malattia rappresenta più della metà di tutti i trapianti di cuore in pazienti di età compresa tra 1 e 10 anni. Il ventricolo sinistro è dilatato, con un muscolo cardiaco indebolito e sottile che non pompa il sangue in modo efficiente. Si tratta di una malattia con un modello di ereditarietà del 20/30%. Spesso è dovuta a un gene autosomico dominante (basta un solo gene per avere la malattia), come nel caso della cardiomiopatia dilatativa 1A, dovuta a una mutazione nel gene LMNA, che codifica per la laminazione A/C.
La cardiomiopatia ipertrofica familiare è un’altra cardiopatia congenita con eredità autosomica dominante. A differenza del precedente, qui si ha un ispessimento del muscolo cardiaco. L’ispessimento ostacola il deflusso del sangue dal cuore e talvolta causa problemi di rilassamento e riempimento. Negli uomini l’espressione della malattia tende a essere più grave.
Tuttavia, non si possono escludere cause ambientali. Il consumo di alcol, il diabete o l’ipossia sono fattori di rischio. È stata riscontrata una correlazione positiva tra l’obesità materna e il rischio di cardiopatie congenite nell’embrione.
Con così tante tipologie, non c’è da stupirsi che nel 2015 siano state colpite 48,9 milioni di persone in tutto il mondo. È considerata la malattia congenita più comune e la principale causa di morte legata a difetti congeniti, rappresentandone il 30%.
Non c’è da stupirsi che, per facilitarne lo studio, sia stato classificato in due gruppi.
Cardiopatia non cianotica: sei ancora rosa
Queste sono le più comuni, con la malformazione della valvola aortica bicuspide (nelle persone sane è formata da tre foglietti invece di due) che è la più comune malattia cardiaca congenita.
Sono così chiamati perché i livelli di ossigenazione del sangue non sono compromessi, almeno nelle prime fasi della vita. A sua volta, questo gruppo ha un’ulteriore classificazione.
Lesioni ostruttive. Si tratta di malformazioni che ostacolano il passaggio del sangue attraverso il cuore. Raramente si presentano in modo isolato e sono spesso associate ad altre lesioni o malattie. Un ulteriore problema è che, per compensare la riduzione del flusso sanguigno, l’area prima dell’ostruzione diventa più grande e il cuore si ipertrofizza. L’esempio più comune è la stenosi della valvola polmonare, la valvola che consente il passaggio dal cuore ai polmoni si restringe e il flusso sanguigno si riduce. Questo problema rappresenta il 7-9% di tutte le cardiopatie congenite.
Lesioni da shunt. Il cuore è progettato in modo che il sangue ossigenato e quello deossigenato seguano percorsi diversi. Quando i due tipi di sangue si mescolano, si verificano lesioni da shunt. In queste lesioni, il sangue passa dal lato sinistro a quello destro, ipertrofizzando il lato destro e aumentando la pressione nei polmoni.
Cardiopatia cianotica: si diventa blu.
E non si tratta di un modo di parlare metaforico. I soggetti affetti da cardiopatia cianotica presentano bassi livelli di ossigeno nel sangue, con conseguente colorazione bluastra della pelle e delle mucose. La gravità della cianosi è molto più elevata di quella della cianosi, essendo una situazione di emergenza nei neonati e richiedendo talvolta un rapido intervento chirurgico.
Ciò si verifica, ad esempio, nelle lesioni da shunt, in cui il sangue si sposta dal lato destro a quello sinistro, facendo sì che il cuore pompi sangue misto ossigenato e deossigenato al resto del corpo.
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