Il cromosoma Y è uno dei cromosomi sessuali presenti nei mammiferi maschi. Nell’uomo e in altri mammiferi, i cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y. Le femmine sono caratterizzate da due cromosomi X (XX) e i maschi da un cromosoma X e uno Y (XY). Il cromosoma Y è il cromosoma che determina il sesso.
Per determinare il sesso di un feto, è possibile eseguire un test genetico per stabilire se il cromosoma Y è presente o meno. Se è presente un cromosoma Y, non c’è dubbio che sarà un maschio. Nei parti gemellari, il sesso di ciascun feto non può essere determinato da un’analisi genetica, ma se il cromosoma Y non è presente, si può affermare che entrambi i feti saranno di sesso femminile.
Il cromosoma Y si origina dal cromosoma X. La perdita di uno dei segmenti del cromosoma X ha dato origine al cromosoma Y. Per questo motivo, le dimensioni dei cromosomi Y sono inferiori a quelle dei cromosomi X.
Questa dimensione ridotta spiega perché il cromosoma Y contiene meno informazioni genetiche rispetto al resto dei cromosomi.
Il fatto che il cromosoma Y sia presente solo negli individui di sesso maschile spiega perché alcune malattie possono svilupparsi solo nei maschi. L’ereditarietà legata al sesso si riferisce alle malattie che vengono trasmesse dal padre al figlio attraverso uno dei cromosomi X o Y.
Quando un maschio è affetto da una malattia legata all’Y, tutti i figli maschi avranno la malattia. Le malattie legate all’Y sono molto rare, a causa della piccola quantità di informazioni genetiche che contiene.
Tuttavia, se la malattia è legata all’X, l’esito è diverso.
Si può fare una distinzione tra eredità dominante e recessiva. Se è dominante, è sufficiente un solo cromosoma X per sviluppare la malattia. Al contrario, se l’ereditarietà è recessiva, sono necessari due cromosomi X colpiti perché la malattia si sviluppi nelle femmine, ma nei maschi la malattia si sviluppa perché hanno un solo cromosoma X.
Di conseguenza, la femmina ha meno probabilità di ereditare i due cromosomi X affetti e il maschio ha più probabilità di ereditare il cromosoma X affetto. Per questo motivo, ci sono malattie che si riscontrano soprattutto nei maschi: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Becker, ecc.
Se in una coppia ci sono dubbi sul fatto che uno dei due sia portatore di una malattia, sia essa legata al sesso o meno, è importante sottoporsi a un test genetico per ciascuno dei due. In questo modo è possibile scoprire la presenza o l’assenza di malattie ereditarie recessive. Se sia l’uomo che la donna sono affetti da una malattia recessiva, è necessario richiedere una consulenza genetica per ricevere consigli adeguati sulle tecniche di riproduzione assistita.
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Scoprirete la vostra predisposizione genetica a sviluppare malattie complesse, se siete portatori di malattie ereditarie (essenziale per sapere cosa può accadere alla vostra prole), quali tratti personali e particolarità legate al benessere possedete, la vostra compatibilità genetica con i farmaci (farmacologia) e un test del DNA di antenati per scoprire le vostre origini.
