tellmegen logo

Rezessive Krankheiten und das Y-Chromosom

BLOG TELLMEGEN

Das Y-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen bei männlichen Säugetieren. Beim Menschen und anderen Säugetieren sind die Geschlechtschromosomen das X- und das Y-Chromosom. Frauen sind durch zwei X-Chromosomen (XX) und Männer durch ein X- und ein Y-Chromosom (XY) gekennzeichnet. Das Y-Chromosom ist das geschlechtsbestimmende Chromosom.

Um das Geschlecht eines Fötus zu bestimmen, kann ein DNA-Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Y-Chromosom vorhanden ist oder nicht. Wenn ein Y-Chromosom vorhanden ist, besteht kein Zweifel, dass es ein Junge sein wird. Bei Zwillingsgeburten kann das Geschlecht jedes Fötus nicht durch eine genetische Analyse bestimmt werden, aber wenn das Y-Chromosom nicht vorhanden ist, kann man sagen, dass beide Föten weiblich sind.

Krankheiten des Y-Chromosoms

Das Y-Chromosom geht aus dem X-Chromosom hervor. Durch den Verlust eines der Segmente des X-Chromosoms ist das Y-Chromosom entstanden. Aus diesem Grund ist die Größe der Y-Chromosomen kleiner als die der X-Chromosomen.

Diese geringere Größe erklärt, warum das Y-Chromosom weniger genetische Informationen enthält als die übrigen Chromosomen.

Die Tatsache, dass das Y-Chromosom nur bei männlichen Personen vorhanden ist, erklärt, warum einige Krankheiten nur bei Männern auftreten können. Die geschlechtsgebundene Vererbung bezieht sich auf Krankheiten, die über eines der X- oder Y-Chromosomen vom Vater an den Sohn weitergegeben werden.

Wenn ein Mann eine Y-gebundene Krankheit hat, werden alle männlichen Nachkommen die Krankheit haben. Y-gebundene Krankheiten sind aufgrund der geringen Menge an genetischer Information, die sie enthalten, sehr selten.

Wenn die Krankheit jedoch X-chromosomal vererbt wird, ist das Ergebnis ein anderes.

Es kann zwischen dominantem und rezessivem Erbgang unterschieden werden. Bei der dominanten Form reicht ein einziges X-Chromosom aus, um die Krankheit zu entwickeln. Bei einem rezessiven Erbgang hingegen sind zwei betroffene X-Chromosomen erforderlich, damit sich die Krankheit bei Frauen entwickelt, während sie bei Männern nur ein X-Chromosom hat.

Infolgedessen ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau die beiden betroffenen X-Chromosomen erbt, geringer, und die Wahrscheinlichkeit, dass der Mann das betroffene X-Chromosom erbt, größer. Aus diesem Grund gibt es Krankheiten, die hauptsächlich bei Männern vorkommen: Farbenblindheit, Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie, Becker-Syndrom usw.

Wenn bei einem Paar Zweifel bestehen, ob einer der beiden Träger einer Krankheit ist, unabhängig davon, ob sie geschlechtsgebunden ist oder nicht, ist es wichtig, einen Gentest für jeden von ihnen durchzuführen. Auf diese Weise lässt sich feststellen, ob rezessive Erbkrankheiten vorhanden sind oder nicht. Wenn sowohl der Mann als auch die Frau eine rezessive Krankheit haben, ist es notwendig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um eine angemessene Beratung über die Techniken der assistierten Reproduktion zu erhalten.

Ich möchte einen genetischen Kompatibilitätstest mit meinem Partner machen, was kann ich tun?

Wenn Sie planen, einen DNA-Test mit einer anderen Person zu machen, wie z.B. mit Ihrem Partner, Familienmitglied, Freund…, ist das tellmeGen Duo-DNA-Kit die beste Option.

Sie erfahren, welche genetische Veranlagung Sie haben, komplexe Krankheiten zu entwickeln, ob Sie Träger von Vererbte monogene Krankheiten sind (wichtig, um zu wissen, was mit Ihren Nachkommen passieren kann), welche genetischen Persönliche Eigenschaften und Besonderheiten in Bezug auf Ihr Wohlbefinden Sie besitzen, Ihre genetische Verträglichkeit mit Medikamenten (Pharmakologie) und einen DNA-Abstammungstest, um Ihre Herkunft zu ermitteln.