La terapia genica è un insieme di tecniche basate sull’editing o sulla modifica del materiale genetico allo scopo di prevenire e/o curare le malattie.  Le tecniche di terapia genica consentono di agire direttamente sulla fonte del problema trasferendo la versione corretta del gene difettoso, responsabile dell’espressione della malattia. 

QUAL È L’OBIETTIVO DELLA TERAPIA GENICA E QUALI SONO LE SUE TIPOLOGIE E LE BASI DELLA SUA METODOLOGIA?

L’obiettivo della terapia genica è quindi quello di ripristinare la funzione del gene coinvolto nello sviluppo di una malattia. A tal fine, viene introdotta nelle cellule una copia normale del gene, oppure viene inibita o bloccata la funzione dei geni coinvolti nello sviluppo della malattia. 

Esistono diversi tipi o forme di terapia genica: 

• Terapia genica ex vivo: le cellule vengono prelevate dal paziente, il gene riparatore viene introdotto in laboratorio e reimpiantato nel corpo dell’individuo. 
• Terapia genica in vivo: il gene riparatore viene somministrato direttamente al paziente in modo che raggiunga l’organo bersaglio. 
• Terapia genica in situ: consiste nell’introdurre il gene riparatore direttamente nell’organo colpito. 

È importante capire come funzionano i geni negli individui e trovare modelli genetici comuni a diverse malattie. Identificando e comprendendo i diversi modelli e meccanismi genetici, è possibile sviluppare trattamenti più specifici ed efficaci attraverso l’uso della terapia genica. 

D’altra parte, è anche essenziale sapere qual è il tessuto o l’organo bersaglio, studiare se è possibile trattarlo in situ, nonché conoscere il vettore appropriato per introdurre il gene nel tessuto o nell’organo ed evitare che venga distrutto dall’organismo dell’individuo prima che raggiunga il tessuto o l’organo bersaglio. 

QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE TRATTATE CON LA TERAPIA GENICA?

Inizialmente la terapia genica era considerata solo per il trattamento di malattie genetiche, ma anni di ricerche e progressi hanno dimostrato che può essere utilizzata per il trattamento di quasi tutte le patologie. 

Sia le malattie ereditarie a singolo gene che le patologie complesse possono essere sottoposte a terapia genica. 

Ad esempio, si stanno studiando diverse terapie geniche per combattere il cancro. Il problema del trattamento di alcune malattie è che a volte vengono diagnosticate in ritardo. Tuttavia, oggi esistono anche strumenti come il test genetico tellmeGen che ci permettono di conoscere la predisposizione a presentare diverse malattie, con l’obiettivo di cercare di prevenirne l’espressione e/o di applicare trattamenti più efficaci e personalizzati. 

La terapia genica, insieme ad altri progressi nel campo della genetica, come i test genetici sopra citati, costituiscono una vera e propria rivoluzione e hanno dato vita alla cosiddetta medicina di precisione. La medicina di precisione costituisce un nuovo paradigma che sta consentendo di prevenire le malattie attraverso lo studio preventivo delle suscettibilità per mezzo di test genetici, nonché di sviluppare trattamenti più efficaci e specifici come quelli basati sulle terapie geniche, che permettono di trattare efficacemente anche malattie per le quali finora non esisteva una cura, aprendo così nuovi orizzonti per la cura delle malattie e la salvezza delle vite.